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NEB基因突变致杆状体肌病的临床、肌肉病理和基因突变特点

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中华神经科杂志 2022年第11期55卷 1270-1276页

作者：赵丹丹王光裕戴廷军焉传祝林鹏飞山东大学齐鲁医院神经内科济南250012

目的探讨NEB基因突变致杆状体肌病的临床、肌肉病理和基因突变特点。方法回顾性分析2019-2021年于山东大学齐鲁医院神经肌肉病理研究室确诊的3例杆状体肌病患者的临床表现、辅助检查、肌肉病理和基因检测的结果, 同时结合相关文献进行... 详细信息

目的探讨NEB基因突变致杆状体肌病的临床、肌肉病理和基因突变特点。方法回顾性分析2019-2021年于山东大学齐鲁医院神经肌肉病理研究室确诊的3例杆状体肌病患者的临床表现、辅助检查、肌肉病理和基因检测的结果, 同时结合相关文献进行复习。结果 3例患者均为青春期起病, 起病症状均为双下肢无力, 体格检查均可见高腭弓和狭长脸, 肌电图提示肌源性损害。3例患者的肌肉活组织检查(活检)均可见肌营养不良样表现和肌纤维内杆状体结构堆积。病例1 ATP酶染色可见Ⅰ型纤维优势和群组化。基因检测发现病例1存在NEB基因c.21522+3A>G和c.3471dupC(p.N1158Qfs*5)2种突变;病例2存在c.21522+3A>G和c.1899118992delAG(p.Q6332Afs*8)复合杂合突变;病例3存在c.21522+3A>G和c.3448A>T(p.K1150*)复合杂合突变。3例患者的NEB基因均存在c.21522+3A>G突变, 文献复习发现该突变仅在中国人群中有报道;c.3471dupC(p.N1158Qfs*5)、c.1899118992delAG(p.Q6332Afs*8)和c.3448A>T(p.K1150*)经查阅文献目前国内外均无报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南的相关内容, c.21522+3A>G、c.3471dupC(p.N1158Qfs*5)、c.3448A>T(p.K1150*)和c.1899118992delAG(p.Q6332Afs*8)均被评级为致病变异。结论杆状体肌病的起病年龄和症状表现具有异质性, 肌肉活检和基因检测是杆状体肌病最重要的诊断方法。NEB基因c.21522+3A>G突变可能在中国人群中是较常见的突变。

关键词：杆状体肌病杆状体 NEB基因肌肉活组织检查基因突变

人类免疫缺陷病毒相关的杆状体肌病1例报告并文献复习

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中华神经科杂志 2022年第6期55卷 605-611页

作者：李务荣赵亚雯郑艺明孟令超张巍王朝霞黄宇明袁云首都医科大学附属北京地坛医院神经中心北京100015 北京大学第一医院神经内科北京100034 北京大学第一医院神经内科北京市神经血管病探索重点实验室北京100034

目的总结人类免疫缺陷病毒(HIV)相关的杆状体肌病(NM;HIV-NM)的临床、病理和肌肉磁共振成像(MRI)特点。方法报道1例23岁男性HIV感染患者,出现进行性肢体近端无力、萎缩10个月余,于2021年6月初收入首都医科大学附属北京地坛医院神经内科... 详细信息

目的总结人类免疫缺陷病毒(HIV)相关的杆状体肌病(NM;HIV-NM)的临床、病理和肌肉磁共振成像(MRI)特点。方法报道1例23岁男性HIV感染患者,出现进行性肢体近端无力、萎缩10个月余,于2021年6月初收入首都医科大学附属北京地坛医院神经内科。肌电图检查提示肌源性损害。血清肌酸激酶为202.4 U/L,CD_(4)^(+)淋巴细胞计数为585×10^(6)/L。血清单克隆免疫球蛋白(M蛋白)阴性。对该患者进行双大腿肌肉MRI检查、左侧肱二头肌活组织检查及基因检测。复习文献报道的HIV-NM患者的临床、病理和MRI改变。结果该患者的双大腿肌肉MRI显示水肿改变;肌肉活组织检查显示部分肌纤维内出现杆状体结构,伴随肌纤维萎缩和再生改变;基因二代测序未发现与NM相关的基因突变。给予静脉注射免疫球蛋白联合口服泼尼松治疗,患者无力症状明显改善。已报道的17例患者(含本例)年龄为(33.7±9.1)岁,男女比例15∶2,均出现肢体近端无力。肌酸激酶正常或轻度升高;血清M蛋白阳性患者3例(3/7);免疫抑制治疗有效。结论HIV-NM的主要临床特征为进行性肢体近端无力和肌肉萎缩,肌肉病理特点为萎缩肌纤维内出现大量杆状体,肌肉MRI可见肌肉水肿。这是首次报道的国内HIV-NM病例,该病可能为免疫性肌肉病的一个特殊亚型。

关键词：肌病杆状体 HIV 活组织检查炎性肌肉病

常染色体隐性遗传杆状体肌病一个家系的临床与病理分析

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中华医学杂志 2009年第47期89卷 3316-3319页

作者：江泓肖彬贾丹丹张宁徐锡萍唐北沙中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 中南大学神经退行性疾病研究中心中南大学湘雅医学院电镜室中国医学遗传学国家重点实验室

目的探讨杆状体肌病（NM）的临床和病理特点。方法对1个常染色体隐性遗传NM家系临床资料进行回顾性分析，并观察肌组织病理和超微结构。结果4例患者均为出生时或胎儿期起病，其中2例表现为运动发育迟滞，全身肌肉容积下降，其头面部特... 详细信息

目的探讨杆状体肌病（NM）的临床和病理特点。方法对1个常染色体隐性遗传NM家系临床资料进行回顾性分析，并观察肌组织病理和超微结构。结果4例患者均为出生时或胎儿期起病，其中2例表现为运动发育迟滞，全身肌肉容积下降，其头面部特征包括长脸、帐蓬形嘴、高腭弓；2例累及呼吸，于新生儿期死亡。光镜显示肌纤维萎缩，I型纤维优势化，改良Gomori三色（MGT）和HE染色可见肌纤维胞质中红染物质；电镜显示肌丝排列紊乱，肌膜下及核周杆状结构。结论NM是一类具有明屁临床和病理异质性的先天性肌病，其诊断依靠典型的临床和病理特点。

关键词：先灭性肌病常染色体隐性遗传临床分型杆状体

杆状体肌病合并重症肺炎患儿的亚急性期康复1例报告

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中国康复医学杂志 2017年第9期32卷 1048-1051页

作者：陆恺高萱李惠侯方华王素娟复旦大学附属儿科医院康复科上海201102 复旦大学附属儿科医院重症医学科

杆状体肌病（nemaline myopathy,NM）是一种罕见的先天性肌病。Shy等（[1]）于1963年首次报道并描述其发病特征,目前国内仅有个别报道。主要临床表现为自幼运动发育迟缓,儿童起病者具有松软儿综合征表现：四肢肌无力,近端重于远端,肌张... 详细信息

杆状体肌病（nemaline myopathy,NM）是一种罕见的先天性肌病。Shy等（[1]）于1963年首次报道并描述其发病特征,目前国内仅有个别报道。主要临床表现为自幼运动发育迟缓,儿童起病者具有松软儿综合征表现：四肢肌无力,近端重于远端,肌张力低下,累及颜面肌者出现狭长面容、缺乏表情,高腭弓,关节活动过度伸展等。2000年欧洲神经肌肉病委员会（ENMC）国际协作组将该病分为6型（[2]）：

关键词：肌病杆状体神经肌肉病重症肺炎患儿高腭弓肌张力低下亚急性期 myopathy 关节盂过度伸展

杆状体肌病合并先天性单一Ⅰ型肌纤维肌病临床及病理报告

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中风与神经疾病杂志 2005年第5期22卷 432-433,T0001页

作者：袁军辉胡静陈俐梅丽康增军郭华刘彦河北医科大学第三医院神经肌病科神经肌病实验室河北石家庄050051 河北医科大学第三医院儿科河北石家庄050051

目的探讨杆状体肌病及单一Ⅰ型肌纤维肌病的临床及病理特点。方法杆状体肌病合并单一Ⅰ型肌纤维肌病患者行组织化学染色病理分析。结果肌肉活检modifiedGomoritrichrome(MGT)染色肌浆内、肌膜下紫色杆状体聚集;ATPase染色(酸性、碱性)... 详细信息

目的探讨杆状体肌病及单一Ⅰ型肌纤维肌病的临床及病理特点。方法杆状体肌病合并单一Ⅰ型肌纤维肌病患者行组织化学染色病理分析。结果肌肉活检modifiedGomoritrichrome(MGT)染色肌浆内、肌膜下紫色杆状体聚集;ATPase染色(酸性、碱性)肌纤维类型几乎全部为Ⅰ型肌纤维,散在单个Ⅱ型肌纤维。结论肌活检发现特异性杆状体、单一型肌纤维分布是确诊此类疾病的唯一可靠方法。

关键词：杆状体肌病单一Ⅰ型肌纤维肌病肌活检杆状体

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儿童型杆状体肌病2例临床、病理和基因研究

中国当代儿科杂志 2018年第10期20卷 804-808页

作者：黄锟罗懿恩李秋香段卉茜毕方方杨欢罗月贝中南大学湘雅医院神经内科湖南长沙410008

本文报道经肌肉病理及基因诊断确诊的儿童型杆状体肌病2例。2例患者均幼儿期起病,以肌肉无力为首发表现,病程长,进展缓慢。2例患者的肌肉病理光镜均发现Gomori染色及HE染色肌纤维胞浆内尤其肌膜下杆状物质沉积;电镜检查可见致密杆状体... 详细信息

本文报道经肌肉病理及基因诊断确诊的儿童型杆状体肌病2例。2例患者均幼儿期起病,以肌肉无力为首发表现,病程长,进展缓慢。2例患者的肌肉病理光镜均发现Gomori染色及HE染色肌纤维胞浆内尤其肌膜下杆状物质沉积;电镜检查可见致密杆状体位于肌纤维肌膜下,与肌纤维长轴平行,部分肌纤维肌丝灶性溶解、坏死;基因检测发现两患儿分别存在杆状体肌病两种最常见的基因突变:ACTA1基因杂合突变(c.1013A>C)和NEB基因复合杂合突变(c.18676C>T及c.9812C>A)。杆状体肌病是一种常色体显性或隐性遗传的少见肌病,肌细胞胞浆中的杆状体是特征性肌肉病理改变。病理诊断和基因诊断是诊断杆状体肌病的金标准。

关键词：杆状体肌病肌肉病理杆状体基因诊断

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先天性杆状体肌病一例报告

中华医学遗传学杂志 1990年第4期 243-244页

作者：曹佩芝吕丹云冯兰芳国家体委科研所运医室北京友谊医院神经内科

杆状体肌病(Nemalie Myopathy)是以肌纤维内含有杆状小体为病理形态特征的肌病。Shy及Conen(1963)首先描述的一种先天性非进行性肌病。Shy用Nemaline,后k-Egel(1966)用Rod-

关键词：杆状体肌纤维肌细胞肌肉疾病肌病肌肉活检

新生儿先天重度型杆状体肌病1例临床特点及基因突变分析

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同方期刊数据库

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中国当代儿科杂志 2019年第5期21卷 497-498页

作者：胡向文唐文燕高菊梅江西省妇幼保健院新生儿科江西南昌330006

患儿,男,34+5周,因生后无哭声、反应差5 min入院。患儿系第3胎第2产,因'胎膜早破'剖宫产娩出,出生体重1.68 kg,羊水3 000 mL、色清,经初步复苏后,无哭声,反应差,心率80次/分,皮肤青紫,立即给予气囊面罩正压通气45 s后心率120次/分,肤色... 详细信息

患儿,男,34+5周,因生后无哭声、反应差5 min入院。患儿系第3胎第2产,因'胎膜早破'剖宫产娩出,出生体重1.68 kg,羊水3 000 mL、色清,经初步复苏后,无哭声,反应差,心率80次/分,皮肤青紫,立即给予气囊面罩正压通气45 s后心率120次/分,肤色转红,仍无自主呼吸,反应差,立即给予气管插管正压通气1 min后,呼吸表浅,不规则,Apgar评分:1分钟5分、5分钟7分。

关键词：新生儿肌肉病理杆状体双手食指原始反射

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先天性杆状体肌病1例的个性化护理

中国乡村医药 2022年第2期29卷 61-62页

作者：陈培佩章敏飞王薇蒋春明浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院儿科重症监护室 310006

杆状体肌病(NM)是一种显性或隐性遗传突变引起的一组异质性先天性肌肉疾病,发病率为1:50000[1]。其特征是在肌肉活检中可见杆状体,发病年龄从新生儿到成人各不相同。大多数患者是以弥漫性肌肉无力和张力低下为特征的先天性发病,多累及... 详细信息

杆状体肌病(NM)是一种显性或隐性遗传突变引起的一组异质性先天性肌肉疾病,发病率为1:50000[1]。其特征是在肌肉活检中可见杆状体,发病年龄从新生儿到成人各不相同。大多数患者是以弥漫性肌肉无力和张力低下为特征的先天性发病,多累及四肢近端、面肌、颈屈肌、呼吸肌,肌肉无力的变形性面部特征有高腭弓、小颌、长脸,骨骼表现可有脊柱侧凸、鸡胸和高足弓,运动功能发育迟滞,眼肌麻痹表现有眼睑下垂和斜视的异常外源性眼球运动,严重的肌肉张力减退通常出现在出生时和生命早期(婴儿松弛综合征),以及类似青蛙的姿势,吮吸困难和呼吸功能不全,多在婴儿期死亡。本院儿科重症监护室(PICU)收治1例先天性杆状体肌病患儿,住院20天后病情稳定出院,出院后随访至今体重稳步增长。现对其病例资料及个性化护理措施报道如下.

关键词：呼吸功能不全眼睑下垂肌肉张力肌肉活检眼肌麻痹杆状体眼球运动面部特征