常染色体隐性遗传杆状体肌病一个家系的临床与病理分析
Clinical and pathologic analysis of an autosomal recessive kindred with nemaline myopathy作者机构：中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 中南大学神经退行性疾病研究中心 中南大学湘雅医学院电镜室 中国医学遗传学国家重点实验室
出 版 物：《中华医学杂志》 (National Medical Journal of China)
年 卷 期：2009年第89卷第47期
页 面：3316-3319页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学]
基 金：国家自然科学基金(30971585、30871354、30710303061、30400262) 湖南省自然科学基金重点项目(08JJ3048)
摘 要：目的探讨杆状体肌病（NM）的临床和病理特点。方法对1个常染色体隐性遗传NM家系临床资料进行回顾性分析，并观察肌组织病理和超微结构。结果4例患者均为出生时或胎儿期起病，其中2例表现为运动发育迟滞，全身肌肉容积下降，其头面部特征包括长脸、帐蓬形嘴、高腭弓；2例累及呼吸，于新生儿期死亡。光镜显示肌纤维萎缩，I型纤维优势化，改良Gomori三色（MGT）和HE染色可见肌纤维胞质中红染物质；电镜显示肌丝排列紊乱，肌膜下及核周杆状结构。结论NM是一类具有明屁临床和病理异质性的先天性肌病，其诊断依靠典型的临床和病理特点。
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