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一例Pah基因杂合缺失合并半合子突变病例分析

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中国优生与遗传杂志 2022年第5期30卷 833-836页

作者：马翠霞封露露马倩倩李扬封纪珍石家庄市妇幼保健院遗传科河北石家庄050000 石家庄市第四医院体检中心河北石家庄050000 石家庄市妇幼保健院产前诊断科河北石家庄050000

目的对一例苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿进行基因组测序,分析其Pah基因变异情况,以明确病因。方法采用免疫荧光法对新生儿进行血苯丙氨酸(Phe)浓度检测,血Phe浓度>2.0mg/dL进行尿蝶呤谱分析以鉴别病因;进一步用基因测序技术对其静脉... 详细信息

目的对一例苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿进行基因组测序,分析其Pah基因变异情况,以明确病因。方法采用免疫荧光法对新生儿进行血苯丙氨酸(Phe)浓度检测,血Phe浓度>2.0mg/dL进行尿蝶呤谱分析以鉴别病因;进一步用基因测序技术对其静脉血进行Pah基因测序,测序数据与正常人基因组进行比对,分析基因变异情况。结果该患儿血Phe浓度为46.88 mg/dL(2765.92μmol/L),正常新生儿Phe浓度缺失突变和1个剪接突变,分别为:exon6杂合缺失和第6外显子c.611A>G剪接突变,其中exon6片段缺失在人类基因突变数据库(HGMD)中未报道;患儿根据治疗前最高血Phe进行分类为经典型PAH缺乏症,需低Phe饮食治疗,并定期监测血Phe浓度水平。结论初步明确了该患儿的病因为杂合缺失合并半合子突变,Pah基因型为exon6杂合缺失/c.611A>G;并发现了1种未报道基因变异:exon6杂合缺失,扩展了苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因数据库。

关键词： PAH缺乏症 Pah基因变异杂合缺失半合子突变

12p13.2杂合缺失综合征一例:先天性血小板减少、缺指和牙齿畸形

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中华血液学杂志 2021年第11期42卷 962-962页

作者：徐圆陈云飞付荣凤刘葳鞠满凯孙婷李慧媛薛峰张磊杨仁池刘晓帆中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心天津300020

患者,女,24岁,因“发现血小板减少6年”于2020年12月18日来我院门诊就诊。患者6年前因感冒至当地医院查血常规示血小板21×10^(9)/L,白细胞、红细胞无异常,至当地医院就诊,查血常规示WBC 7.05×10^(9)/L、HGB 154g/L、PLT 22×10^(9)/L。

关键词：牙齿畸形杂合缺失血小板减少血常规白细胞红细胞先天性

毛细管电泳法检测胃癌APC基因第十一外显子的杂合缺失

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分析测试学报 2011年第5期30卷 498-502页

作者：谢希晖王荣谢华贾正平张爱梅孟宪栋马骏兰州大学药学院甘肃兰州730000 兰州军区兰州总医院临床药理基地甘肃兰州730050 西北师范大学生命科学学院甘肃兰州730070

采用聚合酶链反应(PCR)扩增了胃癌及癌旁正常组织中APC基因易发生杂合缺失的第十一外显子的部分碱基序列,扩增样品分别经96℃变性和RsaⅠ酶切处理,以毛细管电泳(CE)-单链构象多态性(SS-CP)、CE-限制性片段长度多态性(RFLP)、聚丙烯酰胺... 详细信息

采用聚合酶链反应(PCR)扩增了胃癌及癌旁正常组织中APC基因易发生杂合缺失的第十一外显子的部分碱基序列,扩增样品分别经96℃变性和RsaⅠ酶切处理,以毛细管电泳(CE)-单链构象多态性(SS-CP)、CE-限制性片段长度多态性(RFLP)、聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)-SSCP对其杂合缺失情况进行检测。PAGE凝胶浓度为15%。CE检测条件:以3.0%聚环氧乙烷(PEO)为筛分介质,1×TBE(pH 8.2)为电泳缓冲液,分离电压15 kV,温度15℃,结合激光诱导荧光(λex=488 nm,λem=520 nm)检测。不同方法的检出率由高到低分别为:CE-SSCP(30%)>PAGE-SSCP(25%)>CE-RFLP(20%)。并证实了APC基因易发生杂合缺失在胃癌组织中的突变率高于10%,且CE-SSCP方法较PAGE-SSCP和CE-RFLP的检出率高。CE-SSCP检测方法具有快速、灵敏度高等优点,可为建立简便可靠的胃癌临床早期诊断方法奠定基础。

关键词：胃癌杂合缺失毛细管电泳聚丙烯酰胺凝胶电泳单链构象多态性限制性片段长度多态性

CYP21A2基因I172N,I2G,8Del杂合缺失的21羟化酶缺乏症1例报道及文献复习

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国际内分泌代谢杂志 2020年第5期40卷 357-360页

作者：黄绍含郑芬萍浙江大学医学院杭州310011 浙江大学医学院附属邵逸夫医院内分泌科杭州310016

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组以皮质醇合成受损为特征的常染色体隐性疾病。CAH最常见的形式是由编码肾上腺类固醇21-轻化酶的基因CYP21A突变引起的,即21羟化酶缺乏症(21-0HD)[1]。按酶活性的缺陷程度,21-OHD可分为经典型(失盐型... 详细信息

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组以皮质醇合成受损为特征的常染色体隐性疾病。CAH最常见的形式是由编码肾上腺类固醇21-轻化酶的基因CYP21A突变引起的,即21羟化酶缺乏症(21-0HD)[1]。按酶活性的缺陷程度,21-OHD可分为经典型(失盐型和单纯男性化型)和非经典型(非典型或迟发型)。21-径化酶基因包含有功能的CYP21A2真基因和无功能的CYP21A1P,能编码21-轻化酶的为CYP21A2基因,由于这两个基因排列位置相近且同源度很高,因此大部分21-疑化酶等位基因突变与真假基因在细胞减数分裂期出现同源重组偏差或连锁不平衡所致的真假基因错配有关[2]。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症常染色体隐性单纯男性化型杂合缺失缺陷程度连锁不平衡 CAH 皮质醇

乌鲁木齐支气管哮喘患儿α_1-抗糜蛋白酶杂合缺失的研究

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实用儿科临床杂志 2010年第16期25卷 1219-1221页

作者：尹晓娟石小湘雷权李爱华封志纯兰州军区乌鲁木齐总医院儿科乌鲁木齐830000 北京军区总医院附属八一儿童医院新生儿科北京100700

目的探讨α1-抗糜蛋白酶(α1-ACT)杂合缺失是否为乌鲁木齐儿童哮喘发病的遗传因素。方法随机选择本院儿科门诊和住院的无血缘关系哮喘儿童50例作为哮喘组,选择同期本院门诊健康体检的无血缘关系儿童50例作为健康对照组。采集2组儿童全... 详细信息

目的探讨α1-抗糜蛋白酶(α1-ACT)杂合缺失是否为乌鲁木齐儿童哮喘发病的遗传因素。方法随机选择本院儿科门诊和住院的无血缘关系哮喘儿童50例作为哮喘组,选择同期本院门诊健康体检的无血缘关系儿童50例作为健康对照组。采集2组儿童全血样本100份,哮喘组在哮喘缓解期采血,健康对照组在门诊体检时采血;采集2组19个汉族家庭父母的38份全血样本,用于家系调查。每份全血样本取1mL,柠檬酸钠-柠檬酸液抗凝,1500r·min-1离心5min,取上层血浆分装于小离心管中,应用火箭免疫电泳技术测定各组儿童血浆α1-ACT水平。家系调查确定α1-ACT杂合缺失患者。结果哮喘组患儿血浆α1-ACT水平[(0.273±0.056)g·L-1]与健康对照组[(0.271±0.053)g·L-1]比较,差异无统计学意义(t=0.023,P>0.05)。经家系调查后,哮喘组8例、健康对照组1例确定为α1-ACT杂合缺失,二组α1-ACT杂合缺失频率分别为16%、2%,哮喘组较健康对照组明显增高(χ2=2.325,P杂合缺失哮喘患儿比较,α1-ACT杂合缺失患儿哮喘初发年龄早(t=2.540,P杂合缺失与乌鲁木齐儿童哮喘发病及其严重性存在一定联系。

关键词：哮喘 α1-抗糜蛋白酶杂合缺失儿童

胰岛素瘤频发MEN-1抑癌基因及22q的杂合缺失及其意义

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中华医学杂志 2004年第20期84卷 1705-1709页

作者：蒋卫君刘彤华陈杰高洁武莎斐陈原稼中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院消化内科 100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院病理科 100730

目的　探讨胰岛素瘤发病的可能机制 ,寻找鉴别胰岛素瘤良恶性的分子遗传学指标。方法　 4 0个胰岛素瘤肿瘤标本 (8个恶性 ,32个良性 )经显微切割获取肿瘤组织和正常对照组织 ,并提取相应的基因组DNA。用聚合酶链反应 (PCR)检测MEN 1基... 详细信息

目的　探讨胰岛素瘤发病的可能机制 ,寻找鉴别胰岛素瘤良恶性的分子遗传学指标。方法　 4 0个胰岛素瘤肿瘤标本 (8个恶性 ,32个良性 )经显微切割获取肿瘤组织和正常对照组织 ,并提取相应的基因组DNA。用聚合酶链反应 (PCR)检测MEN 1基因以及 2 2号染色体长臂 (2 2q)的杂合缺失 (LOH)。结果　 4 0 0 %的肿瘤发生MEN 1的LOH ,75 0 %的肿瘤发生 2 2q的LOH。2 2q12 (D2 2S 92 9与D2 2S 2 80之间 )和 2 2q13 3是LOH的 2个频发区域 ,分别占 30个 2 2qLOH的 37 0 % (11/ 30 )和4 7 0 % (14 / 30 )。在D2 2S 2 80位点 ,有 8个肿瘤标本发生D2 2S 2 80LOH ,但无一例发生MEN 1LOH ,而无D2 2S2 80LOH的 30个肿瘤标本中 ,有 14个发生MEN 1LOH(47 0 % ) (P =0 0 16 )。在第 2个频发区中 ,14个发生LOH的肿瘤有 6个 (43 0 % )为恶性 ,2 6个无LOH肿瘤中有 2个 (8 0 % )为恶性(P =0 0 0 88)。结论　在D2 2S 2 80位点上发生LOH可能是一个与MEN 1基因无关的独立的胰岛素瘤致病因素。发生 2 2q13 3LOH可能与肿瘤恶性相关。

关键词： LOH 胰岛素瘤恶性肿瘤标本杂合缺失肿瘤发生抑癌基因位点体长基因组DNA

散发性结直肠癌1号染色体1q31．1—32．1区域等位基因杂合缺失精细定位研究

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中华实验外科杂志 2009年第2期26卷 148-150页

作者：唐华美周崇治裘国强樊军卫王晓亮彭志海上海交通大学附属第一人民医院病理科 200080 上海交通大学附属第一人民医院普通外科 200080

目的对染色体1q31．1—32．1区域进行杂合缺失（LOH）精细定位分析，探讨更为精确的高频LOH区域并筛选可能与结直肠癌相关的抑癌基因。方法在1q31．1—32．1区域选择6对微卫星引物与83例结直肠癌的肿瘤和正常组织进行聚合酶链反应（PCR... 详细信息

目的对染色体1q31．1—32．1区域进行杂合缺失（LOH）精细定位分析，探讨更为精确的高频LOH区域并筛选可能与结直肠癌相关的抑癌基因。方法在1q31．1—32．1区域选择6对微卫星引物与83例结直肠癌的肿瘤和正常组织进行聚合酶链反应（PCR）。产物在ABI Prism377自动荧光测序仪进行电泳，以Gene Scan3．1和Genotyper2．1软件进行扫描以及LOH分析。LOH结果与临床病理参数之间的关系比较采用χ^2检验。结果1q31．1—32．1区域平均LOH率是22．98％。以D1S2622位点最高，为36．73％（18／49），最低是D1S412，为16．42％（11／67）。结果显示，更精确的缺失范围定位应该在DIS413和D1S2622之间（1q31．3-32．I），约2eM的遗传距离范围内。该区域各位点的LOH率与性别、年龄、肿瘤大小、生长方式以及肿瘤Dukes分期无明显相关。结论将1q31．1—32．1区域高频等位基因缺失精细定位于D1S413和D1S2622位点之间，遗传学距离约2cM的区域内，提示在该区域存在与结直肠癌发生发展相关的抑癌基因。

关键词：结直肠癌杂合缺失抑癌基因

散发性结直肠癌染色体10q23～24区域杂合缺失分析

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中华医学杂志 2005年第30期85卷 2124-2127页

作者：郑海涛彭志海周崇治王兆文裘国强张放贺林山东大学山东省立医院普外科济南250012 上海交通大学上海第一人民医院普外科中科院上海生命科学院营养所

目的抑癌基因的杂合缺失(LOH)被认为是结直肠癌形成的通路之一,本实验拟通过对染色体10q23～24区的LOH分析,发现高频杂合缺失区域并筛查与结直肠癌相关的抑癌基因。方法7个荧光标记的微卫星引物(围绕D10S185位点)与83例结直肠癌的肿瘤... 详细信息

目的抑癌基因的杂合缺失(LOH)被认为是结直肠癌形成的通路之一,本实验拟通过对染色体10q23～24区的LOH分析,发现高频杂合缺失区域并筛查与结直肠癌相关的抑癌基因。方法7个荧光标记的微卫星引物(围绕D10S185位点)与83例结直肠癌的肿瘤和正常组织进行聚合酶链反应(PCR)反应。产物在ABIPrism377自动荧光测序仪进行电泳,以GeneScan3.1和Genotyper2.1软件进行扫描以及杂合缺失分析LOH。与临床病理因素之间的关系比较采用χ2检验。结果7个位点平均杂合缺失率为36.11%,以D10S583位点最高,达54.84%;最低是D10S205,21.3%。发现两个高频杂合缺失区域:一个在D10S583和D10S185之间,大约0.9cM(10q23.33)的距离;另一个在D10S1709和D10S1265位点之间,大约1.5cM(10q24.2～24.31)的距离。D10S1265位点的杂合缺失与Dukes分期显著相关,其余位点与临床病理因素均无显著相关。结论在散发性结直肠癌10q2324发现了两个高频LOH区域:10q23.33和10q24.2～24.31。除对磷脂酶同族蛋白(PTEN)基因外,10q上可能存在与散发性结直肠癌相关的其他抑癌基因。

关键词：结肿瘤直肠肿瘤杂合缺失染色体抑癌基因

散发性结直肠癌20号染色体等位基因杂合缺失

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Chinese Medical Journal 2002年第10期115卷 1529-1532页

作者：彭志海周崇治张放凌云唐华美裘国强柏邵春刘万清贺林上海市第一人民医院普通外科上海200080 中国科学院上海生物科学研究所上海200031

目的抑癌基因的杂合缺失被认为是结直肠癌形成的关键步骤之一,本研究利用微卫星DNA标记杂合缺失分析法对散发性结直肠癌20号染色体杂合缺失情况进行研究, 并探讨其意义.方法 83例结直肠癌病人的肿瘤及正常组织的DNA,经PCR反应后,以ABI P... 详细信息

目的抑癌基因的杂合缺失被认为是结直肠癌形成的关键步骤之一,本研究利用微卫星DNA标记杂合缺失分析法对散发性结直肠癌20号染色体杂合缺失情况进行研究, 并探讨其意义.方法 83例结直肠癌病人的肿瘤及正常组织的DNA,经PCR反应后,以ABI Pr ism 377自动荧光测序仪进行电泳,以GeneScan2.1和Genotyper3.1 软件进行基因分型. 结果整条染色体的平均杂合缺失率为22.8%,20号染色体短臂平均杂合缺失率为26.7%,长臂平均杂合缺失率为21.1%.20号染色体整个短臂及长臂20q11.1至20q1 3.1均表现出很高的杂合缺失率.结论在散发性结直肠癌中20号染色体存在明显的基因组不稳定现象,提示结直肠癌相关基因的存在.

关键词：等位基因散发性结直肠癌 20号染色体杂合缺失