散发性结直肠癌1号染色体1q31．1—32．1区域等位基因杂合缺失精细定位研究

作     者：唐华美 周崇治 裘国强 樊军卫 王晓亮 彭志海 TANG Hua-mei

作者机构：上海交通大学附属第一人民医院病理科200080 上海交通大学附属第一人民医院普通外科200080 

出 版 物：《中华实验外科杂志》 (Chinese Journal of Experimental Surgery)

年 卷 期：2009年第26卷第2期

页      面：148-150页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：基金项目：国家自然科学基金资助项目（30080016,30470977,307008-13） 上海市级医院临床科研资源共享平台建设项目（SHDC12007704） 

主　　题：结直肠癌 杂合缺失 抑癌基因 

摘      要：目的对染色体1q31．1—32．1区域进行杂合缺失（LOH）精细定位分析，探讨更为精确的高频LOH区域并筛选可能与结直肠癌相关的抑癌基因。方法在1q31．1—32．1区域选择6对微卫星引物与83例结直肠癌的肿瘤和正常组织进行聚合酶链反应（PCR）。产物在ABI Prism377自动荧光测序仪进行电泳，以Gene Scan3．1和Genotyper2．1软件进行扫描以及LOH分析。LOH结果与临床病理参数之间的关系比较采用χ^2检验。结果1q31．1—32．1区域平均LOH率是22．98％。以D1S2622位点最高，为36．73％（18／49），最低是D1S412，为16．42％（11／67）。结果显示，更精确的缺失范围定位应该在DIS413和D1S2622之间（1q31．3-32．I），约2eM的遗传距离范围内。该区域各位点的LOH率与性别、年龄、肿瘤大小、生长方式以及肿瘤Dukes分期无明显相关。结论将1q31．1—32．1区域高频等位基因缺失精细定位于D1S413和D1S2622位点之间，遗传学距离约2cM的区域内，提示在该区域存在与结直肠癌发生发展相关的抑癌基因。