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  • 5 篇 医学
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  • 6 篇 无铜蓝蛋白血症
  • 2 篇 铜蓝蛋白
  • 2 篇 基因突变
  • 1 篇 细胞铁释放
  • 1 篇 铁代谢障碍
  • 1 篇 计算力下降
  • 1 篇 血浆铜蓝蛋白
  • 1 篇 铜
  • 1 篇 神经元进行性变性
  • 1 篇 神经系统检查
  • 1 篇 记忆力下降
  • 1 篇 家系
  • 1 篇 贫
  • 1 篇 细胞铁摄取
  • 1 篇 抗利尿激素分泌失...
  • 1 篇 临床表现
  • 1 篇 变性疾病
  • 1 篇 1型糖尿病
  • 1 篇 铁螯合剂
  • 1 篇 血清铜蓝蛋白

机构

  • 1 篇 香港理工大学
  • 1 篇 川北医学院附属医...
  • 1 篇 中山医科大学第一...
  • 1 篇 复旦大学附属上海...
  • 1 篇 四川大学华西医院
  • 1 篇 安徽中医药大学神...

作者

  • 1 篇 范妙仪
  • 1 篇 查兵兵
  • 1 篇 闫振文
  • 1 篇 杨春水
  • 1 篇 杨倩
  • 1 篇 钱忠明
  • 1 篇 商慧芳
  • 1 篇 梁秀龄
  • 1 篇 许亚运
  • 1 篇 许可
  • 1 篇 姚志平
  • 1 篇 李芸菲
  • 1 篇 姜晓锋
  • 1 篇 周东
  • 1 篇 何俐
  • 1 篇 常彦忠
  • 1 篇 丁和远
  • 1 篇 刘军
  • 1 篇 方明娟
  • 1 篇 王共强

语言

  • 5 篇 中文
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检索条件"主题词=无铜蓝蛋白血症"
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无铜蓝蛋白血症研究进展
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中国神经精神疾病杂志 2024年 第5期50卷 300-304页
作者： 许亚运 方明娟 王共强 安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科 合肥230061
无铜蓝蛋白血症(aceruloplasminemia,ACP)是一种罕见的、成人发病的常染色体隐性遗传病,以铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)缺乏、铁代谢障碍为主要特征,典型临床表现为“神经系统症状、糖尿病、视网膜病”三联征,颅脑MRI显示基底节、丘脑、... 详细信息
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无铜蓝蛋白血症合并抗利尿激素分泌失调综合征1例报告
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中国实用内科杂志 2024年 第8期 698-701页
作者： 杨倩 查兵兵 李芸菲 丁和远 刘军 复旦大学附属上海市第五人民医院复旦大学社区健康研究中心内分泌科 复旦大学附属上海市第五人民医院复旦大学社区健康研究中心影像科
1病历资料患者男，52岁，公司职员，糖尿病史35年，胰岛素泵降糖治疗，13年前改为皮下胰岛素降糖治疗。2015年因血糖控制不佳伴轻微四肢活动不利、言语含糊、饮水呛咳、记忆力减退尤其以短期记忆力下降为主就诊。血检提示肝肾功能、电... 详细信息
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无铜蓝蛋白血症
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川北医学院学报 2011年 第5期26卷 462-464页
作者： 张树山 许可 川北医学院附属医院神经内科 四川南充637000
无铜蓝蛋白血症（aceruloplasminemia）是一种罕见的由血清铜蓝蛋白基因突变引起的常染色体隐性遗传的变性疾病,临床表现为糖尿病、视网膜退变和神经系统退行性变三主征[1,2]。临床特点为视网膜和基底节神经元进行性变性,生化特点是血... 详细信息
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无铜蓝蛋白血症
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国外医学（遗传学分册） 2000年 第4期23卷 186-188页
作者： 闫振文 杨春水 梁秀龄 中山医科大学第一附属医院神经科 广东广州510080
无铜蓝蛋白血症 (aceruloplasm inemia)是一种新认识的由于铜蓝蛋白基因突变引起的常染色体隐性遗传病 ,临床特点为视网膜和基底节神经元进行性变性。生化特点为血清铜蓝蛋白缺失和中枢神经系统的铁代谢障碍。
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无铜蓝蛋白血症一家系
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中华神经科杂志 2007年 第7期40卷 501-502页
作者： 商慧芳 周东 何俐 陈芹 范妙仪 姚志平 姜晓锋 四川大学华西医院神经内科 成都610041
临床资料先证者（Ⅱ1）女性，48岁。患者因“双手抖动、行走不稳、记忆力下降2年”于2005年10月7日入院。患者于30岁时患1型糖尿病，予胰岛素控制血糖。36岁时患轻度贫血，予补铁治疗，无好转。入院神经系统检查：记忆力、计算力下降，... 详细信息
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铜蓝蛋白与脑铁代谢
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生理科学进展 2002年 第2期33卷 101-105页
作者： 常彦忠 钱忠明 香港理工大学应用生物及化学科技系
铜蓝蛋白 (Ceruloplasmin ,CP)是人体重要的亚铁氧化酶。它的主要作用是催化二价铁成为三价铁 ,从而促进铁与转铁蛋白结合。由于它的这一功能 ,过去三十年来 ,CP一直被认为参与细胞 (包括脑细胞 )铁释放。然而 ,最近的研究显示 ,这个传... 详细信息
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