无铜蓝蛋白血症
作者机构：川北医学院附属医院神经内科四川南充637000
出 版 物：《川北医学院学报》 (Journal of North Sichuan Medical College)
年 卷 期：2011年第26卷第5期
页 面：462-464页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学]
主 题：无铜蓝蛋白血症 常染色体隐性遗传 神经元进行性变性 血清铜蓝蛋白 变性疾病 基因突变 临床表现 退行性变
摘 要：无铜蓝蛋白血症（aceruloplasminemia）是一种罕见的由血清铜蓝蛋白基因突变引起的常染色体隐性遗传的变性疾病,临床表现为糖尿病、视网膜退变和神经系统退行性变三主征[1,2]。临床特点为视网膜和基底节神经元进行性变性,生化特点是血清中检测不到铜蓝蛋白。
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