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中华皮肤科杂志 2024年第7期57卷 650-651页

作者：谢骏逸王雨蒙潘超兰李敏李明上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科上海200092 南京医科大学附属儿童医院皮肤科南京210019

患者男,23岁。足月顺产,父母非近亲结婚。出生时全身潮红脱屑,未见水疱。逐渐出现全身皮肤角化过度,四肢关节增大、掌跖部位尤为明显。

关键词：非近亲结婚角化过度足月顺产四肢关节鱼鳞病水疱掌跖部新生突变

人类新生突变的起源、特征及其对子代健康的影响

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中国细胞生物学学报 2024年第4期46卷 811-825页

作者：周俊朱佳雯王铖胡志斌南京医科大学生殖医学与子代健康全国重点实验室南京211166 南京医科大学公共卫生学院流行病学系南京211166 南京医科大学生物医学工程与信息学院生物信息学系南京211166

除来自祖先的遗传变异外,人类还携带了每一世代新产生的突变,即新生突变。近年来,基于“父-母-子代”核心家系设计的高通量测序研究初步解析了这些新生突变的起源和特征,并且发现新生突变是多种疾病(例如神经发育障碍、先天性心脏病等)... 详细信息

除来自祖先的遗传变异外,人类还携带了每一世代新产生的突变,即新生突变。近年来,基于“父-母-子代”核心家系设计的高通量测序研究初步解析了这些新生突变的起源和特征,并且发现新生突变是多种疾病(例如神经发育障碍、先天性心脏病等)发生的重要原因。因此,该文就人类新生突变的起源、特征以及对子代健康的影响进行综述,以期为新生突变的进一步研究提供思路。

关键词：新生突变突变起源子代健康

Dravet综合征SCN1A基因新生突变的来源研究

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中华医学遗传学杂志 2015年第4期32卷 457-461页

作者：孙慧慧张月华徐小菁刘晓燕吴希如北京积水潭医院儿科 100035 北京大学第一医院儿科

目的研究Dravet综合征患儿SCN1A基因新生突变的来源，为遗传咨询及产前基因诊断提供指导。方法收集Dravet综合征患儿及其父母外周血DNA，应用Sanger测序进行SCNlA基因突变检测，应用等位基因特异性PCR方法分析新生突变的家系突变等位基... 详细信息

目的研究Dravet综合征患儿SCN1A基因新生突变的来源，为遗传咨询及产前基因诊断提供指导。方法收集Dravet综合征患儿及其父母外周血DNA，应用Sanger测序进行SCNlA基因突变检测，应用等位基因特异性PCR方法分析新生突变的家系突变等位基因的来源；对于父源等位基因存在新生突变的家系，提取其父亲精液DNA，分析精液细胞中是否存在突变。结果22例携带SCN1A新生突变的患儿中，19例（86．4％）的突变位于父源等位基因，3例（13．6％）位于母源等位基因。9例父源等位基因突变患儿父亲的精液细胞中均未发现相应突变。结论Dravet综合征患儿SCN1A基因新生突变多位于父源等位基因，患儿父亲精液中未发现基因突变，有待进一步研究。

关键词： Dravet综合征 SCN1A基因新生突变等位基因特异性PCR

P基因新生突变致眼皮肤白化病Ⅱ型及其产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2013年第3期30卷 318-321页

作者：张丽芸徐蓓钟燕芳陈潇菲郑辉蒋玮莹李洪义中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510080 中山大学中山医学院附属第一医院产前诊断中心广州510080 广东省妇幼保健院产前诊断中心暨南大学医学院

目的对生育一例眼皮肤白化病（oculocutaneousalbinism，OCA）患儿的核心家系进行基因分型诊断，在确定致病基因及基因型后进行产前诊断。方法应用聚合酶链反应扩增先证者4个OCA基因及其父母相应基因的外显子及外显子一内含子交界区，... 详细信息

目的对生育一例眼皮肤白化病（oculocutaneousalbinism，OCA）患儿的核心家系进行基因分型诊断，在确定致病基因及基因型后进行产前诊断。方法应用聚合酶链反应扩增先证者4个OCA基因及其父母相应基因的外显子及外显子一内含子交界区，并进行DNA序列测定，明确先证者及其父母的OCA分型及基因型。对羊水细胞DNA进行相关基因的全外显子序列分析，明确胎儿的基因型。结果先证者被确定为OCA2，基因型为C．1327G〉A／c．2360C〉T突变的复合杂合子，父亲为c．2360C〉T突变杂合子。c．1327G〉A为母源新生突变，胎儿的P基因未发现突变。结论发现一例新生突变导致的OCA2患者。在进行OCA产前基因诊断时，为了防止新生突变的漏检，应对特定基因进行全序列检测。

关键词：眼皮肤白化病Ⅱ型新生突变产前诊断

FBN1新生突变引起的马凡综合征及其基因型-表型的关联研究

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中国病理生理杂志 2016年第3期32卷 527-533页

作者：潘啟豪梁小碧郭勇朱浚文胡彬王一鸣中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510080 中山大学疾病基因组研究所广东广州510080 广州市妇女儿童医疗中心心脏中心广东广州510120 广州市公安局白云区分局刑警大队技术中队广东广州510420 广州市公安局黄埔区分局广东广州510700 中山大学新华学院广东广州510520 华大基因广东深圳518083

目的:本研究对2个不同马凡综合征(Marfan syndrome)的小家系进行致病基因FBN1的编码区和剪切位点突变检测,以寻找致病的突变,并初步探索马凡综合征基因型-表型的关联。方法:通过临床检查、实验室检查及心脏超声检查确诊2个无血缘关系的... 详细信息

目的:本研究对2个不同马凡综合征(Marfan syndrome)的小家系进行致病基因FBN1的编码区和剪切位点突变检测,以寻找致病的突变,并初步探索马凡综合征基因型-表型的关联。方法:通过临床检查、实验室检查及心脏超声检查确诊2个无血缘关系的家庭中原疑似为马凡综合征的3例患者。运用新一代测序对家系1的疑似患者行FBN1基因的全外显子组测序,并对检出的致病性遗传变异进行Sanger验证及在所有家系成员中验证;对于家系2的存活成员,本研究直接进行PCR扩增FBN1基因的所有编码区及剪切位点,对产物进行直接Sanger测序。另外在50个正常对照中对新发现的突变位点进行基于PCR产物的测序分析,以排除多态性;并对实验结果行生物信息学分析。结果:所有存活的疑似患者均确诊为马凡综合征。在家系1中,我们检测到了一个FBN1基因数据库中尚未报道的新突变c.4685G>A(***1562Tyr),并且患者父母和同胞姐姐均未检测到此变异,故此突变为一个新生突变。该错义突变使第1 562位上极性中性的含硫的半胱氨酸被极性中性的含羟苯基的酪氨酸所替代,影响了fibrillin-1蛋白一个TGF-β结合结构域,导致蛋白质的二级结构发生改变。家系2含父母及一对同卵双胎患者,其中一患者已去世。我们在存活患者检测到1个FBN1基因的已报道致病突变c.3706T>C(***1236Arg),该突变在患者父母中不存在,故也为新生突变。结论:本文报道了一例FBN1基因的新突变及另一例由FBN1基因已知突变引起的马凡综合征,二者皆为新生突变,并在家系中进行了基因型-表型的比较,表明家系1的新突变可能与经典马凡综合征的表型相关,而家系2的已知突变确和新生儿重症马凡综合征表型相关。

关键词：马凡综合征 FBN1基因新生突变基因型表型

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基于混合泊松分布的新生突变识别算法

中国生物化学与分子生物学报 2017年第11期33卷 1168-1174页

作者：高迎心温佳威徐尔艾冬梅北京科技大学数理学院信息与计算科学系北京100083 河南偃师高级中学河南洛阳471900

对个体而言,不经父母遗传而后天获得的突变称为新生突变,绝大多数癌症都起自新生突变。构建快速精确的变异识别算法将有助于对癌症的研究。然而,针对前期新生突变识别算法准确率不高,且耗时多等问题,本文引入了基于变异位点的先验概率... 详细信息

对个体而言,不经父母遗传而后天获得的突变称为新生突变,绝大多数癌症都起自新生突变。构建快速精确的变异识别算法将有助于对癌症的研究。然而,针对前期新生突变识别算法准确率不高,且耗时多等问题,本文引入了基于变异位点的先验概率分布模型,运用基于混合泊松分布的期望最大化(EM)算法对新生突变识别算法进行改进与优化,研究了有亲缘关系的新生突变的识别,并在识别精度与运算速度方面与已有算法进行对比。结果表明,基于混合泊松分布的期望最大化算法在提高运算速度的同时降低了假阳性比率,具有良好的识别效果。

关键词：人类基因组新生突变混合泊松分布遗传疾病

GNAS基因新生突变致假性甲状旁腺功能减退症Ia型1例

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临床儿科杂志 2017年第8期35卷 601-604页

作者：沈珉柳林刘阳卢洪文逄力男褚迅上海市儿科医学研究所上海交通大学医学院附属新华医院上海200092 复旦大学生命科学学院上海200438 上海人类基因组研究中心上海201203 潍坊市人民医院内分泌科山东潍坊261041 开滦总医院内分泌科河北唐山063000

目的鉴定导致假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型发病的GNAS基因突变。方法回顾分析1例PHP-Ia型患儿的临床资料。利用Sanger测序方法对患儿及其父母GNAS基因的13外显子进行检测。疑似致病突变在478例健康对照者中进行筛查,排除非致病性变... 详细信息

目的鉴定导致假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型发病的GNAS基因突变。方法回顾分析1例PHP-Ia型患儿的临床资料。利用Sanger测序方法对患儿及其父母GNAS基因的13外显子进行检测。疑似致病突变在478例健康对照者中进行筛查,排除非致病性变异。利用深度测序方法对患儿及其父母外周静脉血的DNA进行测序,分析确定致病突变的起源。结果女性患儿,实验室检查结果示低血钙、高血磷及高甲状旁腺素(PTH);体格检查有Albright遗传性骨营养不良(AHO)畸形。临床表现符合PHP-Ia型特征。GNAS基因突变筛查发现1个尚未见报道的,位于6号外显子的错义突变(c.479G>C,p.R160P)。父母及健康对照均者未发现该突变。针对突变所在的GNAS基因6号外显子在患儿及其父母外周静脉血的DNA中进行深度测序,每个样本均获得8 000条左右的序列。患儿父母的所有序列中均筛查到该突变。患儿序列中,3 984条携带G等位基因,4 019条携带C等位基因,两者的数目大致相同。深度测序的结果提示,该突变是来源于母系生殖细胞的新发突变。结论发现一个导致PHP-Ia型发生的GNAS基因新突变(c.479G>C,p.R160P),推测该突变起源于母亲生殖细胞。

关键词：假性甲状旁腺功能减退症Ia型 GNAS基因新生突变

LMNA基因新生突变相关肢带型肌营养不良1B型1例报告并文献复习

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临床儿科杂志 2019年第2期37卷 130-133页

作者：梅道启王媛陈国洪梅世月郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南郑州450018

目的了解LMNA基因突变相关的肢带型肌营养不良1B型(LGMD 1B)的临床表型、诊断及遗传学特点。方法回顾分析1例LMNA基因新生突变引起的LGMD 1B患儿的临床及分子遗传学资料,并复习相关文献。结果女性患儿,5岁,主要表现为双下肢明显无力、... 详细信息

目的了解LMNA基因突变相关的肢带型肌营养不良1B型(LGMD 1B)的临床表型、诊断及遗传学特点。方法回顾分析1例LMNA基因新生突变引起的LGMD 1B患儿的临床及分子遗传学资料,并复习相关文献。结果女性患儿,5岁,主要表现为双下肢明显无力、上肢轻度无力。基因检测显示LMNA基因存在c.1580G>C杂合错义突变,该突变导致第527号氨基酸由Arg变为Pro。患儿父母、2个姐姐及妹妹在该位点均为野生型。患儿确诊为LMNA基因新生突变引起的LGMD 1B型。LMNA基因为LGMD 1B的致病基因。基因突变引起肌细胞功能蛋白异常,累及肌纤维所有结构。结论 LMNA基因检测可早期诊断LGMD 1B型。

关键词：肢带型肌营养不良1B型 LMNA基因新生突变

KCNC1基因新生突变(c.1262C>T)致早发肌阵挛伴全面性发育落后的进行性肌阵挛癫痫1例

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中华实用儿科临床杂志 2019年第6期34卷 464-466页

作者：杨静田茂强李娟束晓梅遵义医科大学第一附属医院儿科 563003

对遵义医科大学第一附属医院儿科病房收治的1例KCNC1基因新生突变(c.1262C>T)所致早发肌阵挛伴全面性发育落后的进行性肌阵挛癫痫(PME)患儿的临床资料行回顾性分析。患儿,女,9岁,起病早、症状重,4个月大时出现频繁肌阵挛发作,随年龄增... 详细信息

对遵义医科大学第一附属医院儿科病房收治的1例KCNC1基因新生突变(c.1262C>T)所致早发肌阵挛伴全面性发育落后的进行性肌阵挛癫痫(PME)患儿的临床资料行回顾性分析。患儿,女,9岁,起病早、症状重,4个月大时出现频繁肌阵挛发作,随年龄增长出现明显的共济失调,且自幼发育全面落后。脑电图显示醒睡期多量棘慢波节律中-长程阵发,可见频繁肌阵挛发作。基因检测发现KCNC1基因新生错义突变(c.1262C>T)。说明KCNC1基因新发突变可能引起早发性PME伴全面性发育落后,提示对于早期起病的肌阵挛癫痫伴有全面性发育落后的患儿,需注意钾通道基因的检查。

关键词：进行性肌阵挛癫痫共济失调新生突变 KCNC1基因

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新生突变与人类疾病

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