LMNA基因新生突变相关肢带型肌营养不良1B型1例报告并文献复习

作     者：梅道启 王媛 陈国洪 梅世月 MEI Daoqi;WANG Yuan;CHEN Guohong;MEI Shiyue

作者机构：郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南郑州450018 

出 版 物：《临床儿科杂志》 (Journal of Clinical Pediatrics)

年 卷 期：2019年第37卷第2期

页      面：130-133页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：河南省医学科技攻关计划项目(No.2011030824) 国家自然科学基金项目(No.81701125) 

主　　题：肢带型肌营养不良1B型 LMNA基因 新生突变 

摘      要：目的了解LMNA基因突变相关的肢带型肌营养不良1B型(LGMD 1B)的临床表型、诊断及遗传学特点。方法回顾分析1例LMNA基因新生突变引起的LGMD 1B患儿的临床及分子遗传学资料,并复习相关文献。结果女性患儿,5岁,主要表现为双下肢明显无力、上肢轻度无力。基因检测显示LMNA基因存在c.1580GC杂合错义突变,该突变导致第527号氨基酸由Arg变为Pro。患儿父母、2个姐姐及妹妹在该位点均为野生型。患儿确诊为LMNA基因新生突变引起的LGMD 1B型。LMNA基因为LGMD 1B的致病基因。基因突变引起肌细胞功能蛋白异常,累及肌纤维所有结构。结论 LMNA基因检测可早期诊断LGMD 1B型。