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遗传性非息肉病性结直肠癌与散发性结肠癌的临床特征及生存率对比分析

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医学研究生学报 2017年第9期30卷 963-967页

作者：张升瑞隋春阳赵连和沈阳医学院附属中心医院普外科沈阳医学硕士研究生110024

目的结肠癌类型不同,其临床特征及预后存在较大差异。文中分析遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)与散发性结肠癌在临床特点以及生存率等差异,为结肠癌患者的诊治提供理论依据。方法回顾性分析沈阳医学院附属中心医院2007年1月至2012年1... 详细信息

目的结肠癌类型不同,其临床特征及预后存在较大差异。文中分析遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)与散发性结肠癌在临床特点以及生存率等差异,为结肠癌患者的诊治提供理论依据。方法回顾性分析沈阳医学院附属中心医院2007年1月至2012年1月收治的22例HNPCC及105例散发性结肠癌患者临床资料,对比分析其临床特点及预后。结果与散发性结肠癌患者相比,HNPCC患者发病≤40岁所占比例更高(36.37%vs 9.52%),并以黏液腺癌(59.09%vs17.14%)和低分化(45.45%vs 16.19%)为主、TNM分期以(Ⅲ+Ⅳ)为主(54.55%vs 26.66%)、淋巴转移(81.82%vs 57.14%)、多原发癌(36.36%vs 7.62%)和肠外肿瘤(22.73%vs 5.71%)多见、5年生存率更低(22.73%vs 54.29%),且差异均有统计学意义(P0.05)。多原发肿瘤是影响HNPCC患者生存的独立危险因素(P散发组生存的独立危险因素(P散发性结肠癌比较,HNPCC具有发病年龄早、分化低、多原发肿瘤发生率高、预后差等特点,上述特征对于发现HNPCC或疑似患者具有重要意义。

关键词：结肠癌遗传性非息肉病性结直肠癌散发性临床特点预后

COX-1在家族聚集性与散发性脑血栓之间的差异表达

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COX-1在家族聚集性与散发性脑血栓之间的差异表达

作者：范亚男泰山医学院

学位级别：硕士

目的通过检测COX-1基因在家族聚集性脑血栓组、散发性脑血栓组和正常对照组之间的差异表达,研究COX-1基因与家族聚集性脑血栓之间的关系。通过检测COX-1蛋白在家族聚集性脑血栓组、散发性脑血栓组和正常对照组之间的差异表达,研究COX-1... 详细信息

目的通过检测COX-1基因在家族聚集性脑血栓组、散发性脑血栓组和正常对照组之间的差异表达,研究COX-1基因与家族聚集性脑血栓之间的关系。通过检测COX-1蛋白在家族聚集性脑血栓组、散发性脑血栓组和正常对照组之间的差异表达,研究COX-1蛋白与家族聚集性脑血栓之间的关系。方法随机选取2016年07月至2017年06月在泰山医学院附属医院神经内科住院治疗的家族聚集性脑血栓患者、散发性脑血栓患者各25名,同时期于我院健康查体且无脑血栓家族史的健康志愿者25名。利用实时PCR技术检测COX-1基因在各组之间的表达量;利用ELISA法检测COX-1蛋白在三组之间的含量。利用统计学方法进行统计学分析,比较各组之间基因及蛋白表达量是否具有统计学意义(P散发性脑血栓组与正常对照组经比较后,在年龄、性别、高血压史、糖尿病史、吸烟史和饮酒史差异无统计学差异(P>0.05)。2.采用实时PCR技术检测COX-1基因表达量,经方差分析,COX-1基因在家族聚集性脑血栓组、散发性脑血栓组、正常对照组中表达存在差异,此差异具有统计学意义(P散发性脑血栓组COX-1基因表达均下调,差异都具有统计学意义(P散发性脑血栓组相比,散发性脑血栓组比家族聚集性脑血栓组下调更明显,此差异具有统计学意义(P散发性脑血栓组、正常对照组中表达差异无统计学意义(P>0.05)。结论1.COX-1基因可能与家族聚集性脑血栓有关,其基因表达量和表达产物的改变可能会增加脑血栓的易患性。2.COX-1蛋白表达量可能与家族聚集性脑血栓之间无关。

关键词：脑血栓 COX-1基因 COX-1蛋白家族聚集性散发性

一例甲状旁腺核素扫描阴性的散发性甲状旁腺癌的临床特点及术后随访观察

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中华内分泌代谢杂志 2016年第5期32卷 418-421页

作者：张曼娜孙航祝洁李妍盛春君韩玉麒王吉影程晓芸曲伸同济大学附属第十人民医院内分泌科上海200072

甲状旁腺癌（ parathyroid carcinoma,PTC）是一类以甲状旁腺功能亢进为主要临床表现的恶性肿瘤,该病由de Quervain于1904年首次报道,好发于中青年,平均就诊年龄约为45-59岁,男女发病比例相同,可散发或呈家族聚集性发病。据报道,约76%... 详细信息

甲状旁腺癌（ parathyroid carcinoma,PTC）是一类以甲状旁腺功能亢进为主要临床表现的恶性肿瘤,该病由de Quervain于1904年首次报道,好发于中青年,平均就诊年龄约为45-59岁,男女发病比例相同,可散发或呈家族聚集性发病。据报道,约76%的甲状旁腺癌患者携带有HRPT2基因的体细胞突变。临床上患者表现为严重高钙血症引起的多个系统及器官的改变,需依赖于B超、甲状旁腺核素扫描（99mTc-MIBI）、CT等检查明确定位后予以手术治疗,其中甲状旁腺的核素显像具有方法简便、灵敏度高的优势被广泛应用于临床,但仍有少数病例存在该检查项目结果阴性的可能,易造成患者误诊及漏诊。本研究总结分析了1例99m Tc-MIBI核素扫描阴性的甲状旁腺癌患者的临床及病理组织学特点。

关键词：甲状旁腺癌临床特点核素扫描随访观察阴性散发性 carcinoma 甲状旁腺功能亢进

散发性视网膜色素变性RHO基因突变的实验研究

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散发性视网膜色素变性RHO基因突变的实验研究

作者：王娟大连医科大学

学位级别：硕士

背景:视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)是常见的引起视力下降甚至完全失明的眼病。RP具有高度的遗传异质性和临床异质性,有散发、常染色体显性、常染色体隐性、X连锁遗传和双基因遗传等多种遗传方式。据估计世界约有150万人患... 详细信息

背景:视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)是常见的引起视力下降甚至完全失明的眼病。RP具有高度的遗传异质性和临床异质性,有散发、常染色体显性、常染色体隐性、X连锁遗传和双基因遗传等多种遗传方式。据估计世界约有150万人患有此病,其中中国人约占1/4左右,且程逐年上升趋势。40%-50%的患者为散发或单发,无家族发病史,称为散发性视网膜色素变性(sporadic retinitis pigmentosa,SRP)。到目前为止,已经证实的人类RP相关基因突变位点已多达50多个,其中视紫红质基因(rhodopsin,RHO)是研究最广泛、最早被发现的与RP有关的致病基因,迄今已经发现了100多种RHO基因突变。国外对散发性RP患者RHO基因突变的报道屡见不鲜,而中国人散发性RP患者中RHO基因发生突变的研究和报道较为罕见。鉴于此本课题对散发性RP患者的RHO基因进行分析检测,以期待为临床提供一些有意义的参考资料。目的:分析RHO基因在中国辽宁地区散发性视网膜色素变性患者中的突变情况,为散发性视网膜色素变性的致病机制及其临床分类建立新的依据。方法: (1)收集我院门诊28例散发性RP患者,均分布于中国辽宁地区,其中男性20例,女性8例,年龄19-65岁,平均年龄43岁。患者经过详细的家系调查,排除非散发病例。另收集30例健康正常人作为阳性对照。所有研究对象均经过全面的眼科检查,包括眼底、视野、视觉电生理及眼部常规检查等。 (2)由外周血中提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)方法对RHO基因的5个外显子进行扩增,回收和纯化PCR产物以备测序之用。 (3)应用DNA自动测序仪对PCR产物进行测序,每一碱基位置经过正向和反向两次测序验证,并与正常对照基因序列进行比较,以明确突变位点及突变类型。结果: (1)根据RP的诊断标准,所收集病例均为散发性视网膜色素变性患者。 (2)基因组DNA与PCR产物的电泳图显示所提取的基因组DNA与回收和纯化的PCR产物电泳带的形状和亮度均符合预期标准。 (3)所有检测的RHO基因各个碱基序列均与NCBI(NM00539)提供序列一致,未发现有RHO基因5个外显子的有意义突变。结论:中国辽宁地区散发性视网膜色素变性患者中RHO基因的突变率较低。散发性RP的发病机制尤为复杂,有待今后扩大样本量更进一步研究。

关键词：视网膜色素变性散发性 RHO 基因突变

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应更新对散发性脑淀粉样血管病的认识

中华医学杂志 2013年第27期93卷 2103-2105页

作者：李新王纪佐天津医科大学第二医院神经内科 300211

散发性脑淀粉样血管病（sporadiccerebralamyl—oidangiopathy，sCAA或CAA）是老年人常见的脑小血管病，病理特征为进展性淀粉样蛋白．B（A[5）沉积在脑微小血管及毛细血管的血管壁上，与阿尔茨海默病不同，CAA的AB主要由更可溶的、40... 详细信息

散发性脑淀粉样血管病（sporadiccerebralamyl—oidangiopathy，sCAA或CAA）是老年人常见的脑小血管病，病理特征为进展性淀粉样蛋白．B（A[5）沉积在脑微小血管及毛细血管的血管壁上，与阿尔茨海默病不同，CAA的AB主要由更可溶的、40个氨基酸片段（A[340）组成。过去临床上认为CAA只表现为脑叶出血，目前随着先进的结构和（或）分子影像学技术的应用，对CAA的病理生理及临床表现的认识有了划时代的发展，但神经科医生对它的认识仍不足和滞后，故也缺乏其患病率和发病率的资料。

关键词：脑淀粉样血管病散发性分子影像学技术 sCAA 阿尔茨海默病临床表现淀粉样蛋白氨基酸片段

新疆维吾尔族及汉族散发性结直肠癌中hMLH-1、hM-SH-2差异性表达及临床意义

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临床与实验病理学杂志 2015年第10期31卷 1085-1088,1094页

作者：于静张晓莹赵峰房爱菊叶明程凤凤济南齐鲁医学检验所病理科济南250000 山东省交通医院病理科济南250000 新疆肿瘤医院病理科乌鲁木齐830000

目的分析新疆维吾尔族、汉族散发性结直肠癌(sporadic colorectal carcinoma,SCC)中h MLH-1、h MSH-2的表达及其与临床病理特征的关系。方法采用免疫组化法检测60例维吾尔族、196例汉族SCC标本及60例维吾尔族、汉族正常结直肠(normal co... 详细信息

目的分析新疆维吾尔族、汉族散发性结直肠癌(sporadic colorectal carcinoma,SCC)中h MLH-1、h MSH-2的表达及其与临床病理特征的关系。方法采用免疫组化法检测60例维吾尔族、196例汉族SCC标本及60例维吾尔族、汉族正常结直肠(normal colorectal mucosa,NCM)标本中h MLH-1、h MSH-2的表达。结果新疆维吾尔族、汉族NCM中h MLH-1、h MSH-2阳性率均为100%(60/60)。维吾尔族SCC中h MLH-1阳性率(75%,45/60)明显低于汉族(93.4%,183/196)(P0.05)。维吾尔族SCC平均发病年龄(57.63岁)低于汉族(65.64岁)(P<0.05),且维吾尔族≤40岁(28.3%,17/60)SCC患者高于汉族(3.6%,7/196)。维吾尔族、汉族管状腺瘤(tubular adenoma,TA)中h MLH-1、h MSH-2阳性率均为100%。维吾尔族管状绒毛状腺瘤(tubulovillous adenoma,TVA)中h MLH-1、h MSH-2阳性率均为66.7%(2/3);汉族TVA中h MLH-1、h MSH-2阳性率分别为74.2%(23/31)、90.3%(28/31),两组人群TA组与TVA组相比差异有显著性(P<0.05)。维吾尔族、汉族SCC不同年龄组中h MLH-1、h MSH-2阳性率差异有显著性(P<0.05)。汉族SCC中h MLH-1、h MSH-2表达呈正相关(rs=0.737,P<0.05);维吾尔族SCC中h MLH-1、h MSH-2表达亦呈正相关(rs=0.383,P<0.05)。结论与新疆维吾尔族、汉族SCC中均存在h MLH-1、h MSH-2表达缺失,且与年龄与腺瘤密切相关。维吾尔族SCC患者平均发病年龄低于汉族,且h MLH-1阳性率低于汉族。联合检测h MLH-1、h MSH-2有利于为不同民族的结直肠癌预防重点和个性化治疗方案选择提供理论基础。

关键词：结直肠肿瘤散发性维吾尔族汉族 hMLH-1 hMSH-2

汉族散发性激素耐药型肾病综合征15例NPHS2和WT1基因遗传学变异

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中华儿科杂志 2009年第3期47卷 221-223页

作者：王晶晶付荣叶礼燕陈新民余自华任榕娜黄隽王承峰陈光明黄俊景南京军区福州总医院儿科 350025

近年来的研究证实NPHS2基因（NPHS2）突变可引起散发性激素耐药型肾病综合征（steroid—resistant nephrotic syndrome，SRNS）；WT1基因（WT1）突变可引起孤立性SRNS等肾脏疾病。我们对15例汉族散发性SRNS患儿进行了NPHS2和WT1基因检测。

关键词：激素耐药型肾病综合征 NPHS2基因 WT1基因散发性基因遗传学汉族变异 SRNS

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散发性克雅病五例临床分析

中华传染病杂志 2009年第4期27卷 246-247页

作者：王冯滨欧强杨海英励峰复旦大学附属公共卫生中心感染二科上海201508

克雅病（Creutzfeldt—Jakob disease，CJD）是人类海绵状脑病中最常见的一种，其发病系因脑组织内异常蛋白粒子（PrPsc）沉积所致。散发性CJD为最常见类型，约占85％。现回顾性分析了上海市复旦大学附属公共卫生临床中心2006至2007年... 详细信息

克雅病（Creutzfeldt—Jakob disease，CJD）是人类海绵状脑病中最常见的一种，其发病系因脑组织内异常蛋白粒子（PrPsc）沉积所致。散发性CJD为最常见类型，约占85％。现回顾性分析了上海市复旦大学附属公共卫生临床中心2006至2007年收治的5例散发性CJD，以期提高临床医师对本病的认识。

关键词：临床分析散发性克雅病人类海绵状脑病蛋白粒子脑组织内常见类型公共卫生