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中华内科杂志 2019年第8期58卷 606-608页

作者：王艳易艳辉李小波侯德仁王炳浩陈为安湖南省脑科医院神经内科长沙410021 中南大学湘雅三医院神经内科长沙410000 温州医科大学附属第一医院神经内科 325000

神经元核内包涵体病是一种神经系统退行性疾病,具有临床异质性,国内罕见报道,我们报道1例散发性成人型神经元核内包涵体病的临床、影像和病理资料,以期提高临床医师对该病的认识。

关键词：散发性成人型神经元核内包涵体病临床影像病理

散发性Peutz-Jeghers综合征伴Russell小体肠炎一例

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中华病理学杂志 2019年第6期48卷 480-482页

作者：徐慧蓉王新云田广宇崔海燕韩红梅郑瑶郑倩山东省淄博市中心医院病理科 255000 山东省淄博市张店区中医院内三科 255000 山东省淄博市张店区人民医院病理科 255000

Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种少见的以胃肠道多发性息肉与口腔黏膜、口周皮肤等部位色素斑为特征的常染色体显性遗传病。目前研究认为,PJS主要致病原因为丝氨酸-苏氨酸激酶11/肝激酶B1(STK11/LKB1)基因胚系突变所致,PJS患者不仅易患... 详细信息

Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种少见的以胃肠道多发性息肉与口腔黏膜、口周皮肤等部位色素斑为特征的常染色体显性遗传病。目前研究认为,PJS主要致病原因为丝氨酸-苏氨酸激酶11/肝激酶B1(STK11/LKB1)基因胚系突变所致,PJS患者不仅易患消化道肿瘤,而且易患其他系统肿瘤。该例患者18岁,男性,是以肠道多发性错构瘤性息肉伴腺体间大量包含Russell小体的浆细胞(Mott细胞)浸润为特征的散发性病例,且免疫组织化学证实为λ-轻链单克隆性的Russell小体肠炎,各项检查均未显示出淋巴造血系统及其他肿瘤的临床和病理学特征,考虑目前尚为反应性炎性过程。此患者伴有Russell小体肠炎本身具有多重致病因素,需要进行规律的随访并建议患者定期进行胃肠道的内镜检查以及全身各器官的定时监测。

关键词： Peutz-Jeghers综合征散发性胃肠道多发性息肉肠炎常染色体显性遗传病淋巴造血系统消化道肿瘤苏氨酸激酶

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散发性克雅病17例临床分析

中国全科医学 2020年第27期23卷 3479-3483页

作者：梁娜王梁刘亚玲张海波赵文艳任博文河北医科大学第二医院神经内科河北省石家庄市050000

背景散发性克雅病(sCJD)临床罕见,早期临床表现多变,临床诊断困难,需要结合辅助检查进一步明确。目的分析17例临床可能或很可能sCJD患者的临床特点及辅助检查结果,为sCJD早期临床诊断提供参考。方法检索河北医科大学第二医院病案室2... 详细信息

背景散发性克雅病(sCJD)临床罕见,早期临床表现多变,临床诊断困难,需要结合辅助检查进一步明确。目的分析17例临床可能或很可能sCJD患者的临床特点及辅助检查结果,为sCJD早期临床诊断提供参考。方法检索河北医科大学第二医院病案室2014年11月-2018年8月出院诊断为临床可能或很可能sCJD患者的住院病历。收集患者一般资料(性别、年龄、民族、出院诊断、首发症状、主要临床表现)、辅助检查[颅脑MRI、脑电图(EEG)、脑脊液14-3-3蛋白、血清朊蛋白基因(PRNP)、自身免疫性相关的快速进展性痴呆的抗体检查(血清及脑脊液非副肿瘤自身免疫性脑炎相关抗体检查、副肿瘤相关抗体检查)]结果。对患者进行电话随访,记录患者死亡情况、总病程。结果共纳入17例患者,平均年龄(61.8±6.2)岁,均为汉族;出院诊断为很可能sCJD 16例(94.1%),可能sCJD 1例(5.9%);首发症状主要为记忆力下降(41.2%)、头晕(29.4%)、精神行为异常(17.6%);主要临床表现为认知下降(82.4%)、锥体束/锥体外系损害(47.1%)。16例患者颅脑弥散加权成像(DWI)均出现脑皮质和/或基底核异常高信号,相应表观扩散系数(ADC)低信号。皮质至少2处脑叶沿脑表面脑回状异常高信号,呈“花边征”或“绸带征”,基底核包括单/双侧尾状核、壳核等。1例患者行磁共振波谱成像(MRS)检查,影像学表现为N-乙酰天冬氨酸(NAA)峰降低。16例患者行EEG检查,其中基本节律减慢15例,周期性尖慢复合波(PSWCs) 4例,三相波5例,基本节律减慢背景上的非周期性的癫痫样异常放电4例。8例患者行脑脊液14-3-3蛋白检查,阳性3例。8例患者行PRNP检查,均为:(1)与标准序列比对,序列未出现突变(标准序列号NCBI:NM-183079.1);(2)129位氨基酸多态性为M/M型;(3)219位氨基酸多态性为E/E型。11例患者行血清及脑脊液非副肿瘤自身免疫性脑炎相关抗体检查,均为阴性。9例患者行血清及脑脊液副肿瘤相关抗体检查,均为阴性。17例患者全部进行电话随访,其中11例患者电话随访时已经死亡,总病程1.5~16.0个月、平均(7.4±4.7)个月,1年内死亡率为81.8%(9/11);2例患者电话空号;2例患者家属拒绝随访;1例患者家属不配合随访,患者已死亡,死亡时间不详,但其总病程<14个月;1例患者仍存活,至2019-02-01病程已达14.0个月。11例死亡患者中,发展至无动性缄默状态9例,因压疮感染而死亡2例;10例行颅脑DWI检查(其中7例患者基底核及皮质均有异常信号,总病程中位数为11.0个月;3例患者仅脑皮质有异常高信号,总病程中位数为4.0个月)。结论 sCJD是由朊蛋白感染的快速进展的、致命的神经变性病。当临床表现为记忆力下降、视觉异常等时,应行颅脑MRI、EEG、脑脊液14-3-3蛋白、实时震动诱导转换(RT-QuIC)检查明确临床诊断;出现颅脑MRI孤立皮质受累、14-3-3蛋白阳性时病情进展较快;出现EEG非周期性的癫痫样异常放电、特征性的三相波及PSWCs时,应密切关注患者疾病进展。

关键词：克-亚综合征克雅病散发性 14-3-3蛋白朊蛋白三相波

颅内和椎管内原发散发性恶性外周神经鞘瘤临床病理分析

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中华病理学杂志 2016年第5期45卷 333-335页

作者：李琛张智弘潘敏鸿范钦和南京医科大学第一附属医院病理科 210029 徐州医学院附属医院病理科

恶性外周神经鞘瘤（malignant peripheral nerve sheath tumor，MPNST）是一种少见的软组织恶性肿瘤，常见于躯干、四肢、头颈部等外周神经分布的区域，发生率仅占软组织肉瘤的5％。

关键词：软组织恶性肿瘤外周神经鞘瘤病理分析散发性椎管内临床颅内软组织肉瘤

散发性年轻结直肠癌系膜转移列线图预测模型的构建

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浙江临床医学 2022年第8期24卷 1118-1120页

作者：李琪俞明明程晋坤崔巍宁波市医疗中心李惠利医院 315041 宁波大学附属人民医院 315041

目的探讨散发性年轻结直肠癌系膜转移的危险因素,并应用列线图构建预测模型.方法采用回顾性病例对照研究的方法,收集2010年1月至2020年12月在宁波市医疗中心李惠利医院接受手术治疗的109例散发性年轻结直肠癌患者的临床病理资料.应用... 详细信息

目的探讨散发性年轻结直肠癌系膜转移的危险因素,并应用列线图构建预测模型.方法采用回顾性病例对照研究的方法,收集2010年1月至2020年12月在宁波市医疗中心李惠利医院接受手术治疗的109例散发性年轻结直肠癌患者的临床病理资料.应用单因素分析和多因素Logistic回归分析筛选独立危险因素,并采用独立危险因素构建散发性年轻结直肠癌系膜转移列线图预测模型.运用C指数、ROC曲线、校准曲线及临床决策曲线评价模型的区分度、校准度和临床效益.结果单因素分析结果显示,散发性年轻结直肠癌发生系膜转移与性别、组织病理学分级、浸润深度、脉管癌栓、神经侵犯、术前CEA值、术前CA199值、MMR状态相关(P5μg/L、术前CA199值>37U/mL是影响散发性年轻结直肠癌系膜转移的独立危险因素(P散发性年轻结直肠癌系膜转移列线图预测模型,对临床医师术前制定合理的治疗方案有一定参考价值.

关键词：散发性年轻结直肠癌系膜转移列线图

散发性甲状腺髓样癌规范手术与非规范手术的效果比较

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中国临床研究 2021年第2期34卷 193-195页

作者：陈阳静邵渊白艳霞赵谦赵瑞敏西安交通大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科陕西西安710061

目的探究规范手术与非规范手术在散发性甲状腺髓样癌(MTC)治疗中的应用效果及预后。方法选取2013年1月至2014年6月收治的散发性MTC患者87例为研究对象,根据手术方式分为对照组(42例)和观察组(45例),对照组采取非规范化手术治疗,观察组... 详细信息

目的探究规范手术与非规范手术在散发性甲状腺髓样癌(MTC)治疗中的应用效果及预后。方法选取2013年1月至2014年6月收治的散发性MTC患者87例为研究对象,根据手术方式分为对照组(42例)和观察组(45例),对照组采取非规范化手术治疗,观察组采取规范化手术治疗,比较两组术后临床效果及预后。结果两组治疗后降钙素、癌胚抗原水平均较治疗前显著降低,且治疗后观察组显著低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。对照组术后5年生化治愈率显著低于观察组(69.05%vs 97.78%,χ^(2)=13.280,P散发性MTC患者,可改善血清降钙素、癌胚抗原水平,提升5年生化治愈率,降低复发率,且不会导致术后并发症增加。

关键词：甲状腺髓样癌散发性甲状腺切除术淋巴结清扫术规范手术降钙素癌胚抗原

Risk factors for sporadic colorectal cancer in southern Chinese

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World Journal of Gastroenterology 2009年第20期15卷 2526-2530页

作者： Yi-Sheng Wei Jia-Chun Lu Lei Wang Ping Lan Hong-Jun Zhao Zhi-Zhong Pan Jun Huang Jian-Ping Wang Gastrointestinal Institute of Sun Yat-Sen University Department of Colorectal Surgery The Sixth Affiliated Hospital of Sun Yat-Sen University Guangzhou 510655 Guangdong Province China Institute for Chemical Carcinogenesis Guangzhou Medical College Guangzhou 510182 Guangdong Province China Department of Abdominal Surgery Sun Yat- Sen University Cancer Center Guangzhou 510060 Guangdong Province China

AIM:To investigate the role of smoking, alcohol drinking, family history of cancer, and body mass index(BMI) in sporadic colorectal cancer in southern Chinese.METHODS:A hospital-based case-control study was conducted from July 2002 to December 2008.There were 706 cases and 723 controls with their sex and age(within 5 years) matched.An unconditional logistic regression model was used to analyze the association between smoking, alcohol drinking, family history of cancer, BMI and sporadic colorectal cancer.RESULTS:No positive association was observed between smoking status and sporadic colorectal cancer risk.Compared with the non alcohol drinkers, the current and former alcohol drinkers had an increased risk of developing sporadic colorectal cancer(CRC)(adjusted OR = 8.61 and 95% CI = 6.15-12.05;adjusted OR = 2.30, 95% CI = 1.27-4.17).Moreover, the increased risk of developing sporadic CRC was significant in those with a positive family history of cancer(adjusted OR = 1.62, 95% CI = 1.12-3.34) and in those with their BMI ≥ 24.0 kg/m2(adjusted OR = 1.39, 95% CI = 1.10-1.75).Stratification analysis showed that the risk of developing both colon and rectal cancers was increased in current alcohol drinkers(adjusted OR = 7.60 and 95% CI = 5.13-11.25;adjusted OR = 7.52 and 95% CI = 5.13-11.01) and in those with their BMI ≥ 24.0 kg/m2(adjusted OR = 1.38 and 95% CI = 1.04-1.83;adjusted OR = 1.35 and 95% CI = 1.02-1.79).The risk of developing colon cancer, but not rectal cancer, was found in former alcohol drinkers and in those with a positive family history of cancer(adjusted OR = 2.51 and 95% CI = 1.24-5.07;adjusted OR = 1.82 and 95% CI = 1.17-2.82).CONCLUSION:Alcohol drinking, high BMI(≥ 24.0 kg/m2) and positive family history of cancer are the independent risk factors for colorectal cancer in southern Chinese.

关键词：危险因素大肠癌散发性华南

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散发性戊型肝炎的流行病学及临床特征分析

肝脏 2022年第3期27卷 296-301页

作者：陈吐芬张波张艳万美平郑宁解放军中部战区总医院感染科武汉430070

目的探讨散发性戊型肝炎的流行病学特点、临床特征及预后。方法回顾性分析186例散发性戊型病毒性肝炎患者的临床资料,按照年龄分为老年组(≥60岁)与非老年组(0.05)。按病原学分组中,重叠组的治疗前TBil、PT、INR水平、并发症(尤其自发... 详细信息

目的探讨散发性戊型肝炎的流行病学特点、临床特征及预后。方法回顾性分析186例散发性戊型病毒性肝炎患者的临床资料,按照年龄分为老年组(≥60岁)与非老年组(发性腹膜炎、低蛋白血症、肝性脑病)发生率、合并症发生率、住院时间、病程均高于非老年组(P0.05)。按病原学分组中,重叠组的治疗前TBil、PT、INR水平、并发症(尤其自发性腹膜炎)发生率、慢加急性肝衰竭发生率均高于单纯组(P0.05)。结论重叠组与老年组患者更易出现高胆红素血症、低蛋白血症及凝血功能异常,更易引起肝衰竭,并发症多见,住院时间延长,预后较差,提示年龄和重叠感染是影响患者预后的主要因素。

关键词：戊型肝炎散发性肝衰竭临床特征流行病学预后

SNCA基因多态性与桂西地区散发性帕金森病的相关性分析

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SNCA基因多态性与桂西地区散发性帕金森病的相关性分析

作者：王一帆右江民族医学院

学位级别：硕士

目的:探讨SNCA基因rs11931074、rs2301134、rs356221位点与桂西地区散发性帕金森病(Parkinson’s disease,PD)的相关性。方法:(1)选取就诊于右江民族医学院附属医院及百色市人民医院,且来自桂西地区确诊为PD的患者(PD组)95例和体检中心... 详细信息

目的:探讨SNCA基因rs11931074、rs2301134、rs356221位点与桂西地区散发性帕金森病(Parkinson’s disease,PD)的相关性。方法:(1)选取就诊于右江民族医学院附属医院及百色市人民医院,且来自桂西地区确诊为PD的患者(PD组)95例和体检中心与PD组性别、年龄相匹配的健康受试者(对照组)100例。(2)收集研究对象的外周静脉血标本,采用im LDR技术SNP分型方法检测两组SNCA基因rs11931074位点、rs2301134位点、rs356221位点的等位基因和基因型分布差异,拟合优度x(17))检验确认各位点基因型均符合哈代-温伯格(Hardy-Weinberg)平衡定律。(3)对PD组和健康对照组三个基因位点等位基因及基因型频率分布差异进行比较,分析其与桂西地区散发性PD的相关性。(4)PD组和健康对照组分别按性别、年龄分层,分为四组研究对象,为男性PD组和男性对照组,女性PD组和女性对照组,早发性PD组(Early-onset Parkinson’s disease,EOPD)和年龄≤50岁对照组,晚发性PD组(Late-onset Parkinson’s disease,LOPD)和年龄>50岁对照组,分别在四组中比较三个基因位点的等位基因及基因型频率分布差异,分析各位点多态性与桂西地区不同性别、不同年龄散发性PD发病的相关性。(5)PD组内按民族分为汉族PD和壮族PD,分别比较三个位点的等位基因和基因型频率在不同民族之间的分布差异,分析各位点多态性在桂西地区散发性PD中的分布是否与民族相关。结果:(1)PD组与对照组在年龄、性别构成方面无显著差异(P>0.05),PD组和对照组分别按性别和年龄分层后,差异均无统计学意义(P>0.05)。(2)PD组和健康对照组的SNCA基因rs11931074位点的等位基因构成均为T/G,基因型构成均为TT、GT、GG;PD组和健康对照组的SNCA基因rs2301134位点的等位基因构成均为G/A,PD组基因型构成为GG、GA,健康对照组构成为GG、GA、AA;PD组和健康对照组的SNCA基因rs356221位点的等位基因构成均为A/T,基因构成均为AA、AT、TT。PD组与对照组SNCA基因rs11931074、rs2301134、rs356221位点基因型分布均符合哈代(Hardy-Weinberg)平衡定律(P>0.05),样本具有群体代表性。(3)分别对PD组与健康对照组中的SNCA基因rs11931074、rs2301134、rs356221位点的等位基因和基因型频率分布差异进行比较,结果显示,均有统计学意义(P0.05)。对女性PD组和女性对照组的比较中发现,rs11931074、rs2301134、rs356221基因位点等位基因及基因型频率差异均不具有统计学意义(P>0.05)。对早发性PD组(EOPD)和年龄≤50岁对照组的比较中发现,rs11931074、rs2301134、rs356221基因位点等位基因及基因型频率差异均不具有统计学意义(P>0.05)。对晚发性PD组(LOPD)和年龄>50岁对照组的比较中发现,rs11931074和rs2301134基因位点等位基因及基因型频率差异均具有统计学意义(P0.05)。(5)PD组内按民族分为汉族PD组和壮族PD组,分别将三个基因位点等位基因和基因型频率在不同民族中的分布差异进行比较,结果显示,均无统计学意义(P>0.05)。结论:(1)SNCA基因rs11931074、rs2301134、rs356221位点可能与桂西地区散发性PD的发病有相关性。(2)SNCA基因rs11931074和rs2301134位点多态性可能与桂西地区男性晚发性散发性PD的发病有相关性。(3)SNCA基因rs11931074、rs2301134、rs356221位点多态性在桂西地区散发性PD中的分布可能与民族无相关性。

关键词：帕金森病 SNCA基因多态性桂西地区散发性相关性

散发性结直肠癌组织病理学特征及微卫星不稳定状态分析400例

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世界华人消化杂志 2013年第12期21卷 1080-1089页

作者：李新霞胡晓杰吴涛胡昌明徐炜李洪波赵彤南方医科大学与广州市海珠区科技产业园联合培养博士后工作站广东省广州市510515 新疆医科大学第一附属医院病理科新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市830054 广州金域医学检验中心病理科广东省广州市510330 南方医科大学附属南方医院病理科广东省广州市510515

目的:探讨高度微卫星不稳定性(high level of micro satellite instability,MSI-H)结直肠癌临床病理学特征.应用免疫组织化学方法检测肿瘤组织中DNA错配修复蛋白缺失表达,判断肿瘤MSI状态,建立筛选与遗传相关结直肠癌常规诊断流程.方法... 详细信息

目的:探讨高度微卫星不稳定性(high level of micro satellite instability,MSI-H)结直肠癌临床病理学特征.应用免疫组织化学方法检测肿瘤组织中DNA错配修复蛋白缺失表达,判断肿瘤MSI状态,建立筛选与遗传相关结直肠癌常规诊断流程.方法:分析临床特点,光镜下观察肿瘤组织形态学特征,免疫组织化学SP法分析肿瘤DNA错配修复蛋白表达缺失情况,判断肿瘤MSI状态,荧光定量PCR法进一步证实肿瘤MSI状态.结果:400例散发性结直肠癌,以男性左半结肠多见,免疫组织化学方法检测到MSI-H18例,MSI-L98例,MSS284例,MSI-H肿瘤以老年女性左半结肠多见.MSI-H结直肠癌形态学多见绒毛乳头状结构,高、低分化,黏液腺癌、印戒细胞癌或伴有黏液分化,肿瘤上皮内淋巴细胞浸润、肿瘤间质内见Crohn样淋巴细胞反应及瘤周淋巴浆细胞浸润明显,多数缺乏坏死.荧光定量PCR法进一步对18例MSI-H肿瘤进行分析,证实MSI-H7例,MSI-L1例,MSS6例,同时发现4例肿瘤存在等位基因杂合性缺失.结论:散发性MSI-H结直肠癌与病理形态学具有明显相关性,与患者年龄、性别、部位无显著相关.结合形态学及免疫组织化学检测错配修复蛋白可作为判断MSI-H肿瘤的常规筛查方法,对患者进行临床监控、个体化治疗及筛选与遗传相关结直肠癌具有重要临床意义,但对MSI-H肿瘤最终确诊及是否与遗传相关仍需进行分子生物学方法检测进一步证实.

关键词：散发性结直肠癌免疫组织化学 DNA错配修复蛋白 PCR法微卫星不稳定