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文献类型

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日期分布

学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 全外显子组测序
  • 1 篇 二代测序
  • 1 篇 实践资源
  • 1 篇 技术标准和指南
  • 1 篇 政策和立场声明
  • 1 篇 无创产前筛查

机构

  • 1 篇 宾夕法尼亚大学医...
  • 1 篇 耶鲁大学
  • 1 篇 广州医科大学附属...
  • 1 篇 浙江大学

作者

  • 1 篇 谢小雷
  • 1 篇 周青
  • 1 篇 张慧
  • 1 篇 冀维真
  • 1 篇 祁鸣
  • 1 篇 李培宁
  • 1 篇 姜永辉
  • 1 篇 赵辰
  • 1 篇 李孟蓉

语言

  • 1 篇 中文
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美国二代测序技术临床应用的共识声明、实践资源、技术标准和指南的概述
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中华医学遗传学杂志 2021年 第6期38卷 513-520页
作者： 赵辰 谢小雷 冀维真 祁鸣 周青 李孟蓉 李培宁 姜永辉 张慧 耶鲁大学医学院遗传系 美国纽黑文CT 06511 广州医科大学附属第六医院-清远市人民医院产前诊断中心 清远511500 浙江大学医学院人类遗传学系 杭州310058 浙江大学生命科学研究院 杭州310058 宾夕法尼亚大学医学院费城儿童医院病理系 美国费城PA 10104
二代测序(next generation sequencing,NGS)的临床应用主要包括检测基因变异的全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)和胎儿染色体非整倍体的无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)。本文回顾和概述了美国医学遗传... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
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