美国二代测序技术临床应用的共识声明、实践资源、技术标准和指南的概述
A review of consensus statements, practice resources, standards and guidelines for clinical applications of next-generation sequencing technologies in the United States作者机构：耶鲁大学医学院遗传系美国纽黑文CT 06511 广州医科大学附属第六医院-清远市人民医院产前诊断中心清远511500 浙江大学医学院人类遗传学系杭州310058 浙江大学生命科学研究院杭州310058 宾夕法尼亚大学医学院费城儿童医院病理系美国费城PA 10104
出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)
年 卷 期：2021年第38卷第6期
页 面：513-520页
学科分类：100208[医学-临床检验诊断学] 1002[医学-临床医学] 10[医学]
主 题：二代测序 全外显子组测序 无创产前筛查 政策和立场声明 实践资源 技术标准和指南
摘 要：二代测序(next generation sequencing,NGS)的临床应用主要包括检测基因变异的全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)和胎儿染色体非整倍体的无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)。本文回顾和概述了美国医学遗传与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指导和规范NGS和NIPS临床应用的相关文件的发表和更新过程,这包括提出并更新专家共识性质的政策和立场声明,用于指导NGS技术的应用和变异解析,建立具有循证基础的实践资源以及标准指南来规范诊断和筛查,及时更新相应的文件和标准指南等。ACMG的这些文献对中国同行具有重要的参考价值,但由于中美在人群致病基因变异频率、社会经济状况和医疗实践方面的差异,直接采用这些文件和标准指南可能不切实际。希望本文有助于基于中国人群体的遗传病数据,结合国内对NGS技术的应用,探索建立符合中国国情和国际规范的NGS和NIPS的指导文件和标准指南,为遗传病患者及亲属提供优质、高效而安全的临床服务。
维普期刊数据库
同方期刊数据库