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新生儿戊二酸血症Ⅱ型1例

中国实用儿科杂志 2009年第2期24卷 154-154页

作者：袁慎霞赵玉忠茌平县人民医院儿科山东茌平252100

1 病历摘要患儿女,23d，因频繁抽搐15d于2005—11-16入院。系第1胎第1产，足月经阴道娩出．出生体重3．2kg，Apgar评分10分，母乳喂养，吸吮有力．生后第8天突然出现抽搐，初为左口角不自主抖动，渐扩展至四肢，病初3～5次／d，每次以... 详细信息

1 病历摘要患儿女,23d，因频繁抽搐15d于2005—11-16入院。系第1胎第1产，足月经阴道娩出．出生体重3．2kg，Apgar评分10分，母乳喂养，吸吮有力．生后第8天突然出现抽搐，初为左口角不自主抖动，渐扩展至四肢，病初3～5次／d，每次以鲁米那钠止痉缓解。抽搐发作渐频繁，发作间歇期精神反应尚好，人量可，无发热、呛咳、呼吸困难，无呕吐及腹泻。

关键词：新生儿戊二酸血症

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一例戊二酸血症患儿的麻醉

世界最新医学信息文摘 2015年第57期 166-166页

作者：班燕万丽霞巴彦淖尔市中医医院手麻科

目的:戊二酸血症是一类医学尚未攻克的遗传代谢性疾病,而对于麻醉,手术方面的资料少之又少,选择什么麻醉方式,麻醉中注意哪些问题,该做好哪些防范措施,没有可供参考的依据。此篇病例报道是我科对于一例戊二酸血症患儿的麻醉实例,我们先... 详细信息

目的:戊二酸血症是一类医学尚未攻克的遗传代谢性疾病,而对于麻醉,手术方面的资料少之又少,选择什么麻醉方式,麻醉中注意哪些问题,该做好哪些防范措施,没有可供参考的依据。此篇病例报道是我科对于一例戊二酸血症患儿的麻醉实例,我们先对患儿进行镇静,在静脉麻醉下实施腰麻联合硬膜外阻滞麻醉,术毕硬膜外吗啡协同PCIA阵痛。临床结果较好,希望能够给以后遇到此类型病例的同仁已参考。

关键词：戊二酸血症静脉复合全麻.腰硬联合阻滞麻醉

合并重度脂肪肝的迟发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床表现及基因分析

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中华医学遗传学杂志 2016年第2期33卷 191-194页

作者：代东伶文飞球周少明陈淑丽广东省深圳市儿童医院消化内科 518036

目的对一例青少年期发病的迟发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（multipleaeyl-CoAdehydrogenasedeficiency，MADD）患儿的临床特点及ETFDH基因的突变情况进行分析。方法应用聚合酶链反应及Sanger直接测序法对患儿家系的3名成员进行ETFDH... 详细信息

目的对一例青少年期发病的迟发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（multipleaeyl-CoAdehydrogenasedeficiency，MADD）患儿的临床特点及ETFDH基因的突变情况进行分析。方法应用聚合酶链反应及Sanger直接测序法对患儿家系的3名成员进行ETFDH基因的突变检测。结果患儿发病年龄为13岁10个月，除一过性乏力外无特殊表现。实验室检查肌酶、乳酸升高，血串联质谱分析发现多种酰基肉碱增高，尿气相色谱质谱分析示异戊二酰甘氨酸增高。肝脏磁共振氢谱示重度脂肪肝，病理学符合脂肪肝改变。基因检测发现ETFDH基因存在两个杂合错义突变，分别为c．250G〉A（***84Thr），c．353G〉T（***118Phe）。患儿被确诊为迟发型MADD。给予大剂量维生素B2治疗后病情迅速好转。结论c．250G〉A杂合突变是导致迟发型MADD的热点突变之一，而C．353G〉T为新发现的突变位点。临床上，对于有乏力等活动能力减低、肝酶及血脂异常等表现者，需警惕多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的可能性。

关键词：戊二酸血症脂肪酸代谢脂肪肝肉碱

遗传代谢病高危患儿175例串联质谱筛查分析

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山东医药 2020年第13期60卷 56-58页

作者：厉广栩逯军谷春芳中南大学湘雅医学院附属海口医院海口570208

目的探讨串联质谱检测筛查遗传代谢病高危患儿的应用价值。方法选择海口人民医院儿科就诊的遗传代谢病高危患儿175例,采用串联质谱技术检测患儿血液及尿液标本,根据串联质谱血液结果,结合临床表现、常规实验室检查及尿液串联质谱检查综... 详细信息

目的探讨串联质谱检测筛查遗传代谢病高危患儿的应用价值。方法选择海口人民医院儿科就诊的遗传代谢病高危患儿175例,采用串联质谱技术检测患儿血液及尿液标本,根据串联质谱血液结果,结合临床表现、常规实验室检查及尿液串联质谱检查综合考虑,最终通过基因检测明确遗传代谢病的诊断。结果175例遗传代谢病高危患儿中,串联质谱检测结果异常27例(异常率15.43%)。其中确诊为遗传代谢病1例(确诊率0.57%),经基因检测为戊二酸血症Ⅰ型;其他代谢异常26例,包括氨基酸异常23例和酰基肉碱异常3例。结论串联质谱是筛查遗传代谢病的有效方法,但假阳性率较高;加强检测质量控制,结合临床表现及其他实验室检查指标可有效提高筛查效率。

关键词：遗传代谢病儿童串联质谱筛查戊二酸血症氨基酸异常

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74例代谢缺陷疾病的心脏表现分析

74例代谢缺陷疾病的心脏表现分析