遗传代谢病高危患儿175例串联质谱筛查分析

作     者：厉广栩 逯军 谷春芳 

作者机构：中南大学湘雅医学院附属海口医院海口570208 

出 版 物：《山东医药》 (Shandong Medical Journal)

年 卷 期：2020年第60卷第13期

页      面：56-58页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：遗传代谢病 儿童 串联质谱筛查 戊二酸血症 氨基酸异常 

摘      要：目的探讨串联质谱检测筛查遗传代谢病高危患儿的应用价值。方法选择海口人民医院儿科就诊的遗传代谢病高危患儿175例,采用串联质谱技术检测患儿血液及尿液标本,根据串联质谱血液结果,结合临床表现、常规实验室检查及尿液串联质谱检查综合考虑,最终通过基因检测明确遗传代谢病的诊断。结果175例遗传代谢病高危患儿中,串联质谱检测结果异常27例(异常率15.43%)。其中确诊为遗传代谢病1例(确诊率0.57%),经基因检测为戊二酸血症Ⅰ型;其他代谢异常26例,包括氨基酸异常23例和酰基肉碱异常3例。结论串联质谱是筛查遗传代谢病的有效方法,但假阳性率较高;加强检测质量控制,结合临床表现及其他实验室检查指标可有效提高筛查效率。