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GLI1基因I495L和D933G多态性与先天性心脏病的相关性

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实用儿科临床杂志 2010年第19期25卷 1494-1496页

作者：邱广蓉李晓明辛娜姜红堃刘红波孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001 中国医科大学附属第一临床医院儿科沈阳110001 中国医科大学公共卫生学院卫生统计学教研室沈阳110001

目的探讨GLI1基因I495L和D933G多态性与先天性心脏病(CHD)的相关性。方法采用病例对照研究,选择180例CHD患儿[病例组,包括ASD37例、VSD65例及法洛四联症(TOF)78例]和200名健康体检儿童(健康对照组)。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多... 详细信息

目的探讨GLI1基因I495L和D933G多态性与先天性心脏病(CHD)的相关性。方法采用病例对照研究,选择180例CHD患儿[病例组,包括ASD37例、VSD65例及法洛四联症(TOF)78例]和200名健康体检儿童(健康对照组)。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)进行GLI1基因I495L和D933G位点多态性检测,分析上述2个多态位点基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组的分布,比较各个位点不同基因型与CHD患病风险的关系。应用SPSS13.0软件进行统计学分析。结果 GLI1基因I495L多态位点基因型频率在VSD组、TOF组的分布与健康对照组比较差异有统计学意义(P=0.024,0.029),等位基因频率的分布亦存在统计学差异(P=0.015,0.004),且C等位基因携带者患VSD和TOF的风险高于A等位基因携带者(VSD:OR=1.658,95%CI1.101～2.496;TOF:OR=1.757,95%CI1.198～2.575);GLI1基因D933G多态位点基因型频率在VSD组、TOF组的分布与健康对照组比较存在统计学差异(P=0.015,0.018),等位基因频率的分布亦存在统计学差异(P=0.039,0.008),且G等位基因携带者患VSD和TOF的风险高于A等位基因携带者(VSD:OR=1.520,95%CI1.020～2.266;TOF:OR=1.654,95%CI1.137～2.406)。结论 GLI1基因I495L和D933G多态性与CHD具有明显的相关性,具有C、G等位基因的个体患CHD的风险增高。

关键词：心脏病,先天性 GLI1基因多态性

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先天性心脏病胎儿脑血管阻力变化研究

中华小儿外科杂志 2005年第9期26卷 453-456页

作者：朱若燕桂永浩李丽蟾陈瑞玉复旦大学附属儿科医院心血管中心上海200032 国际和平妇幼保健院超声科

目的检测患有先天性心脏病的胎儿脑血管阻力变化。方法使用脉冲多普勒超声技术对患有先天性心脏病的胎儿进行大脑中动脉(middle cerebral artery,MCA)及脐动脉(umbilical ar-tery,UA)血流动力学指数测量。包括搏动指数(pulsatility inde... 详细信息

目的检测患有先天性心脏病的胎儿脑血管阻力变化。方法使用脉冲多普勒超声技术对患有先天性心脏病的胎儿进行大脑中动脉(middle cerebral artery,MCA)及脐动脉(umbilical ar-tery,UA)血流动力学指数测量。包括搏动指数(pulsatility index,PI)、阻力指数(resistance index,RI)。计算脑/脐血管阻力指数比(cerebral-to-placental resistance ratio,CPR;CPR=MCA-RI/UA-RI)。研究包括25例胎儿先天性心脏病病例,病例组分为组1:包括胎儿左心发育不良、主动脉狭窄、完全性大血管转位,共12例;组2:包括右心血流阻塞的病例、胎儿肺动脉狭窄、肺动脉闭锁、法洛四联症及Ebstein畸形,共13例。对照组包括100例正常胎儿与病例组按胎龄配对。结果病例组与对照组MCA-PI、UA-PI差异无统计学意义。病例组1MCA-PI低于病例组2(P=0.026)及对照组(P=0.035)。病例组2UA-PI较病例组1升高(P=0.047)。病例组2与对照组MCA-PI,UA-PI差异无统计学意义。CPR在各病例组间两两比较,差异均无显著性意义。结论运用脉冲多普勒超声技术可检测到部分患有先天性心脏病的胎儿存在脑血管阻力降低的变化,不同类型的心脏畸形可能引起胎儿脑血管不同程度的代偿反应。

关键词：心脏病,先天性脑血管循环胎儿胎儿先天性心脏病脑血管阻力脉冲多普勒超声技术 Ebstein畸形 cerebral 完全性大血管转位 artery

纤维支气管镜在小儿先天性心脏病呼吸道病变诊疗中的应用

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实用儿科临床杂志 2011年第4期26卷 260-261页

作者：杨泽玉梁磊刘文君张琪金丹群江荣丁力毕良学安徽省立儿童医院儿科合肥230051

目的探讨纤维支气管镜(FB)在小儿先天性心脏病(CHD)呼吸道病变诊疗中的应用价值。方法选取2006年7月-2010年5月在本院因难治性肺炎、肺不张、反复或持续性喘息、呼吸机依赖、CHD术前术后呼吸道病变评估等而住院的CHD患儿72例,应用O lymp... 详细信息

目的探讨纤维支气管镜(FB)在小儿先天性心脏病(CHD)呼吸道病变诊疗中的应用价值。方法选取2006年7月-2010年5月在本院因难治性肺炎、肺不张、反复或持续性喘息、呼吸机依赖、CHD术前术后呼吸道病变评估等而住院的CHD患儿72例,应用O lympus BF-3C40镜,在常规局部浸润麻醉下进行FB检查,并对其中12例合并肺不张患儿进行支气管肺泡灌洗(BAL)治疗。结果镜下发现CHD患儿呼吸道病变以炎症及呼吸道阻塞性改变多见,分别占88.9%和72.2%。其中气管或支气管外压性狭窄46例,气管或支气管软化8例,喉软化5例,右侧气管源性支气管4例,血管环、气管下段及右主支气管先天性狭窄、左侧声带麻痹各1例;合并肺动脉高压(PH)者呼吸道外压性狭窄发生率(91.3%)较无PH者(19.2%)明显增高;对12例肺不张患儿行BAL治疗,治愈7例;术中31例(43.1%)出现一过性低氧血症,但无严重并发症发生。结论炎性反应和气管或支气管狭窄及软化是CHD患儿常见的呼吸道病变,PH是导致呼吸道外压性狭窄的重要因素,FB在小儿CHD呼吸道病变评估中不仅能发挥诊断作用,而且可发挥治疗作用,且相对安全。

关键词：纤维支气管镜心脏病,先天性呼吸道病变支气管肺泡灌洗儿童

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右胸小切口术式治疗先天性心脏病20例

实用儿科临床杂志 2005年第3期20卷 277-278页

作者：李嵩岳新乡市第二人民医院胸心外科河南新乡453002

目的　探讨右胸小切口术式与传统术式治疗小儿先天性心脏病 (先心病 )的优缺点。方法　采用右胸小切口术式治疗先心病患儿 2 0例 ,其中室间隔缺损 (VSD) 1 4例 ,房间隔缺损 (ASD) 5例 ,法洛三联征 1例。结果　与传统术式相比 ,右胸小切... 详细信息

目的　探讨右胸小切口术式与传统术式治疗小儿先天性心脏病 (先心病 )的优缺点。方法　采用右胸小切口术式治疗先心病患儿 2 0例 ,其中室间隔缺损 (VSD) 1 4例 ,房间隔缺损 (ASD) 5例 ,法洛三联征 1例。结果　与传统术式相比 ,右胸小切口术具有切口美观、出血少、恢复快等优点。结论　对符合适应证先心病患儿可优先选择右胸小切口术式。

关键词：心脏病,先天性右胸小切口术式儿童

盐酸右美托咪定对胸腔镜下治疗先天性心脏病的快通道麻醉患儿苏醒质量的影响

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医药导报 2014年第12期33卷 1588-1592页

作者：黎必万庞晓军檀文好黄庆莫伟波陆彬堂广西壮族自治区钦州市第二人民医院麻醉科钦州535000

目的探讨盐酸右美托咪定注射液(Dex)对全电视胸腔镜下小儿先天性心脏病手术快通道麻醉患儿围拔管期苏醒质量的影响。方法随机选择采取股动静脉插管,建立体外循环,右胸胸壁打3个小孔后施行全电视胸腔镜房间隔缺损或单纯室间隔缺损修补术... 详细信息

目的探讨盐酸右美托咪定注射液(Dex)对全电视胸腔镜下小儿先天性心脏病手术快通道麻醉患儿围拔管期苏醒质量的影响。方法随机选择采取股动静脉插管,建立体外循环,右胸胸壁打3个小孔后施行全电视胸腔镜房间隔缺损或单纯室间隔缺损修补术的心脏病患儿120例,美国麻醉医师协会(ASA)Ⅰ或Ⅱ级。按随机数字表法分Dex快通道麻醉组(D组,n=60)和常规快通道麻醉组(C组,n=60)。D组患儿Dex负荷剂量1μg·kg-1术中Dex以0.5μg·kg-1·h-1维持输注,C组患儿给予相同方法相同剂量0.9%氯化钠注射液维持输注。记录两组患儿麻醉前(t0)、拔管即刻(t1)、拔管后5 min(t2)、拔管后10 min(t3)、拔管后15 min(t4)及拔管后30 min(t5)及出心脏重症监护室(CICU)时(t6)各时点血流动力学变化,记录躁动程度及发生率、呼唤睁眼时间、完全清醒时间、拔管时间、出CICU时间及视觉模拟评分(VAS)评分。结果与t0时点相比,D组患儿t2~t5时点收缩压(SBP)从(114.2±10.5)mm Hg逐渐下降至(107.2±10.3)^(105.3±11.3)mm Hg、舒张压(DBP)从(61.3±9.2)mm Hg下降至(58.8±7.8)^(57.3±6.3)mm Hg,而t1~t5时点心率(HR)从(95.2±15.7)次·min-1逐渐下降至(85.7±13.7)^(83.3±12.6)次·min-1,差异有统计学意义(P0.05);C组患儿拔管后30 min VAS[(4.7±0.7)分]明显高于D组[(2.4±0.6)分],差异有统计学意义(P先天性心脏病手术快通道麻醉患儿围拔管期血流动力学的稳定性,降低苏醒期躁动的发生,减轻术后疼痛,提高患儿苏醒期的安全性。

关键词：右美托咪定胸腔镜心脏病,先天性麻醉,快通道苏醒质量

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介入治疗儿童先天性心脏病586例

实用儿科临床杂志 2006年第19期21卷 1349-1350,1352页

作者：王震解启莲张密林高磊额尔敦高娃谭慧莲刘凌朱晓丽河北医科大学第一医院先天性心脏病诊疗中心石家庄050031

目的探讨儿童先天性心脏病(CHD)经皮介入治疗方法及其近期疗效。方法CHD患儿586例。其中单一病变535例,复合病变51例,CHD缺损在经胸彩色超声心动图(TTE)及X线影像指导下,经皮沿导丝经传送鞘管将合适的封堵器至缺损处行封堵。肺动脉瓣狭... 详细信息

目的探讨儿童先天性心脏病(CHD)经皮介入治疗方法及其近期疗效。方法CHD患儿586例。其中单一病变535例,复合病变51例,CHD缺损在经胸彩色超声心动图(TTE)及X线影像指导下,经皮沿导丝经传送鞘管将合适的封堵器至缺损处行封堵。肺动脉瓣狭窄采用Inoue球囊或聚乙烯球囊行肺动脉瓣球囊扩张术。结果TTE测量房间隔缺损(ASD)为(14.8±7.1)mm,所用封堵器为(19.1±8.4)mm;左室造影测量室间隔缺损(VSD)直径为(6.3±2.9)mm,使用封堵器(8.1±3.4)mm;造影测量动脉导管未闭(PDA)最窄处直径为(6.1±2.8)mm,所选用封堵器肺动脉侧为(10.0±3.2)mm,主动脉侧为(12.0±3.2)mm;介入成功561例,25例未封堵成功,成功率95.8%,成功者术后即刻未见明显分流;肺动脉瓣球囊扩张术后患者跨瓣压差均降至20 mm Hg以下。结论儿童CHD经皮介入治疗操作简单、成功率高、安全可靠,近期疗效好。

关键词：心脏病,先天性导管插入术儿童

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先天性心脏病的镶嵌治疗进展

实用儿科临床杂志 2005年第7期20卷 611-612页

作者：韩秀珍刘廷亮山东大学山东省立医院儿科济南250021

先天性心脏病(先心病)是最常见的小儿心血管疾病,发病率为0.7%～0.8%,我国每年新增先心病患儿约20万.先心病传统的治疗方法为外科手术,1967年Porstmann应用海绵塞首次成功介入治疗动脉导管未闭(PDA),揭开了PDA介入治疗的序幕;随后陆续... 详细信息

先天性心脏病(先心病)是最常见的小儿心血管疾病,发病率为0.7%～0.8%,我国每年新增先心病患儿约20万.先心病传统的治疗方法为外科手术,1967年Porstmann应用海绵塞首次成功介入治疗动脉导管未闭(PDA),揭开了PDA介入治疗的序幕;随后陆续出现多种介入治疗PDA、房间隔缺损(ASD)、室间隔缺损(VSD)的封堵装置,但由于设计上的种种缺陷,先心病的介入治疗一直在低谷中徘徊,直到1997年Amplatzer堵闭装置的出现使介入治疗的成功率大大提高,先心病的介入治疗真正成为介入心脏病学一个朝气蓬勃的领域.目前PDA、ASD、VSD等介入治疗已逐渐取代外科手术成为治疗的主流,同时随着介入器材和技术的成熟,先心病的治疗策略正在改变,对于复杂或重症先心病,介入和外科手术镶嵌治疗(hybrid approach)也逐渐成为趋势[1].多种介入治疗技术,如球囊房间隔造口术(BAS)、瓣膜或血管内球囊成形或支架植入术、侧支血管栓塞术等,在一些重症或复杂先心病的治疗中具有重要临床应用价值.

关键词：心脏病,先天性介入治疗儿童

经腹部超声心动图在孕早期胎儿先天性心脏病诊断中的应用价值

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中华医学超声杂志（电子版） 2016年第1期13卷 45-50页

作者：耿丹明吴琳琅陈桑王鸿王玉新福建省福州市南京军区福州总医院超声诊断科 350025

目的探讨经腹部超声心动图在孕早期胎儿先天性心脏病(CHD)诊断中的应用价值。方法对2012年6月至2015年4月在南京军区福州总医院产前检查的1 288例高危孕妇孕早期(孕13周)胎儿行超声心动图检查,分析孕早期胎儿CHD超声表现及其特征,追踪... 详细信息

目的探讨经腹部超声心动图在孕早期胎儿先天性心脏病(CHD)诊断中的应用价值。方法对2012年6月至2015年4月在南京军区福州总医院产前检查的1 288例高危孕妇孕早期(孕13周)胎儿行超声心动图检查,分析孕早期胎儿CHD超声表现及其特征,追踪所有入选孕妇的妊娠过程及胎儿临床结局。结果经腹部超声心动图在1288例胎儿中诊断CHD 16例(1.2%,16/1288),其中复杂型CHD 11例,单纯型CHD 5例。孕早期胎儿CHD超声心动图表现:(1)法洛四联症2例,超声心动图显示主动脉轻度增宽,未见明显骑跨,室间隔缺损,肺动脉狭窄,远端显示不清。(2)左心发育不良综合征2例,孕13周超声心动图显示左心明显缩小,右心扩大,二尖瓣闭锁,室间隔缺损,主动脉轻度狭窄伴血流速度加快,肺动脉增宽。(3)大动脉共干I型2例,超声心动图显示心底部仅见1条大血管,未见明显分支血管,并见室间隔缺损。(4)完全型房室间隔缺损4例,超声心动图显示心内膜正常十字交叉结构消失,房室共瓣。(5)单心室1例,超声心动图未见室间隔回声,仅见一单心室。(6)主动脉缩窄1例,孕13周超声心动图显示心内结构正常,主动脉内径正常;孕16周超声心动图显示左心偏小,主动脉峡部轻度狭窄。(7)室间隔缺损4例,超声心动图显示室间隔连续中断,断端边缘回声增强。1例小的室间隔缺损误诊,漏诊室间隔缺损和永存左上腔静脉各1例。超声诊断CHD后孕妇选择终止妊娠11例,出生5例,随访结果与产前诊断均相符。结论经腹部超声心动图可早期诊断多数胎儿CHD,尤其表现为四腔心异常的CHD,但对CHD异常大血管起源、分支及走向的显示存在一定困难,有待中孕期进一步确诊,早孕期经腹部超声心动图检查有重要临床应用价值。

关键词：超声心动描记术胎儿心脏病,先天性

中央体肺分流姑息手术治疗肺血减少型复杂先天性心脏病

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实用儿科临床杂志 2009年第13期24卷 1032-1033页

作者：乔刚张国报程兆云河南省人民医院心脏外科郑州450003

目的总结中央体肺分流姑息手术在复杂先天性心脏病治疗中的应用效果。方法对11例肺血减少型复杂先天性心脏病患儿实施中央分流姑息手术,患儿术前均明显发绀,超声McGoon指数0.74～1.01(0.90±0.22);术中选取直径4～6mm的Gore-Tex人工血管... 详细信息

目的总结中央体肺分流姑息手术在复杂先天性心脏病治疗中的应用效果。方法对11例肺血减少型复杂先天性心脏病患儿实施中央分流姑息手术,患儿术前均明显发绀,超声McGoon指数0.74～1.01(0.90±0.22);术中选取直径4～6mm的Gore-Tex人工血管,采用4-0或5-0的prolene滑线,选择连续缝合法将人工血管与肺动脉和升主动脉进行端侧吻合,比较手术前后动脉血氧饱和度的变化,并进行术后随访,分析该术式的疗效。结果本组无死亡病例,患儿术后动脉血氧饱和度较术前显著升高(0.78±0.12vs0.89±0.10,t=2.637P病死率低,可为根治肺血减少型复杂先天性心脏病提供较好的基础。

关键词：心脏病,先天性中央分流外科手术