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汉族家族性肥厚型心肌病人群MYH7基因Val606Met突变分析

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中华心血管病杂志 2007年第11期35卷 992-995页

作者：陶琴杨俊华郑冬冬董宁征杨向军宋建平蒋廷波李红霞韩莲花周炳元赵彩明蒋文平苏州大学附属第一医院心内科 215006

目的研究中国汉族人群家族性肥厚型心肌病的致病基因突变位点,对基因型与临床表型之间的关系进行分析。方法对8个肥厚型心肌病家系的先证者进行β-肌球蛋白重链基因扫描,聚合酶链反应扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序。... 详细信息

目的研究中国汉族人群家族性肥厚型心肌病的致病基因突变位点,对基因型与临床表型之间的关系进行分析。方法对8个肥厚型心肌病家系的先证者进行β-肌球蛋白重链基因扫描,聚合酶链反应扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序。对阳性结果患者进行家系调查,收集临床资料,分析其临床表型特点。结果在1个家系中发现 Val606Met 杂合突变,而正常对照组同一位置未见异常。结论β-肌球蛋白重链基因可能是我国家族性肥厚型心肌病的常见致病基因之一。Val606Met 错义突变位于肌球蛋白重链的肌动蛋白结合位点,该部位系肌球蛋白的重要功能区,其临床表型的异质性,提示多因素参与了肥厚型心肌病的发生和发展。

关键词：心肌病,肥大性,家族性肌球蛋白重链突变基因型表型

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PTPN11基因突变致老年豹纹综合征1例

中华老年医学杂志 2023年第2期42卷 211-212页

作者：蔡飞江丹娜张南龙邵明宁波市中医院(浙江中医药大学附属宁波医院)科室心内科宁波315010

豹纹综合征是罕见的常染色体显性遗传性疾病,主要以全身雀斑样痣、颅面畸形、生殖器及生长发育异常、心电传导异常、肥厚型心肌病及神经性耳聋等为临床表现,主要因PTPN11、RAF1和BRAF基因突变致病。本例患者年龄自幼多发雀斑,劳作时胸... 详细信息

豹纹综合征是罕见的常染色体显性遗传性疾病,主要以全身雀斑样痣、颅面畸形、生殖器及生长发育异常、心电传导异常、肥厚型心肌病及神经性耳聋等为临床表现,主要因PTPN11、RAF1和BRAF基因突变致病。本例患者年龄自幼多发雀斑,劳作时胸闷50年,近3年出现活动后气促,外院多次就诊均诊断为肥厚型心肌病、心功能不全。此次住院临床诊断豹纹综合征,经基因测定进一步证实为PTPN11基因突变所致的豹纹综合征,这是至今为止国内外文献报道的年龄最大的1例患者。本病例提示豹纹综合征伴非梗阻性心肌肥厚者病情进展可能较为缓慢。多发雀斑样痣伴心肌肥厚者,需除外豹纹综合征,以便早期预防潜在的心血管风险。

关键词：豹纹综合征心肌病,肥大性,家族性雀斑样痣突变

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心脏超声诊断家族性肥厚性梗阻性心肌病1例

蚌埠医学院学报 2015年第1期40卷 141-141页

作者：孙明伟宋伟泰山医学院附属医院超声科蚌埠医学院第一附属医院心超室

肥厚性梗阻性心肌病（HCM）首先由Davies于1952年报道,1960年后认为是原发性心肌病的一种,是一种心肌肌节收缩蛋白的编码基因杂合突变所致的常染色体显性遗传疾病,人群发病率0.1%;.2%[1-2],25%;0%的病例有家族史[3],发病年龄常见于10;0... 详细信息

肥厚性梗阻性心肌病（HCM）首先由Davies于1952年报道,1960年后认为是原发性心肌病的一种,是一种心肌肌节收缩蛋白的编码基因杂合突变所致的常染色体显性遗传疾病,人群发病率0.1%;.2%[1-2],25%;0%的病例有家族史[3],发病年龄常见于10;0岁,并在早年（性猝死（SCD）。有报道[4]25岁前的HCM患

关键词：心肌病,肥大性,家族性超声诊断

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达格列净对心肌肥厚和心肌纤维化的影响研究

重庆医学 2020年第1期49卷 13-17页

作者：李刚杨大春刘天虎余朝萍王强四川省成都市郫都区人民医院心血管内科 611730 西部战区总医院心血管内科成都610083

目的探讨达格列净对腹主动脉缩窄(AC)压力超负荷大鼠模型的心肌肥厚和心肌纤维化的影响。方法将60只雄性SD大鼠分为假手术(Sham)组、Sham+达格列净组、AC组、AC+达格列净组,通过建立腹AC压力超负荷模型,12周后检测心脏功能、心肌肥厚和... 详细信息

目的探讨达格列净对腹主动脉缩窄(AC)压力超负荷大鼠模型的心肌肥厚和心肌纤维化的影响。方法将60只雄性SD大鼠分为假手术(Sham)组、Sham+达格列净组、AC组、AC+达格列净组,通过建立腹AC压力超负荷模型,12周后检测心脏功能、心肌肥厚和心肌纤维化情况,以及心肌组织氧化应激、炎性反应相应指标。结果与AC组比较,AC+达格列净组左心室舒张末期压力(LVEDP)降低[(9.03±2.65)mm Hg vs.(16.93±3.11)mm Hg],等容舒张期左心室压力下降最大变化率(-dP/dt)升高[(7886±547)mm Hg/s vs.(6257±467)mm Hg/s],左心室重量指数(LVMI)降低[(3.520±0.108)vs.(4.351±0.116)],心肌细胞面积缩小[(335.7±27.6)μm 2 vs.(398.5±35.6)μm 2],胶原容积分数(CVF)降低[(7.54±0.89)%vs.(13.65±1.62)%],差异有统计学意义(P心肌氧化应激和炎性反应来抑制心肌肥厚及心肌纤维化。

关键词：心肌病,肥大性,家族性心内膜心肌纤维化症达格列净氧化性应激炎症