实时三维超声心动图评估肥厚型心肌病突变基因携带者左心房结构与功能变化特点研究

作     者：梁青青 段奕全 朱睿 吴楠 纳丽莎 LIANG Qingqing;DUAN Yiquan;ZHU Rui;WU Nan;NA Lisha

作者机构：宁夏医科大学临床医学院宁夏回族自治区银川市750004 宁夏医科大学总医院心脏中心功能检查部超声心动图室宁夏回族自治区银川市750004 

出 版 物：《中国全科医学》 (Chinese General Practice)

年 卷 期：2024年第27卷第24期

页      面：2987-2993页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：宁夏回族自治区重点研发计划项目(2021BEG03063) 

主　　题：心肌病,肥厚性 心肌病,肥大性,家族性 超声心动描记术 左心房功能 

摘      要：背景肥厚型心肌病(HCM)作为一种常见的原发性心肌病,与青少年以及运动员发生猝死密切相关,疾病进展中易使左心房结构及功能发生改变,使得急性脑血管意外、栓塞、心房颤动等发病率增加,严重影响患者的生命质量。目的应用实时三维超声心动图(RT-3DE)评估家族性肥厚型心肌病(FHCM)家系成员中基因型阳性表型阴性者左心房结构与功能的变化特点,为早期识别、评估及管理FHCM家系成员提供有价值的参考。方法选取2021年10月—2022年8月就诊于宁夏医科大学总医院的HCM患者及其家系成员141例为研究对象,采集血液样本行基因检测。将54例携带突变基因且心室壁肥厚者作为G+P+组,35例携带突变基因且无心室壁肥厚者作为G+P-组,31例未携带突变基因且无心室壁肥厚者作为对照组。收集研究对象一般资料。采集左心房和左心室二维超声心动图(2DE-TTE),并采集左心房RT-3DE,收集相关参数。采用Pearson相关性分析探究G+P-组左心房RT-3DE参数与左心室2DE-TTE参数的相关性。结果基因检测发现G+P+组中24例携带肌联蛋白基因(TTN),2例携带TTN+原肌球蛋白1(TPM1),6例携带肌球蛋白结合蛋白C3基因(MYBPC3),2例携带心肌肌钙蛋白I基因(TNNI3),9例携带β肌球蛋白重链基因(MYH7),8例携带MYBPC3+TNNI3,3例携带TTN+MYH7。G+P-组中11例携带TTN,8例携带MYBPC3,3例携带TNNI3,8例携带MYH7,5例携带MYBPC3+TNNI3。2DE-TTE常规参数比较结果示G+P+组左心房内径指数(LADI)、左心房容积指数(LAVI)、舒张末期室间隔厚度(IVST)、舒张末期左心室后壁厚度(LVPWT)、左心室质量(LVM)、左心室质量指数(LVMI)、舒张早期血流速度峰值/左房室瓣环室间隔及侧壁峰值速度(E/e )高于对照组与G+P-组,舒张末期左心室容积指数(EDVI)、收缩末期左心室容积指数(ESVI)低于对照组与G+P-组,E、舒张晚期血流速度峰值(A)高于对照组,G+P-组A、E/e 高于对照组(P0.05)。左心房RT-3DE参数结果示,G+P+组左心房最大容积指数(LAVImax)、左心房最小容积指数(LAVImin)、左心房主动收缩前容积指数(LAVIpre)高于对照组与G+P-组,左心房整体射血分数(LATEF)、左心房被动射血分数(LAPEF)、左心房主动射血分数(LAAEF)低于对照组与G+P-组,G+P-组LATEF、LAAEF低于对照组(P0.05)。Pearson相关性分析结果显示,G+P-组LAVImax、LAVIpre与IVST呈正相关(r=0.385,0.399;P0.05),LAVImax、LAVImin与LVM呈正相关(r=0.371,0.432;P0.05),LATEF、LAAEF与LVM呈负相关(r=-0.375,-0.401;P0.05)。结论RT-3DE可通过测量左心房容积进一步反映G+P-患者左心房功能的变化;G+P-患者在左心房大小尚正常时左心房功能已受损;G+P-患者左心房容积变化与左心室室壁厚度、质量变化具有正相关性,左心房功能变化与LVM变化具有负相关性。