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日期分布

学科分类号

  • 2 篇 医学
    • 2 篇 临床医学

主题

  • 2 篇 延展突变
  • 1 篇 亨廷顿舞蹈症
  • 1 篇 hoxd13基因
  • 1 篇 并多指(趾)
  • 1 篇 htt基因

机构

  • 1 篇 山东大学
  • 1 篇 兰州大学第二医院
  • 1 篇 甘肃省消化系肿瘤...

作者

  • 1 篇 李江夏
  • 1 篇 赵阳
  • 1 篇 赵亮涛
  • 1 篇 单珊
  • 1 篇 金侨英
  • 1 篇 刘雅莉
  • 1 篇 李妍
  • 1 篇 辛倩
  • 1 篇 朱宏文
  • 1 篇 刘奇迹
  • 1 篇 朱嘉睿

语言

  • 2 篇 中文
检索条件"主题词=延展突变"
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一个常染色体显性遗传并多指（趾）I型家系HOXD13基因的突变分析
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中华医学遗传学杂志 2015年 第4期32卷 481-484页
作者： 李妍 辛倩 单珊 李江夏 刘奇迹 山东大学医学院医学遗传学系、实验畸形学教育部重点实验室 济南250012
目的明确一个常染色体显性遗传并多指（趾）家系的致病基因突变，为产前诊断提供依据。方法对该家系成员进行详细的临床检查，确定肢端畸形的类型。通过系谱分析确定其遗传方式。采集家系成员外周血，提取基因组DNA。通过文献复习，选... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 评论
三个罕见中国人亨廷顿舞蹈症大家系致病基因的突变鉴定
三个罕见中国人亨廷顿舞蹈症大家系致病基因的突变鉴定
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引用
第十二次全国医学遗传学学术会议
作者： 金侨英 赵亮涛 赵阳 刘雅莉 朱嘉睿 朱宏文 兰州大学第二医院遗传学研究室 甘肃省消化系肿瘤重点实验室 兰州大学第二医院生物技术转化医学中心 兰州大学第二医院儿科研究所
目的亨廷顿病(Huntington’s disease,HD),是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。本研究利用三个中国人罕见的亨廷顿舞蹈症大家系进行致病基因的突变鉴定。方法遵守知情同意原则,采集了3个家系共计16份外周血标本。明确患病表型和... 详细信息
来源： cnki会议 评论
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