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中华实验眼科杂志 2024年第4期42卷 328-330页

作者：唐玉容陈茂盛刘旭阳贺翔鸽重庆南坪爱尔眼科医院重庆400020 重庆爱尔眼科医院重庆400020 深圳市人民医院眼科深圳518020

患者,男,17岁,汉族,因在当地医院体检发现双眼眼压升高,于2021年2月23日至重庆爱尔眼科医院就诊。既往史:患者双眼近视6年,且度数进行性加深;余全身各系统无特殊病史。否认家族中有类似疾病及其他遗传性疾病史;父母系近亲结婚(表兄妹)。

关键词：特殊病史医院体检常染色体隐性遗传遗传性疾病近亲结婚爱尔眼科眼压升高既往史

HTRA1突变新位点所致的伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病一家系研究

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中华神经医学杂志 2024年第4期23卷 397-400页

作者：秦晓洪刘雪梅屈先凤王富民肖军李洁颖四川省医学科学院·四川省人民医院四川省精神医学中心神经心理科成都611100

目的分析并总结HTRA1突变新位点所致的伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(CARASIL)一家系临床和遗传学特点。方法对1例CARASIL患者进行病史和临床资料收集,并对部分家系成员进行基因检测,观察其HTRA1位点突变情况... 详细信息

目的分析并总结HTRA1突变新位点所致的伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(CARASIL)一家系临床和遗传学特点。方法对1例CARASIL患者进行病史和临床资料收集,并对部分家系成员进行基因检测,观察其HTRA1位点突变情况。结果先证者表现为认知障碍、可疑腰椎病变、脱发,头颅影像学发现广泛脑白质病变和多发微出血灶。先证者的母亲有精神症状并曾发生脑卒中,六妹有痴呆病史和高血压病。基因检测发现先证者和两个儿子携带HTRA1基因杂合突变c.888C>G(p.I296M),两个儿子已出现脱发。结论c.888C>G(p.I296M)突变位点可能是CARASIL的致病突变新位点。

关键词：皮质下梗死白质脑病常染色体隐性遗传 HTRA1基因认知障碍

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LIPH基因突变致常染色体隐性遗传性羊毛状发1家系分析

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中华实用诊断与治疗杂志 2024年第2期38卷 109-113页

作者：黄文萱周小慧于建斌刘莉娜郑州大学第一附属医院皮肤科河南郑州450052 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心河南郑州450052

目的分析1家系常染色体隐性遗传性羊毛状发患者的临床资料,探讨其致病基因突变特点。方法收集1家系常染色体隐性遗传性羊毛状发患者的临床资料,采集先证者及其父母外周血,提取基因组DNA,采用高通量测序法检测先证者皮肤病相关基因外显... 详细信息

目的分析1家系常染色体隐性遗传性羊毛状发患者的临床资料,探讨其致病基因突变特点。方法收集1家系常染色体隐性遗传性羊毛状发患者的临床资料,采集先证者及其父母外周血,提取基因组DNA,采用高通量测序法检测先证者皮肤病相关基因外显子区域基因突变情况,采用PCR-Sanger测序法验证致病基因突变情况。应用ClustalX 2.1软件分析先证者基因突变位点保守性,PyMOL软件预测基因突变位点的蛋白结构变化。结果先证者,男,7岁,自1岁开始头发弥漫性减少,颜色逐渐变浅,3岁后头发生长缓慢。就诊时临床表现为头皮弥漫性毛发稀疏、细软、卷曲,呈浅褐色;头皮皮肤颜色及质地大致正常,眉毛、睫毛、体毛数量及颜色大致正常,皮肤出汗正常;指趾甲正常,掌跖皮肤未见角化过度等异常;上颌乳中切牙和左侧上颌乳侧切牙牙体缺损,右上乳1和左上乳2龋齿;皮肤镜检查显示皮肤大致正常,毛发稀疏,大量单根毛发,未见黑点征、断发及感叹号发。先证者存在LIPH基因c.530T>G(***177Arg)和c.736T>A(***246Ser)复合杂合突变,导致其编码蛋白的第177位氨基酸由亮氨酸变为精氨酸,第246位氨基酸由半胱氨酸变为丝氨酸;先证者母亲携带LIPH基因c.736T>A(***246Ser)杂合突变,先证者父亲携带LIPH基因c.530T>G(***177Arg)杂合突变;LIPH基因编码蛋白第177、246位氨基酸在3个物种(人、小鼠、狗)中均高度保守;LIPH基因突变位点对应蛋白结构发生变化,可能影响蛋白质功能。结合患儿临床表现、家系遗传特征、基因测序及生物信息软件预测结果,诊断为LIPH基因突变所致常染色体隐性遗传性羊毛状发。结论LIPH基因c.530T>G(***177Arg)和c.736T>A(***246Ser)复合杂合突变可能是该家系常染色体隐性遗传性羊毛状发患儿的致病原因。

关键词：羊毛状发常染色体隐性遗传 LIPH基因复合杂合突变

常染色体隐性遗传性羊毛状发家系LIPH基因突变

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中国皮肤性病学杂志 2022年第1期36卷 22-26页

作者：李翔倩王艳云周城北京大学人民医院皮肤科北京100044 郑州大学附属郑州中心医院皮肤科河南郑州450000

目的分析1例中国汉族遗传性羊毛状发患儿及其父母的基因突变。方法抽取先证者(患儿)及其父母的外周血,分别提取基因组DNA。采用高通量全外显子组测序技术,对患儿基因组DNA进行遗传性皮肤病相关致病基因突变筛查,结合临床表型,筛选可疑... 详细信息

目的分析1例中国汉族遗传性羊毛状发患儿及其父母的基因突变。方法抽取先证者(患儿)及其父母的外周血,分别提取基因组DNA。采用高通量全外显子组测序技术,对患儿基因组DNA进行遗传性皮肤病相关致病基因突变筛查,结合临床表型,筛选可疑致病变异,利用Sanger测序方法验证患儿及其父母相关位点突变,并在阴性对照者及1000 Genomes、HGMD和ExAC基因数据库中进行验证。结果该家系存在LIPH基因突变,患儿存在第3号外显子c.454G>A(***152Arg)和第6号外显子c.736T>A(***246Ser)的复合杂合错义突变。其中c.454G>A杂合突变来自患儿母亲,c.736T>A杂合突变来自父亲。结论 LIPH基因的c.454G>A和c.736T>A复合杂合突变为导致患儿出现常染色体隐性遗传性羊毛状发的临床表型的致病突变。

关键词：羊毛状发先天性少毛症基因突变常染色体隐性遗传 LIPH基因

JAM2基因突变所致常染色体隐性遗传原发性家族性脑钙化一家系研究并文献复习

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中华神经科杂志 2022年第2期55卷 140-145页

作者：庞咪宋佳付俊李刚马明明河南省人民医院（郑州大学人民医院）神经内科，郑州　450003

目的:报道常染色体隐性遗传原发性家族性脑钙化（PFBC）一家系临床及遗传学特点，提高临床医师对该病认识水平。方法:分析2020年1月就诊于河南省人民医院的颅内多发钙化、最终经基因确诊为连接黏附分子2（JAM2）基因突变所致的常染色体... 详细信息

目的:报道常染色体隐性遗传原发性家族性脑钙化（PFBC）一家系临床及遗传学特点，提高临床医师对该病认识水平。方法:分析2020年1月就诊于河南省人民医院的颅内多发钙化、最终经基因确诊为连接黏附分子2（JAM2）基因突变所致的常染色体隐性遗传PFBC的先证者及其家庭成员的临床、影像及遗传学资料，结合文献分析JAM2基因相关PFBC的临床及影像学特点。结果:该家系先证者为32岁男性，首发症状为言语不利及发作性四肢抽搐，伴认知功能下降、肌张力增高;既往有癫痫病史。头颅CT显示双侧小脑、额颞顶叶、皮质下、基底节区及丘脑多发对称性片状、斑片状高密度钙化影。家系中其他成员无相关临床症状。先证者父母头颅CT未见钙化。先证者基因检测结果提示JAM2基因c.685C>T（p.R229*）纯合变异，先证者父母、子女均存在c.685C>T杂合变异，该变异为国外报道过的致病性突变，国内尚未见报道。结论:常染色体隐性遗传性PFBC临床上少见，JAM2基因为2020年新发现的PFBC致病基因，对于颅内多发钙化的患者需警惕该基因突变。

关键词：原发性家族性脑钙化常染色体隐性遗传 JAM2基因

常染色体隐性遗传杆状体肌病一个家系的临床与病理分析

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中华医学杂志 2009年第47期89卷 3316-3319页

作者：江泓肖彬贾丹丹张宁徐锡萍唐北沙中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 中南大学神经退行性疾病研究中心中南大学湘雅医学院电镜室中国医学遗传学国家重点实验室

目的探讨杆状体肌病（NM）的临床和病理特点。方法对1个常染色体隐性遗传NM家系临床资料进行回顾性分析，并观察肌组织病理和超微结构。结果4例患者均为出生时或胎儿期起病，其中2例表现为运动发育迟滞，全身肌肉容积下降，其头面部特... 详细信息

目的探讨杆状体肌病（NM）的临床和病理特点。方法对1个常染色体隐性遗传NM家系临床资料进行回顾性分析，并观察肌组织病理和超微结构。结果4例患者均为出生时或胎儿期起病，其中2例表现为运动发育迟滞，全身肌肉容积下降，其头面部特征包括长脸、帐蓬形嘴、高腭弓；2例累及呼吸，于新生儿期死亡。光镜显示肌纤维萎缩，I型纤维优势化，改良Gomori三色（MGT）和HE染色可见肌纤维胞质中红染物质；电镜显示肌丝排列紊乱，肌膜下及核周杆状结构。结论NM是一类具有明屁临床和病理异质性的先天性肌病，其诊断依靠典型的临床和病理特点。

关键词：先灭性肌病常染色体隐性遗传临床分型杆状体

常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征致病基因的突变分析

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中华神经科杂志 2005年第6期38卷 351-354页

作者：严新翔张玉虎郭纪锋李静夏昆蔡芳潘乾龙志高陈涛曹立沈璐江泓赵国华唐北沙中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 中国医学遗传学国家重点实验室

目的研究常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)parkin、PINK1及DJ-1基因的突变。方法应用聚合酶链反应、DNA直接测序和限制性核酸内切酶酶切等技术对15个AREP家系进行parkin、PINK1及DJ-1基因的突变分析。结果在3个家系中发现parkin基因3个杂合突变,分别为202-203delAG和新发现的1069-1074delGTGTCC与T1422C突变。在2个家系中发现2个新的PINK1基因突变,分别为C938T及C1474T。未见DJ-1基因突变。3个PARK2家系平均发病年龄(25·2±5·7)岁,临床上肌张力障碍、姿势不稳、腱反射活跃、症状晨轻暮重常见,对多巴制剂反应好,左旋多巴诱导的运动障碍常见;2个PARK6家系平均发病年龄(25·8±10·0)岁,临床特征与PARK2相似,但未见肌张力障碍、姿势不稳及左旋多巴诱导的运动障碍。结论parkin、PINK1基因突变是AREP的常见病因;DJ-1在我国AREP中可能罕见;PARK2和PARK6具有相似临床表现,但均具有临床异质性。

关键词：常染色体隐性遗传帕金森综合征突变分析早发性致病基因 parkin 限制性核酸内切酶 DNA直接测序肌张力障碍聚合酶链反应基因突变发病年龄运动障碍左旋多巴腱反射活跃方法应用多巴制剂临床特征常见病因临床表现

常染色体隐性遗传性多囊肾一例分析并文献复习

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中华儿科杂志 2013年第9期51卷 684-687页

作者：张江伟王晨王长燕邱正庆中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科 100730

目的探讨常染色体隐性遗传性多囊肾的临床及遗传学特点。方法对北京协和医院儿科诊断的1例常染色体隐性遗传性多囊肾患儿的临床特点进行分析；采用目标序列捕获测序分析，对患儿进行PKttD1基因分析，再经PCR反应对高危突变进行验证；并... 详细信息

目的探讨常染色体隐性遗传性多囊肾的临床及遗传学特点。方法对北京协和医院儿科诊断的1例常染色体隐性遗传性多囊肾患儿的临床特点进行分析；采用目标序列捕获测序分析，对患儿进行PKttD1基因分析，再经PCR反应对高危突变进行验证；并进行相关文献复习。结果患儿男，2岁3个月，腹部膨隆1年余。腹部超声提示：肝脏弥漫性病变，肝内小胆管扩张；双肾结构紊乱，内见多个强回声，临床上高度怀疑多囊肾性疾病。目标序列捕获测序分析PKHDI基因，在外显子32、50内发现两个高危突变，分别为c．4274T〉***1425Arg，c．7973T〉***2658Ter，经PCR进行验证发现其父具有c．4274T〉G的改变。结论常染色体隐性遗传性多囊肾表现为肾脏多发囊肿，肝囊肿及肝脏纤维化、肝内胆管扩张；PKHD1基因检出致病突变c．4274T〉G和c．7973T〉A。

关键词：多囊肾常染色体隐性遗传基因

常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型PINK1基因的突变分析

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中华医学杂志 2005年第22期85卷 1538-1541页

作者：张玉虎唐北沙郭纪锋夏昆许波蔡芳邓汉湘严新翔陈涛曹立潘乾龙志高中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 中南大学医学遗传学国家重点实验室长沙410008 青岛大学医学院第二附属医院神经内科

目的探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型(PARK6)PINK1基因的突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序和限制性内切酶酶切等技术对11个常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征家系先证者进行PINK1基因的突变分析。... 详细信息

目的探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型(PARK6)PINK1基因的突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序和限制性内切酶酶切等技术对11个常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征家系先证者进行PINK1基因的突变分析。结果在两个家系中检测出PINK1基因两个新的点突变:位于第4外显子938位的C→T,导致所编码的313位氨基酸由苏氨酸变为蛋氨酸(T313M);位于第7外显子1474位的C→T,导致第492位提前出现终止密码子,截短了后面90个氨基酸。在另一个家系中检测出一个同义突变(Y454Y)。具有PINK1基因突变的患者临床特征包括发病年龄早,病情进展慢,腱反射活跃,症状波动明显,睡眠后症状减轻,对小剂量多巴制剂反应良好,未见到由左旋多巴诱导的运动障碍。结论PINK1基因突变是常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征的常见病因;我国大陆存在PARK6家系;PARK6具有临床异质性。

关键词：常染色体隐性遗传帕金森综合征突变分析早发性 1基因聚合酶链反应(PCR) 6型 PINKl基因 DNA直接测序限制性内切酶临床特征基因突变第4外显子第7外显子终止密码子腱反射活跃方法应用发病年龄病情进展症状波动

常染色体隐性遗传的类Duchenne肌营养不良临床特征及其发生比率的估计值分析

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中国医科大学学报 2001年第1期30卷 59-60,63页

作者：麻宏伟武盈玉王阳高薇薛燕宁中国医科大学第二临床学院遗传室沈阳110003 阜新矿务局总医院

目的 :探讨常染色体隐性遗传的类杜氏肌营养不良 (类 DMD)临床特点及其在杜氏肌营养不良症(DMD)中的比例。方法 :研究 8个家系中 9例女性类 DMD的临床表现、家族史及血清肌酸激酶水平 ,并估计常染色体隐性遗传的类 DMD在 DMD中的比例。... 详细信息

目的 :探讨常染色体隐性遗传的类杜氏肌营养不良 (类 DMD)临床特点及其在杜氏肌营养不良症(DMD)中的比例。方法 :研究 8个家系中 9例女性类 DMD的临床表现、家族史及血清肌酸激酶水平 ,并估计常染色体隐性遗传的类 DMD在 DMD中的比例。结果 :常染色体隐性遗传的类 DMD患者独立行走的平均时间为 (1.47± 1.0 0 )岁 ,症状出现的平均时间为 (8.11± 4.32 )岁 ,血清肌酸激酶平均水平为 (2 785 .10± 15 0 0 .2 9) U/ L,这种常染色体隐性遗传型类 DMD占 DMD的 9.4%。结论 :常染色体隐性遗传的类 DMD与 DMD在临床上无法区别 ,部分被认为是性连锁隐性遗传的 DMD,实际上是常染色体隐性遗传的类

关键词： DuChenne肌营养不良常染色体隐性遗传临床特征 DYstrophin蛋白