检索结果-南通市图书馆

家族性帕金森病α-synuclein基因突变分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华老年医学杂志 2007年第2期26卷 131-133页

作者：陈涛唐北沙廖小平严新翔文国强郭纪锋张玉虎曹立李静中南大学附属湘雅医院神经内科长沙市410008 海南省人民医院神经内科海口市570311

近年来，随着家族性帕金森病（PD）致病基因的相继发现，遗传因素在PD发病中的作用备受关注。按遗传方式不同，家族性PD可分为常染色体显性遗传性PD（ADPD）和常染色体隐性遗传性PD（ARPD）。我们于2004年3月至2005年1月对5个ADPD家系1... 详细信息

近年来，随着家族性帕金森病（PD）致病基因的相继发现，遗传因素在PD发病中的作用备受关注。按遗传方式不同，家族性PD可分为常染色体显性遗传性PD（ADPD）和常染色体隐性遗传性PD（ARPD）。我们于2004年3月至2005年1月对5个ADPD家系16例患者中5例先证者应用DNA测序行α－synuclein基因突变检测，旨在了解我国ADPD　α－synuclein基因突变情况。

关键词：家族性帕金森病基因突变分析常染色体隐性遗传性常染色体显性遗传性基因突变检测 DNA测序致病基因遗传因素

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

伴脑白质异常信号的家族性致死性失眠症一例

中华神经科杂志 2015年第9期48卷 791-793页

作者：卢婷婷秦峰邱伟张萃艺魏磊林银瑶杨渝胡学强陆正齐中山大学附属第三医院神经内科广州510630 中山大学附属第三医院神经外科广州510630 深圳市福田区中医院内二科

家族性致死性失眠症（familial fatal insomnia,FFI）是一种罕见的常染色体显性遗传性朊蛋白病,典型表现为睡眠障碍,睡眠中出现自动行为伴复杂幻觉和生动梦境,并出现自主神经功能异常、内分泌改变、运动障碍和认知功能障碍.与其他朊蛋... 详细信息

家族性致死性失眠症（familial fatal insomnia,FFI）是一种罕见的常染色体显性遗传性朊蛋白病,典型表现为睡眠障碍,睡眠中出现自动行为伴复杂幻觉和生动梦境,并出现自主神经功能异常、内分泌改变、运动障碍和认知功能障碍.与其他朊蛋白病一致,FFI在常规磁共振序列上通常无明显异常信号.文中报道1例出现白质异常信号的FFI患者.

关键词：异常信号失眠症致死性家族性脑白质常染色体显性遗传性自主神经功能异常认知功能障碍

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

结节性硬化合并FCDⅢb型1例报道

重庆医科大学学报 2016年第8期41卷 873-874页

作者：孙拯谢延风王顺和刘梦琪石全红詹彦但炜孙晓川重庆医科大学附属第一医院神经外科重庆400016 重庆医科大学附属第一医院病理科重庆400016 重庆医科大学附属第一医院影像科重庆400016

结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）是一种较少见的常染色体显性遗传性神经皮肤疾病,TSC患者中70%～100%伴有癫痫,绝大部分患者以此为首发症状[1]。尽管应用多种抗癫痫药物,仍有部分患者为药物难治性癫痫,是难治性癫痫的... 详细信息

结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）是一种较少见的常染色体显性遗传性神经皮肤疾病,TSC患者中70%～100%伴有癫痫,绝大部分患者以此为首发症状[1]。尽管应用多种抗癫痫药物,仍有部分患者为药物难治性癫痫,是难治性癫痫的主要病因之一,而该病合并脑皮层发育不良（focal cortical dysplasia,FCD）Ⅲb型较为罕见,尚未见报道。

关键词：结节性硬化症 Ⅲb型药物难治性癫痫常染色体显性遗传性抗癫痫药物皮层发育不良皮肤疾病首发症状

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

PINK1基因与帕金森病

中华神经科杂志 2007年第2期40卷 136-138页

作者：廖冰郭纪锋唐北沙中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

帕金森病（Parkinson＇s disease，PD）是一种常见的神经系统退行性疾病，病理以黑质多巴胺能神经元的丧失和路易体（Lewy body）的形成为特点。大多数PD患者无家族史，约15％患者有家族史。研究已发现11个染色体定位以孟德尔遗传方式... 详细信息

帕金森病（Parkinson＇s disease，PD）是一种常见的神经系统退行性疾病，病理以黑质多巴胺能神经元的丧失和路易体（Lewy body）的形成为特点。大多数PD患者无家族史，约15％患者有家族史。研究已发现11个染色体定位以孟德尔遗传方式与PD连锁，其中5个呈常染色体显性（autosomal dominant，AD）遗传，4个呈常染色体隐性（autosomal recessive，AR）遗传（表1）。到目前为止，已有6个致病基因被克隆，它们是常染色体显性遗传性PD（综合征）的致病基因α-synuclein基因，UCH-L1基因和LRRK2基因；常染色体隐性遗传性PD（综合征）的致病基因parkin基因，DJ-1基因和PINK1（PTEN-induced putative kinase-1）基因。目前的研究发现，PINK1基因在常染色体隐性遗传性PD（综合征）患者中的突变率仅次于parkin基因，而其编码的PINK1蛋白是第一个将线粒体功能异常与遗传性PD（综合征）联系起来的蛋白。

关键词： UCH-L1基因常染色体显性遗传性常染色体隐性遗传性帕金森病 parkin基因神经系统退行性疾病黑质多巴胺能神经元线粒体功能异常

原发性远端肾小管酸中毒合并大前庭水管综合征突变基因分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华肾脏病杂志 2013年第9期29卷 711-712页

作者：高延霞郎艳华于琳琼王晓慧邵乐平青岛大学医学院附属医院肾脏科 266003 耳鼻喉科

原发性远端肾小管酸中毒（dRTA）是一罕见的遗传性疾病。我们曾对常染色体显性遗传性dRTA和隐性遗传性dRTA进行描述和突变基因研究。

关键词：远端肾小管酸中毒大前庭水管综合征突变基因原发性基因分析常染色体显性遗传性 dRTA 遗传性疾病

帕金森病与LRRK2基因R1441C、R1441G突变相关性

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经科杂志 2006年第1期39卷 58-59页

作者：曹立唐北沙夏昆潘乾严新翔张玉虎陈涛郭纪锋沈璐江泓李静何丹中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 中国医学遗传学国家重点实验室

帕金森病(Parkinson disease,PD)是一种常见的神经系统退行性变性疾病,临床主要表现为静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势反射障碍.随着α-synuclein、parkin、UCH-L1、PINK1、DJ-1、LRRK2等PD致病基因的相继克隆,遗传因素在PD发病机... 详细信息

帕金森病(Parkinson disease,PD)是一种常见的神经系统退行性变性疾病,临床主要表现为静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势反射障碍.随着α-synuclein、parkin、UCH-L1、PINK1、DJ-1、LRRK2等PD致病基因的相继克隆,遗传因素在PD发病机制中的作用越来越受到关注。

关键词：致病基因帕金森病 G突变常染色体显性遗传性 disease parkin 文献报道变性疾病神经系统运动迟缓

手辅助腹腔镜全结肠切除J型回肠储袋肛管吻合术治疗家族性腺瘤性息肉病

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华外科杂志 2011年第12期49卷 1150-1151页

作者：林才照唐长菱徐加鹤陈文斌林建江浙江大学医学院附属第一医院肛肠外科杭州310003 浙江省德清人民医院普外科

家旅性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）是最常见的常染色体显性遗传性大肠息肉病之一，遗传符合Mendelian定律，其患者下一代中有50％的受累危险。本病发病年龄早，如不进行预防性手术治疗，多数患者会在40岁左右... 详细信息

家旅性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）是最常见的常染色体显性遗传性大肠息肉病之一，遗传符合Mendelian定律，其患者下一代中有50％的受累危险。本病发病年龄早，如不进行预防性手术治疗，多数患者会在40岁左右发生癌变，故临床上对FAP患者进行预防性全结肠切除治疗已达成共识。但开腹手术创伤较大，而全腹腔镜下行全结肠切除J型回肠储袋肛管吻合术的技术难度大。

关键词：家族性腺瘤性息肉病全结肠切除肛管吻合术手术治疗回肠储袋手辅助腹腔镜常染色体显性遗传性大肠息肉病

Von Hippel-Lindau综合征二例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

放射学实践 2010年第6期25卷 702-703页

作者：梁硕吴琛杨振贤胡春洪苏州大学附属第一医院放射科江苏215006

Von Hippel-Lindau (VHL)综合征是一类罕见的家族性常染色体显性遗传性肿瘤综合征,家族性血管母细胞瘤是VHL综合征的标志.1904年德国眼科医生Von Hippel报道某些视网膜血管瘤的发病具有家族遗传性.1927年瑞士病理学家Lindau报道视网膜... 详细信息

Von Hippel-Lindau (VHL)综合征是一类罕见的家族性常染色体显性遗传性肿瘤综合征,家族性血管母细胞瘤是VHL综合征的标志.1904年德国眼科医生Von Hippel报道某些视网膜血管瘤的发病具有家族遗传性.1927年瑞士病理学家Lindau报道视网膜血管瘤与小脑血管瘤两者间具有相关性.以后陆续有文章报道了许多其他内脏疾病如肾癌、肾囊肿、胰腺肿瘤、囊肿、肾上腺嗜铬细胞瘤等与家族性视网膜血管瘤有关.

关键词：肿瘤综合征常染色体显性遗传性视网膜血管瘤 VHL综合征血管母细胞瘤 Hippel 家族遗传性眼科医生

遗传因素导致的脑小血管病变-CADASIL研究进展

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中风与神经疾病杂志 2015年第4期32卷 380-382页

作者：杜大勇许航天津港口医院神经内科天津300456

CADASIL是伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性的血管性脑病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL）,是一种非动脉硬化性、非淀粉样变的全身性动脉病,

关键词：小血管病变白质脑病遗传因素常染色体显性遗传性 CADASIL 皮质下梗死动脉硬化性淀粉样变