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中华耳鼻咽喉科杂志 2002年第5期37卷 343-347页

作者：王秋菊曹菊阳李宁杨阳王启贵于黎明韩东一杨伟炎解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所北京100853 中国农业大学农业生物技术国家重点实验室分子遗传室

目的　应用候选基因法了解KCNQ4基因对中国耳聋家系的影响 ,检测其突变形式。方法　在一个 6代相传的常染色体显性遗传性聋家系中 ,应用聚合酶链反应单链构像多态性(polymerasechainreaction singlestrandconformationpolymorphism ,P... 详细信息

目的　应用候选基因法了解KCNQ4基因对中国耳聋家系的影响 ,检测其突变形式。方法　在一个 6代相传的常染色体显性遗传性聋家系中 ,应用聚合酶链反应单链构像多态性(polymerasechainreaction singlestrandconformationpolymorphism ,PCR SSCP)及克隆测序方法对KCNQ4基因的全部编码序列的PCR产物进行突变位点及多态序列检测。结果　在该家系中 ,对 36位家系成员进行了KCNQ4基因的编码序列的检测 ,发现KCNQ4基因外显子 2的分子多态现象 ,经测序分析证明这种多态是由于内含子中 47个碱基复制数的差异所造成的。结论　本实验证明KCNQ4基因外显子2的编码区附近存在一个新的分子多态标记 ,这种分子多态表现出不同的基因型。通过对这些基因型与耳聋表型的相关分析发现 ,随着内含子复制数的增加 ,耳聋表现度明显增加。提示KCNQ4基因外显子 2与外显子

关键词：常染色体显性遗传性聋听觉丧失感音神经性遗传性疾病基因多态现象系谱

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