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生理科学进展 2010年第1期41卷 69-71页

作者：王静敏姜玉武吴希如北京大学第一医院儿科北京100034

单基因病是一种天然存在的致病基因突变模型,对这些基因突变引起的细胞功能障碍的分子机制研究越来越受到关注。巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿(MLC)是儿童较常见的遗传性白质脑病之一,其致病基因为MLC1。新近研究表明,MLC1蛋白主要在星形... 详细信息

单基因病是一种天然存在的致病基因突变模型,对这些基因突变引起的细胞功能障碍的分子机制研究越来越受到关注。巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿(MLC)是儿童较常见的遗传性白质脑病之一,其致病基因为MLC1。新近研究表明,MLC1蛋白主要在星形胶质细胞的终足(end foot)表达,对其功能研究尚处于起步阶段,在分子水平上探讨MLC1基因突变对星形胶质细胞功能影响可以阐明其可能的分子机制,这些研究结果将为了解本病及类似疾病的共同发生机制、新的治疗靶点及早期干预,提供理论依据。

关键词：巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿星形胶质细胞基因突变

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巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿一家系MLC1基因突变分析

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实用儿科临床杂志 2006年第21期21卷 1497-1499页

作者：蔚洪恩姜玉武王静敏熊辉张春雨张月华秦炯吴希如北京大学第一医院儿科北京100034

目的通过对巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿(MLC)一家系的分析,确定其MLC1基因的改变及遗传特征。方法收集先证者及其家系成员的临床资料,采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序方法进行MLC1基因突变检测,确定基因突变位点,明确MLC诊断。结果... 详细信息

目的通过对巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿(MLC)一家系的分析,确定其MLC1基因的改变及遗传特征。方法收集先证者及其家系成员的临床资料,采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序方法进行MLC1基因突变检测,确定基因突变位点,明确MLC诊断。结果本家系先证者临床符合MLC诊断。测序结果发现两个基因位点改变c.218G>A(***73Glu)和IVS9-1G>C。患儿为复合杂合突变致病,其c.218G>A突变来自母亲,IVS9-1G>C突变来自父亲,其父母均为表型正常携带者。结论此家系中1例中国MLC患儿存在MLC1基因复合杂合突变,一个是错义突变,另一个是剪接位点突变。

关键词：巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿 MLC1基因突变

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一个巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿家系的遗传分析及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2011年第6期28卷 616-619页

作者：吴维青谢建生韩春锡徐志勇耿茜袁晖南方医科大学附属深圳妇幼保健院中心实验室广东省深圳市518028 深圳儿童医院儿科研究所南方医科大学附属深圳妇幼保健院产科广东省深圳市518028

目的对1个巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿（megalencephalicleukoencephalopathywithsubcorticalcysts，MI。c）家系进行遗传分析并对高危胎儿进行产前诊断。方法应用PCR扩增MLCl基因的12个外显子及侧翼序列，对产物直接进行测序以寻找致... 详细信息

目的对1个巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿（megalencephalicleukoencephalopathywithsubcorticalcysts，MI。c）家系进行遗传分析并对高危胎儿进行产前诊断。方法应用PCR扩增MLCl基因的12个外显子及侧翼序列，对产物直接进行测序以寻找致病基因突变。选取1个短串联重复序列位点作为连锁分析遗传标记，结合DNA测序对胎儿进行产前诊断。结果家系中患者MLCj基因检测到1个缺失突变C．177_178delG（***60AlafsX5）和一个剪切位点突变C．598—2A〉C，后者为一种新突变，国际上尚未见报道。胎儿继承了父源性C－77—178delG突变，但未继承母源性C．598—2A〉C突变，与家系内1名表型正常的成员基因型一致。连锁分析结果与基因突变检测结果相符合。胎儿出生后表型正常，重新取材检测与产前诊断结果一致。结论发现了1种新的MLCI基因突变，为国内首次针对MLC家系开展的基因诊断，对于同类病例的遗传咨询、基因诊断和产前诊断具有借鉴意义。

关键词：巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿 MLC1基因基因突变产前诊断连锁分析

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1型巨脑性白质病伴皮下囊肿症MLC1基因突变及表达分析

1型巨脑性白质病伴皮下囊肿症MLC1基因突变及表达分析

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第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：戴聪伶何文斌杜娟李麓芸卢光琇李汶中南大学生殖与干细胞工程研究所

目的通过对1例1型巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿(mega1encephalicleukoencephalopathy with subcortical cysts type1,MLC1)患者及其家属进行基因检测分析,确定MLC1基因的突变位点及遗传机制。材料与方法患者,男,现年10岁。2岁时体检显示... 详细信息

目的通过对1例1型巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿(mega1encephalicleukoencephalopathy with subcortical cysts type1,MLC1)患者及其家属进行基因检测分析,确定MLC1基因的突变位点及遗传机制。材料与方法患者,男,现年10岁。2岁时体检显示头围大(57cm),9岁表现出轻度智力低下,走路不稳,头部CT显示双侧大脑半球各叶脑白质密度广泛性减低,皮髓质分界清晰,脑室系统未见扩大、变形及移位。纵裂池前部及额顶部蛛网膜下腔稍扩张,中线结构居中,临床诊断MLC1可能性大。父母非近亲结婚,表型正常,家系内无其他同病患者。抽提患者及父母的外周血DNA,采用聚合酶链反应(PolymeraseChain Reaction PCR)和sanger测序技术对患者MLC1基因进行突变检测,再针对患者的基因突变位点对父母进行PCR-测序分析。并抽取患者及父母的外周血RNA,通过逆转录PCR(reverse transcription PCR RT-PCR)技术对突变位点行表达谱验证。结果1、患者的MLC1基因存在复合杂合突变:①2号外显子缺失突变c.135 delC,人类基因突变数据库中未记载,生物信息学分析该突变可造成42位密码子之后的阅读框发生改变,使得终止密码子TGA提早出现,形成一个由56个氨基酸组成的截断蛋白。②5号内含子插入突变c.423+223+3insT,人类基因突变数据库登记号为CI012031。2、母亲携带缺失杂合突变,父亲携带插入杂合突变。3、逆转录扩增测序显示患者及父亲其中一条等位基因5号外显子片段缺失,其余外显子区域正常,另一条等位基因正常;母亲二条等位基因全部外显子片段均正常。结论1、c.135delC在HGMD数据库中未见记载,此家系中患者MLC1基因存在复合杂合突变致病,父母均为表型正常携带者。提示c.135 delC为致病突变;2、c.423+223+3insT突变会改变MLC1的剪切位点,Peter A.J等人曾利用SPLICEVIEW预测该突变可使5号外显子的剪切供体移至该位点下游94bp处,导致阅读框内出现终止密码子,5号下游各外显子均不表达,最终形成一个包含167位氨基酸残基的截断蛋白,其中N-端141位残基为2～5号外显子正常表达的产物,C-末端因剪切供体后移而延长编码26个无关氨基。本研究逆转录扩增测序结果显示该突变可导致5号外显子零剪切,其上下游外显子仍正常,最终编码产物仅缺少5号外显子编码的34个残基。

关键词：巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿 MLC1 基因诊断家系分析表达分析

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