巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿MLC1基因突变对星形胶质细胞功能的影响

作     者：王静敏 姜玉武 吴希如 WANG Jing-Min;JIANG Yu-wu;WU Xi-Ru

作者机构：北京大学第一医院儿科北京100034 

出 版 物：《生理科学进展》 (Progress in Physiological Sciences)

年 卷 期：2010年第41卷第1期

页      面：69-71页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：国家"十一五"重点项目(2006BAI05A07) 国际合作遗传研究培训基金(NIH/FIC D43TW06176) 北京大学第一医院归国人员启动基金 国家自然科学基金面上项目(30973227)资助课题 

主　　题：巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿 星形胶质细胞 基因突变 

摘      要：单基因病是一种天然存在的致病基因突变模型,对这些基因突变引起的细胞功能障碍的分子机制研究越来越受到关注。巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿(MLC)是儿童较常见的遗传性白质脑病之一,其致病基因为MLC1。新近研究表明,MLC1蛋白主要在星形胶质细胞的终足(end foot)表达,对其功能研究尚处于起步阶段,在分子水平上探讨MLC1基因突变对星形胶质细胞功能影响可以阐明其可能的分子机制,这些研究结果将为了解本病及类似疾病的共同发生机制、新的治疗靶点及早期干预,提供理论依据。