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  • 4 篇 医学
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    • 1 篇 中西医结合
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    • 1 篇 生物学

主题

  • 5 篇 尿三氯化铁试验
  • 3 篇 苯丙酮尿症
  • 2 篇 病理反射
  • 2 篇 足月顺产
  • 2 篇 先证者
  • 1 篇 母乳喂养
  • 1 篇 失用
  • 1 篇 新生儿期
  • 1 篇 代谢性疾病
  • 1 篇 尿气味
  • 1 篇 脑性瘫痪
  • 1 篇 精神运动发育
  • 1 篇 三体
  • 1 篇 中度异常
  • 1 篇 筛查工作
  • 1 篇 低苯丙氨酸饮食
  • 1 篇 非近亲结婚
  • 1 篇 异常代谢
  • 1 篇 末梢血象
  • 1 篇 常染色体隐性

机构

  • 1 篇 内蒙古自治区妇幼...
  • 1 篇 青海医学院附属医...
  • 1 篇 河北省孟村回族自...
  • 1 篇 北京儿童医院

作者

  • 1 篇 李明
  • 1 篇 寇金岭
  • 1 篇 周月芳
  • 1 篇 赵晓曦
  • 1 篇 白汉玉
  • 1 篇 王如明
  • 1 篇 张忠义
  • 1 篇 焦占元
  • 1 篇 孙桂秋

语言

  • 5 篇 中文
检索条件"主题词=尿三氯化铁试验"
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Rett综合征两例报告
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中国生育健康杂志 1991年 第2期10卷 87-89页
作者： 孙桂秋 张忠义 赵晓曦 内蒙古自治区妇幼保健院
Rett综合症(Rett syndrome,RS)又称大脑萎缩性高氨血症,是一种严重致残性遗传病,发病率约为1/1.5万,仅限于女孩发病,国内尚未见文献报告。现将我们发现的两例报告如下。例1 女,2岁,蒙古族,因癫痫、手失用、失语、痴呆而就诊。第一胎,足... 详细信息
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苯丙酮酸尿症
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中国临床医生杂志 1989年 第9期23卷 43-44页
作者： 白汉玉 北京儿童医院
苯丙酮酸尿症又名苯酮尿症,在先天性氨基酸代谢障碍所致的疾病中较常见。本病为常染色体隐性遗传,男女发病数大致相等。本病主要是苯丙氨酸代谢异常。苯丙氨酸是必需氨基酸,不能在人体合成,由食物中摄入。苯丙氨酸在人体内部分用于合成... 详细信息
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先天畸形及代谢缺陷
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中国中西医结合儿科学 1991年 第3期 182-184页
910897 苯丙酮尿症同胞3例报告/郭玉章∥实用儿科杂志。-1990,5(6)。-334 例1先证者男,3岁。主要表现为智能低下,癫痫样发作(日7～8次,每次20～30秒钟),皮肤毛发变浅,尿可闻鼠臭味。脑电图提示中度异常,尿三氯化铁试验呈绿色反应,2、4... 详细信息
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苯丙酮尿症4例报告
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青海医药杂志 1990年 第3期20卷 47-48页
作者： 周月芳 焦占元 王如明 李明 青海医学院附属医院儿科
苯丙酮尿症是先天性代谢性疾病,属常染色体隐性遗传,是由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸而变成苯丙酮酸。由于大量的苯丙氨酸及其代谢产物酮酸堆积在血液及脑脊液中抑制了脑组织内谷氨酸脱羧酶的活性。
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一家系同胞兄妹3人同患苯丙酮尿症
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中国优生与遗传杂志 1992年 第4期 103-103页
作者： 寇金岭 河北省孟村回族自治县医院 061400
本文报告一家系连续同胞兄妹三人同患苯丙酮尿症如下。 家系报告 例Ⅰ,先证者男,8个月,回族,二胎二产,因患肺炎1988年冬入院,查体发现头发细黄,皮肤白嫩,尿有鼠尿气味,做尿三氯化铁试验阳性,诊断为“苯丙酮尿症”。追述病史于生出六个月... 详细信息
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