苯丙酮酸尿症
作者机构：北京儿童医院
出 版 物：《中国临床医生杂志》 (Chinese Journal For Clinicians)
年 卷 期：1989年第23卷第9期
页 面：43-44页
学科分类：1006[医学-中西医结合] 1002[医学-临床医学] 10[医学] 100602[医学-中西医结合临床]
主 题：苯丙酮酸尿症 氨基酸代谢障碍 苯酮尿症 尿三氯化铁试验 病主 婴儿痉挛症 智力低下者 末梢血象 代谢产物 病理反射
摘 要：苯丙酮酸尿症又名苯酮尿症,在先天性氨基酸代谢障碍所致的疾病中较常见。本病为常染色体隐性遗传,男女发病数大致相等。本病主要是苯丙氨酸代谢异常。苯丙氨酸是必需氨基酸,不能在人体合成,由食物中摄入。苯丙氨酸在人体内部分用于合成蛋白质。剩余部分则主要通过苯丙氨酸羟化酶的催化作用变为酪氨酸;小部分苯丙氨酸经过另一途径,产生苯丙酮酸等代谢产物。本病患儿的苯丙氨酸羟化酶有缺陷,表现为其活动减低或消失。
维普期刊数据库
同方期刊数据库