检索结果-南通市图书馆

小头畸形-癫痫-发育迟缓综合征1家系遗传学分析并文献复习

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中华围产医学杂志 2022年第10期25卷 788-792页

作者：徐琪琪谢建生吴维青李博红刘洋杨京鑫南方医科大学第一临床医学院(深圳市妇幼保健院)医学遗传中心深圳518084

目的探讨小头畸形-癫痫-发育迟缓(microcephaly-seizures-development delay,MCSZ)综合征的临床表现和遗传学病因。方法对2018年6月在本院就诊的1个MCSZ家系中患儿及其父母行全基因外显子组测序和生物信息学分析,将所得的致病性变异用Sa... 详细信息

目的探讨小头畸形-癫痫-发育迟缓(microcephaly-seizures-development delay,MCSZ)综合征的临床表现和遗传学病因。方法对2018年6月在本院就诊的1个MCSZ家系中患儿及其父母行全基因外显子组测序和生物信息学分析,将所得的致病性变异用Sanger测序法验证。明确患儿的分子诊断后,对该家系2020年再妊娠胎儿行产前基因诊断。并通过文献复习,总结和分析国内外已报道的MCSZ综合征病例的临床特征及遗传学特点。结果(1)本病例:患儿女性,8月龄,因“头围小,反复抽搐”收入院,临床表现为小头畸形、多发性癫痫、精神发育迟缓。听觉诱发电位示左侧耳神经通路中度损害,全外显子组测序发现患儿存在PNKP基因复合杂合变异。其中致病性c.199-10_203delinsTCTGAGGGGT变异遗传自父亲,可能致病性c.1505C>T(p.P502>L)变异遗传自母亲,两变异均为文献未报道的变异。结合临床表现考虑遗传学病因为PNKP基因复合杂合变异。该家系再孕胎儿未遗传来自父母的PNKP基因变异,夫妇选择继续妊娠。随访至2021年12月,再孕胎儿为女性,现13月龄,枕额围测值、语言、运动发育正常。(2)文献复习:共检索到相关文献12篇、MCSZ综合征患者38例,合并本例共39例。39例患儿的临床表型包括:小头畸形(91.7%,33/36)、癫痫(88.2%,30/34)、发育迟缓(96.4%,27/28)、多动症(25.6%,10/39)、胃食管反流(10.3%,4/39)和听力丧失(7.7%,3/39)。其中癫痫首发年龄集中在婴幼儿期(96.3%,26/27),头颅MRI检查异常比例为91.2%(31/34)。结论对于产前发现胎儿头围偏小,且进行性缩小表现,出生后伴有小头畸形、癫痫、发育迟缓、多动症、胃食管反流和听力丧失等临床特征的患者,应当考虑MCSZ综合征可能。此类患儿临床预后差异大,基因检测有助于早期诊断和遗传咨询。

关键词：小头畸形癫痫发育障碍听力损失磷酸转移酶类(醇族体) DNA修复酶类全外显子组测序产前诊断

小头畸形-身材矮小-糖代谢缺陷综合征1家系

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中华儿科杂志 2023年第7期61卷 651-653页

作者：刘英陈琼刘芳张英娴沈凌花卫海燕郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450000

8岁和4岁11月龄2患儿来自同一家系,分别以"生长发育迟缓、诊断糖尿病并血糖不稳"和"间断抽搐"于2022年4月就诊于河南省儿童医院内分泌遗传代谢科,临床表现均存在小头畸形、身材矮小及不同程度的神经系统损伤,基因检测提示为PPP1R15B基... 详细信息

8岁和4岁11月龄2患儿来自同一家系,分别以"生长发育迟缓、诊断糖尿病并血糖不稳"和"间断抽搐"于2022年4月就诊于河南省儿童医院内分泌遗传代谢科,临床表现均存在小头畸形、身材矮小及不同程度的神经系统损伤,基因检测提示为PPP1R15B基因复合杂合变异,其中c.1972C>T:p.R658C遗传自母亲,c.4965dup:p.P23Afs*66遗传自父亲,诊断为小头畸形-身材矮小-糖代谢缺陷综合征。

关键词：小头畸形身材矮小生长发育迟缓糖代谢儿童医院神经系统损伤糖尿病内分泌

小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒症Ⅱ型一例

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中华儿科杂志 2019年第4期57卷 295-297页

作者：周妍徐文张功安徽医科大学附属安徽省儿童医院儿童保健科合肥230051 中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)神经内科合肥230001

1例主诉为身长体重增长缓慢6个月余患儿就诊于儿童保健科,经过体格检查,B超,头颅磁共振成像等系列检查,最终经基因检测确诊为"小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒症Ⅱ型",该疾病临床中非常罕见。

关键词：骨发育不良小头畸形侏儒症 Ⅱ型头颅磁共振成像体格检查体重增长基因检测

超声诊断寨卡病毒相关胎儿小头畸形的研究进展

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中国医学影像技术 2016年第10期32卷 1621-1623页

作者：魏玉婷吕国荣福建医科大学附属第二医院超声科福建泉州362000 泉州医学高等专科学校临床教研室福建泉州362000

自寨卡病毒(ZIKV)爆发以来,很多研究均证实产妇感染ZIKV与胎儿病理性小头畸形及脑损伤有关。超声检查胎儿头围及颅内结构在诊断胎儿小头畸形中有重要价值,结合ZIKV检测可指导临床进行ZIKV相关胎儿小头畸形的产前检查及早期干预。本文对... 详细信息

自寨卡病毒(ZIKV)爆发以来,很多研究均证实产妇感染ZIKV与胎儿病理性小头畸形及脑损伤有关。超声检查胎儿头围及颅内结构在诊断胎儿小头畸形中有重要价值,结合ZIKV检测可指导临床进行ZIKV相关胎儿小头畸形的产前检查及早期干预。本文对超声诊断ZIKV相关胎儿小头畸形的价值进行综述。

关键词：寨卡病毒小头畸形超声检查妊娠

产前诊断CTNNB1基因移码变异致小头畸形1例

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中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 417-420页

作者：李海玉田伟芳董艳华王阳阳王涵铎彭佳杨波崔雪崟崔世红刘灵郑州大学第三附属医院医学遗传与产前诊断中心郑州450000 郑州大学第三附属医院超声科郑州450000 郑州大学第三附属医院医学影像科郑州450000 郑州大学第三附属医院妇产科郑州450000

本文报道了1例产前超声提示头围偏小的胎儿,经家系全外显子组测序诊断为神经发育障碍伴痉挛性双侧瘫痪和视力缺陷的病例。孕妇孕33周+5产前超声提示胎儿头围偏小(-2.61SD)且羊水过少。家系全外显子组测序检出胎儿CTNNB1基因(NM_001904.4... 详细信息

本文报道了1例产前超声提示头围偏小的胎儿,经家系全外显子组测序诊断为神经发育障碍伴痉挛性双侧瘫痪和视力缺陷的病例。孕妇孕33周+5产前超声提示胎儿头围偏小(-2.61SD)且羊水过少。家系全外显子组测序检出胎儿CTNNB1基因(NM_001904.4)c.1623_1624insA(p.R542Tfs*30)移码变异,父母无表型也未检出相应基因变异,提示该变异为新发。结合临床表现,诊断胎儿为神经发育障碍伴痉挛性双侧瘫痪和视力缺陷。经遗传咨询,孕妇选择终止妊娠。

关键词：小头畸形神经发育障碍全外显子组测序遗传变异产前诊断

VARS1基因突变致小头畸形-癫痫-皮质萎缩的神经发育障碍1例及分子遗传学分析

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中华神经科杂志 2022年第12期55卷 1367-1373页

作者：童文佳宋从磊段袁园许愿愿李敏金丹群安徽省儿童医院儿童重症医学科合肥230051 安徽省儿童医院神经内科合肥230051

目的:探讨VARS1基因突变致小头畸形-癫痫-皮质萎缩的神经发育障碍临床特点及基因型。方法:回顾并随访2021年12月在安徽省儿童医院就诊的1例VARS1基因突变患者临床资料。以“VARS1”“VARS”“VALYL-tRNA synthetase”“缬氨酰-tRNA合成... 详细信息

目的:探讨VARS1基因突变致小头畸形-癫痫-皮质萎缩的神经发育障碍临床特点及基因型。方法:回顾并随访2021年12月在安徽省儿童医院就诊的1例VARS1基因突变患者临床资料。以“VARS1”“VARS”“VALYL-tRNA synthetase”“缬氨酰-tRNA合成酶”为检索词检索在中文数据库(中国知网数据库、万方数据库)和PubMed数据库(建库至2022年2月)中检索遗传疾病相关文献,总结其临床表型及基因型。结果:本例患儿为3月龄女婴,出生后出现反复抽搐及喂养困难,并逐渐出现小头畸形、肌张力低下、全面发育落后等表现。头颅影像学检查结果示皮质萎缩、胼胝体发育不良、颅缝早闭。全外显子组测序结果提示VARS1基因新发纯合突变:第6号染色体第27号外显子存在c.3203C>T(***1068 Met)突变,分别来自其父母。患者先后规律服用苯巴比妥、左乙拉西坦、丙戊酸钠抗癫痫治疗,后抽搐发作为间隔数天发作1次。符合检索条件的文献共5篇,报道了19例患者,均表现为神经发育障碍。目前共发现20个VARS1基因突变位点。结论:对于出现小头畸形、癫痫、发育落后、皮质萎缩等症状神经发育障碍患者应考虑小头畸形-癫痫-皮质萎缩的神经发育障碍,基因测序对该疾病的确诊有重要作用。

关键词：小头畸形萎缩癫痫发育障碍婴儿突变 VARS1基因

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脑类器官技术在小头畸形中的研究进展

中华围产医学杂志 2024年第10期27卷 871-875页

作者：曹乐琪施汶莹周梦寒朱沛源王西羽钱方媛东南大学附属中大医院神经内科南京210009

小头畸形是一种儿科常见的神经发育障碍疾病,病因复杂。近年来,随着脑类器官研究技术的发展,关于该技术在小头畸形发病机制及治疗策略等方面的研究进展迅猛。本文阐述了脑类器官相对于传统实验模型的优势,综述了脑类器官技术在多种病因... 详细信息

小头畸形是一种儿科常见的神经发育障碍疾病,病因复杂。近年来,随着脑类器官研究技术的发展,关于该技术在小头畸形发病机制及治疗策略等方面的研究进展迅猛。本文阐述了脑类器官相对于传统实验模型的优势,综述了脑类器官技术在多种病因导致小头畸形的疾病建模与药物筛选中的研究进展,并讨论了脑类器官存在的局限性和发展前景。

关键词：小头畸形脑类器官研究进展

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小头畸形胎儿的超声特点及遗传学分析

小头畸形胎儿的超声特点及遗传学分析

作者：徐琪琪南方医科大学

学位级别：硕士

研究背景胎儿小头畸形(fetal microcephaly,Fmic)是指胎儿头围显著小于同胎龄儿头围,其与脑发育异常密切相关。目前,国际上关于Fmic的诊断标准尚未统一,临床上常以胎儿头围小于同胎龄儿头围的3个标准差作为诊断截断值。小头畸形作为一... 详细信息

研究背景胎儿小头畸形(fetal microcephaly,Fmic)是指胎儿头围显著小于同胎龄儿头围,其与脑发育异常密切相关。目前,国际上关于Fmic的诊断标准尚未统一,临床上常以胎儿头围小于同胎龄儿头围的3个标准差作为诊断截断值。小头畸形作为一种临床表征而不是疾病诊断,其预后主要取决于脑发育异常的潜在病因,而不是头围的偏小程度。至今为止,人类在线孟德尔遗传数据库已收录小头畸形相关遗传病条目1000余种,其主要包括:染色体数目异常、染色体结构畸变、单基因遗传病等。通常遗传性小头畸形较特发性小头畸形的预后差,采用细胞和分子遗传学技术来明确胎儿是否伴有遗传学变异,对胎儿的预后乃至家系的再生育具有重要意义。研究目的以小头畸形胎儿作为研究对象,联合染色体G显带、染色体微阵列分析(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)、全基因外显子组测序(Whole Exome Sequencing,WES)技术来明确胎儿的遗传学病因,为Fmic的致病机制研究拓展新靶点。同时,本研究总结了小头畸形胎儿的宫内超声表征,并对各遗传学检测技术在不同超声表征Fmic中的应用价值进行探讨。研究方法1.收集小头畸形胎儿的临床资料,并依据超声特点将其分为孤立型与非孤立型小头畸形。2.对所有胎儿行CMA检测、部分胎儿行染色体G显带与WES分析。3.对研究中发现的染色体与基因变异进行致病性分析。4.探讨三种遗传学技术在小头畸形胎儿中的应用价值。结果1.本研究共纳入68例小头畸形胎儿,其中35例为孤立型小头畸形,33例为非孤立型小头畸形。2.染色体G显带分析在25例胎儿中检出2例染色体结构畸变;CMA在68例胎儿中检出10例异常染色体变异;WES在15例CMA结果正常胎儿中检出7例异常单基因综合征变异。3.非孤立型小头畸形的遗传学异常检出率显著高于孤立型小头畸形(36.36%vs 14.29%,P=0.036)。结论1.与染色体G显带技术相比,CMA更有利于小头畸形遗传学病因的诊断,其将小头畸形的染色体异常检出率提高8%。***联合WES技术对小头畸形胎儿,尤其是对非孤立型小头畸形胎儿的遗传学病因明确至关重要。3.本研究发现了与小头畸形相关PNKP、ELAC2、ASPM、ASNS、GNPTAB基因新的突变位点。

关键词：小头畸形胎儿超声基因组拷贝数变异高通量测序产前诊断

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常染色体隐性遗传小头畸形相关蛋白研究进展

遗传 2019年第10期41卷 905-918页

作者：王玉杰周小坤徐丹福州大学生物科学与工程学院

脑发育相关疾病是一类影响大脑或中枢神经系统生长和发育的疾病。常染色体隐性遗传小头畸形(autosomal recessive primary microcephaly,MCPH)是一种神经系统发育障碍疾病,病人主要表现为头围减小,并伴随一定程度的智力衰退。迄今为止... 详细信息

脑发育相关疾病是一类影响大脑或中枢神经系统生长和发育的疾病。常染色体隐性遗传小头畸形(autosomal recessive primary microcephaly,MCPH)是一种神经系统发育障碍疾病,病人主要表现为头围减小,并伴随一定程度的智力衰退。迄今为止已发现至少有25个基因突变都会导致MCPH,根据它们发现的顺序分别命名为MCPH1~25。MCPH蛋白作为重要的成份参与调控大脑发育相关信号通路。本文对目前发现的25个MCPH相关蛋白的表达模式、细胞定位、分子生物学功能、表型及动物模型进行了综述,旨在提升人们对脑发育相关疾病的致病机制的认知,促进对神经元生成、脑尺寸大小及脑功能调控等分子机制的研究。

关键词：小头畸形表达模式细胞组分表型概述分子生物学功能动物模型