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血红蛋白Ube-2复合CD37杂合子异常血红蛋白的分子诊断及其家系分析

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实用医学杂志 2022年第4期38卷 522-526页

作者：陈晴晴冼嘉嘉王燕超何健淳何文智李少英黎青广州医科大学附属第三医院妇产科广东省重大疾病重点实验室广州510150

地中海贫血(简称“地贫”)是最常见的单基因遗传病之一,世界范围内大约有5%的人群有异常血红蛋白病,其中2.9%是地贫引起的。每年约有300000~400000例异常血红蛋白疾病的婴儿出生;。在中国,地贫存在地区差异性分布,其中以“两广”及海南... 详细信息

地中海贫血(简称“地贫”)是最常见的单基因遗传病之一,世界范围内大约有5%的人群有异常血红蛋白病,其中2.9%是地贫引起的。每年约有300000~400000例异常血红蛋白疾病的婴儿出生;。在中国,地贫存在地区差异性分布,其中以“两广”及海南为高发区,广东省α和β地贫的人群基因携带率分别是8.53%和2.54%。

关键词：异常血红蛋白病单基因遗传病地中海贫血 β地贫分子诊断家系分析血红蛋白地区差异性

ODAD1基因突变致原发性纤毛运动障碍家系分析

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ODAD1基因突变致原发性纤毛运动障碍家系分析

作者：许剑宇广州医科大学

学位级别：硕士

目的本研究通过对一个中国汉族原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)家系先证者及其家属的临床表现,全外显子组以及Sanger测序结果,剪接预测软件结果等进行分析,探究PCD在该家系中的遗传规律,发掘该家系的致病基因和突... 详细信息

目的本研究通过对一个中国汉族原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)家系先证者及其家属的临床表现,全外显子组以及Sanger测序结果,剪接预测软件结果等进行分析,探究PCD在该家系中的遗传规律,发掘该家系的致病基因和突变位点,并对该突变位点的致病性进行初步验证,进而为携带者的临床诊断和遗传咨询提供帮助.方法1.选取先证者及其父母,哥哥及姐妹,女儿及其他三代个体为研究对象,采集临床信息,包括年龄,性别,临床症状,体征,影像学检查等,并绘制家系图;2.收集该家系大部分成员(12位)的外周血,提取DNA并进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES);3.对原始测序数据(raw reah)进行质控,比对参考基因组hg38版本得出突变位点(variants),检索正常人群突变频率数据库,包括千人基因组东亚人群(1000g2015augAS),国家心肺和血液研究所外显子组测序计划东亚人群(esp6500siv2AS),外显子集成联合东亚人群(ExACAS)等数据库,筛选出低频突变位点,并保留在错义突变预测软件SIFT,Polyphen等中结果有害的突变位点,检索变异与疾病相关数据库,包括Clinvar数据库,OMIM数据库,HGMD数据库,了解该突变位点相关研究情况,最后锁定目标突变位点并获取该家系成员位点携带情况;4.应用Sanger测序法对先证者是否存在该突变位点进行进一步验证;5.应用生物信息学软件Human splicing finder(HSF)和Netgene2 server对该突变的致病性进行预测,并结合该突变位点相关信息及在该家系中的遗传规律初步探讨其致病性及相关机制.结果1.家系调查结果显示,先证者父母为近亲结婚,表型正常,育1子4女.先证者及其大哥,二姐为PCD患者,均患有内脏反位,支气管扩张症,鼻窦炎,属PCD亚型卡特金纳综合征(Kartagener syndrome,KS).第三代个体均未患病.分析家系图,判断该家系PCD的遗传方式为常染色体隐性遗传.***及数据分析结果提示该家系中多位成员存在19号染色体上q13.33区域ODAD1基因c.71-2A>C突变,其中先证者及其大哥为纯合子,先证者母亲,女儿及大哥子女为携带者.结合临床表现,家系成员的基因型与表型共分离,锁定该位点为该家系PCD的致病突变.查询dbSNP数据库,得知其rs号为963154615,查询 1000g2015angAS,esp6500siv2AS,ExACAS 均无该突变,查询Clinvar、OMIM、HGMD数据库发现目前尚无该突变位点与PCD的致病性研究.该位点为PCD新的突变位点.***测序结果验证检测并证实先证者携带该突变.4.生物信息学软件Human Splicing Finder突变位于ODAD1基因第3个内含子剪接受体位点,为有害性突变,影响前体RNA剪切;Netgene2软件预测该突变会引起第1556号碱基内含于剪切受体位点缺失,影响前体RNA剪切.结论1.该家系多位成员携带19号染色体上q13.33区域ODADI基因突变c71-2 A>C,且为PCD新的突变位点.2.该突变为致病突变,通过影响前体RNA剪切而致病.

关键词：原发性纤毛运动障碍家系分析全外显子组测序 Sanger测序

利伯氏遗传性视神经病的中西结合疗效观察、家系分析与用药数据挖掘

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利伯氏遗传性视神经病的中西结合疗效观察、家系分析与用药数据挖...

作者：王子杨北京中医药大学

学位级别：硕士

研究目的利伯氏遗传性视神经疾病(LHON)是一种由于线粒体DNA突变引起的母系遗传性视神经病变,也是目前全世界最常见的青少年致盲性疾病之一,近年来国内外不断开展研究,对其认识也在不断的提高,然而作为一种罕见病,国内有关该病的研究相... 详细信息

研究目的利伯氏遗传性视神经疾病(LHON)是一种由于线粒体DNA突变引起的母系遗传性视神经病变,也是目前全世界最常见的青少年致盲性疾病之一,近年来国内外不断开展研究,对其认识也在不断的提高,然而作为一种罕见病,国内有关该病的研究相对不多,本文旨在回顾并随访近三年来在我院眼科就诊的LHON患者视功能的整体预后情况,对曾住院集中治疗的130例患者进行中西医结合治疗的疗效观察,探究中西结合治疗的有效性,并对其中各不同位点突变的患者进行家系调查与遗传学分析以对国内该病的流行病学规律与外显特点做初步探索。通过回顾性的调查研究以期对早期诊断治疗与临床实践提供帮助。本论文主要包括了文献综述以及临床研究共两大部分。研究方法文献综述部分:主要包含有综述一——现代医学对LHON的认识及研究,综述二——中医对LHON的相关理论概述两部分。在综述一中,对LHON的定义及其历史背景、生物化学及分子基础、病理生理学机制、可能的影响因素、流行病学特征及外显率特点、临床表现、诊断与鉴别诊断、治疗现状及展望进行了总体概述。在综述二中,对中医病名的溯源、中医病因病机、与本病相关的中医各家理论学说、中医辨证论治、预防调护等进行总结论述。临床研究部分:研究一:以2018年1月至2022年10月在北京中医药大学东方医院眼科住院进行中西结合诊治的通过基因检测为LHON的患者病历为数据来源进行回顾性分析,将患者的基本信息、诊断、发病年龄、基因突变位点、入院及出院时双眼最佳矫正视力、视野检查、出院后是否使用艾地苯醌等临床资料录入Microsoft excel 2019软件建立数据库,计算中西医结合治疗的有效率,使用SPSS statistics 20.0软件进行统计分析,对治疗前后视野检查进行配对t检验,对三个原发点位的视力有效率、脱盲率及脱低视力率进行卡方检验、视野恢复程度进行方差分析探讨其疗效和预后是否存在差异。并从2022年年中至2023年年初集中电话随访患者视力,将出院后是否使用艾地苯醌的患者分成两组,使用SPSS statistics 20.0软件进行统计分析,对两组的随访视力预后、脱盲率及脱低视力率进行卡方检验探讨其疗效是否存在差异。选取同意配合家系调查的患者及家属进行先证者、发病情况等家系情况的询问。使用Microsoft excel 2019软件对各家系按随访顺序编号,使用Orgcharting1.4软件绘制出各家系三代母系成员的家系图,并对各家系成员的人数、性别比例、突变点位、先证者及其他成员发病情况等进行描述性统计分析,计算得出各家系外显率。研究二:将研究一中纳入的患者的基本信息、诊断及处方用药建立为数据库,进行重新汇总,使用Microsoft excel 2019软件对药物功效、性味归经等的频数、频率进行描述性统计分析,得出高频中药;使用SPSS statistics 20.0软件对高频中药进行系统聚类分析;使用IBM SPSS Modeler 18.0软件中的Apriori程序进行关联分析,设置支持度≥30%,置信度≥95%,绘制网络图,对韦企平教授治疗LHON常用方药组合进行探究。研究结果研究一:研究共纳入130例患者,260只眼,其中11778位点突变80例,14484突变位点30例,3460突变位点11例,14502突变位点8例,4136突变位点2例,17696突变位点1例,12906突变位点1例,11253突变位点1例,128116突变位点2例,9738突变位点1例,11696突变位点1例,3497突变位点1例,3736突变位点1例。住院治疗后视力提高共113只眼,无效共144只眼,下降共3只眼,总有效率43.46%。入院盲眼数为121只,出院盲眼数为86只,入院低视力眼数为121只,出院低视力眼数为107只,脱盲率为28.93%,脱离低视力比率为11.57%。配对t检验结果显示治疗前后的视野检查结果在统计学上有显著差异(p=0.000分析探讨三个原发突变位点治疗前后的视野的变化的结果显示其中11778与14484有显著差异(MD:p=0.0000.05,MS:p=0.878>0.05)。卡方分析探讨三个原发突变位点视力恢复有效率的结果显示差异无统计学意义(X2=0.952,p=0.621>0.05),三个位点脱盲率存在统计学差异(X2=23.447,p=0.0000.05)。卡方分析探讨是否使用艾地苯醌的随访视力预后结果显示两组差异无统计学意义(

关键词： Leber遗传性视神经病变中西结合治疗疗效观察用药规律数据挖掘家系分析

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新生儿异常Hb Q的家系分析

临床输血与检验 2022年第3期24卷 328-333页

作者：葛艳芬刘均如黄革李广华周茂华林婷冼璐桦广东省人民医院(广东省医学科学院)检验科广州510080

目的报道新生儿异常Hb Q的家系分析结果,进而加强医务人员对Hb Q患者及其他异常Hb携带者的重视。方法采集患者家系成员的外周血标本,行血常规检测、血红蛋白(Hb)电泳、变性珠蛋白小体(Heinz小体)试验及α、β地中海贫血基因检测。结果5... 详细信息

目的报道新生儿异常Hb Q的家系分析结果,进而加强医务人员对Hb Q患者及其他异常Hb携带者的重视。方法采集患者家系成员的外周血标本,行血常规检测、血红蛋白(Hb)电泳、变性珠蛋白小体(Heinz小体)试验及α、β地中海贫血基因检测。结果5例先证者及其父或母MCV、MCH均降低,4例先证者及其父或母α基因型均为-α^(4.2)/αα;1例先证者α基因型为--SEA/-α^(4.2),其父及母α基因型分别为--SEA/αα、-α^(4.2)/αα。4例先证者的Hb电泳在S区含有(19.2-24.0)%的区带,Hb Bart's:(0.3-1.4)%,Hb A:(8.1-21.0)%,Hb F:(59.3-67.4)%。其父或母为异常Hb Q1含量:(27.9-29.1)%,Hb A:(68.2-69.7)%,Hb A2:(1.7-1.9),Hb Q2:(0.7-0.8)%。1例先证者Hb电泳在S区含有46.3%的区带,Hb Bart's:26.9%,Hb F:25.7%,未见Hb A,且Heinz小体试验阳性,阳性率为0.5%。其父Heinz小体试验阳性。其母为异常Hb Q1含量:28.5%,Hb A:69.1%,Hb A2:1.7%,Hb Q2:0.7%。结论根据家系遗传和地贫基因分析,推断上述5例先证者及其父或母的异常血红蛋白均为α链变异的Hb Q连锁静止型α^(4.2)地贫。此5例家系的报道提升了医务人员对异常血红蛋白复合α地中海贫血的认知,对优生优育与遗传咨询具有重要指导意义。

关键词：异常Hb Q 血红蛋白电泳 α珠蛋白链 α地中海贫血家系分析

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ABO变异型B311亚型的鉴定及家系分析

临床输血与检验 2022年第6期24卷 730-735页

作者：任倩李春苗刘兴莉济南市儿童医院 250022

目的分析1例儿童B 311亚型的血清学特征及分子生物学机制,并探讨其家系遗传规律。方法先证者及其2例家系成员的ABO血型表型采用血清学方法测定,通过ABO基因第1-7外显子和启动子5'UTR区的测序分析来确定基因型。结果3例家系成员中有2例亚... 详细信息

目的分析1例儿童B 311亚型的血清学特征及分子生物学机制,并探讨其家系遗传规律。方法先证者及其2例家系成员的ABO血型表型采用血清学方法测定,通过ABO基因第1-7外显子和启动子5'UTR区的测序分析来确定基因型。结果3例家系成员中有2例亚型,其中1例为AB 311亚型,1例为B 311亚型,其基因型分型分别为ABO*A 1.02/B 311和B 311/ABO*O.01.01。先证者基因序列分析显示,与ABO*B.01相比,B 311存在启动子5'UTR区-35到-18的碱基缺失。结论B 311等位基因序列启动子5'UTR区-35到-18碱基的缺失,可能降低启动子的活性,从而导致了B抗原表达减弱。

关键词： B311亚型 ABO血型基因测序碱基缺失家系分析

β-地贫合并α珠蛋白基因三联体导致中间型地贫的家系分析与产前诊断

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中国优生与遗传杂志 2023年第7期31卷 1462-1465页

作者：陈唯余永雄班少雯陈洁梁栋黄小娟廖彭梧州市妇幼保健院优生遗传实验室广西梧州543002

目的探讨分析β-地贫合并α珠蛋白基因三联体导致中间型地贫的家系分析和诊断流程,总结中间型地贫的诊断策略及产前诊断临床实践。方法通过家系成员血液学表型、常规地贫基因检测和PCR电泳法及珠蛋白基因测序技术分析β-地贫合并α珠蛋... 详细信息

目的探讨分析β-地贫合并α珠蛋白基因三联体导致中间型地贫的家系分析和诊断流程,总结中间型地贫的诊断策略及产前诊断临床实践。方法通过家系成员血液学表型、常规地贫基因检测和PCR电泳法及珠蛋白基因测序技术分析β-地贫合并α珠蛋白基因三联体的临床表现;利用羊水细胞DNA对该家系1例地贫高风险胎儿进行产前诊断。结果先证者检出β-地贫CD41-42杂合突变合并αααanti4.2三联体,父亲检出αααanti4.2三联体,母亲检出β-地贫CD41-42杂合突变,胎儿结果未见异常。结论临床表现为中重度贫血的β-地贫杂合突变且未见罕见型变异,应结合临床表现与基因型是否一致,考虑可能合并α珠蛋白基因三联体导致的中间型地贫。

关键词：中间型地贫家系分析 α珠蛋白基因三联体 PCR电泳法珠蛋白基因测序

罕见Hb Hekinan合并东南亚型α-地中海贫血家系分析

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中国优生与遗传杂志 2022年第4期30卷 686-689页

作者：陈杏园林发全广西医科大学第一附属医院检验科广西南宁530000 广西壮族自治区人民医院检验科广西南宁530000

目的鉴定罕见α-地中海贫血HBA1:c.84G>T突变引起Hb Hekinan患者并进行家系分析。方法采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析,同时采用缺口PCR(Gap-PCR)、反向点杂交法(RDB)和Sanger测序法进行α-地中海贫血基因... 详细信息

目的鉴定罕见α-地中海贫血HBA1:c.84G>T突变引起Hb Hekinan患者并进行家系分析。方法采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析,同时采用缺口PCR(Gap-PCR)、反向点杂交法(RDB)和Sanger测序法进行α-地中海贫血基因检测。结果先证者α-地中海贫血HBA1:c.84G>T突变合并东南亚型缺失,父亲为HBA1:c.84G>T杂合子突变,母亲及其妹妹为东南亚型α-地中海贫血杂合缺失。结论鉴定了中国人群中罕见α-地中海贫血HBA1:c.84G>T基因突变,丰富了中国人群中罕见α-地中海贫血基因库,当血液学表型与常见基因型不符时,应进一步做罕见基因型的检测以避免漏诊或误诊,这有助于指导临床诊断和遗传咨询。

关键词： α-地中海贫血 HBA1:c.84G>T突变 Hekinan血红蛋白家系分析

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MC4R基因突变导致肥胖症一例家系分析

中国科技期刊数据库医药 2022年第8期 1-4页

作者：彭集柳州市妇幼保健院儿童保健科广西柳州545001

通过全外显子组测序技术,高通量测序,生物信息学分析技术等对MC4R基因突变导致肥胖症一例家系分析,找出肥胖症与MC4R基因突变关系。方法对儿童肥胖患者家族病史调查和遗传咨询,绘制遗传图谱。采集标本送至检验实验室。通过采用全外显... 详细信息

通过全外显子组测序技术,高通量测序,生物信息学分析技术等对MC4R基因突变导致肥胖症一例家系分析,找出肥胖症与MC4R基因突变关系。方法对儿童肥胖患者家族病史调查和遗传咨询,绘制遗传图谱。采集标本送至检验实验室。通过采用全外显子组的基因测序技术,相关基因的外显子和其上下游区域被靶向捕捉,从而可以进行高通量测序观察。同时变异及其致病性相关分析,通常对测序结果和参考序列采用生物信息学的分析技术比对,同时结合多个数据库确定具有临床意义的变异。应用WEAVERTM算法检测外显子层面的DNA拷贝数变化(CNV),通过比较先证者的序列覆盖深度与参照基因组GRCh37的序列,进行序列变异的检测和解读。结果先证者父亲、母亲存在MC4R的基因杂合方面突变,先证者的MC4R基因,是存在1个纯合变异情况:c.831T>A(***277Ter)。该序列变化导致MC4R基因的第831位核苷酸碱基胸腺嘧啶(T)被替换为腺嘌呤(A)(c.831T>A),使得第277号氨基酸由半胱氨酸变成终止密码子(***277Ter)。未检测和发现与患者临床表型相关的拷贝数变异或染色体异常,结论人类MC4R基因突变具有异质性,其引起的肥胖表现多样。本研究先证者出现纯合突变可能来源与父亲、母亲的杂合突变,从而导致早发性严重肥胖和食欲过甚。

关键词：肥胖症基因突变家系分析

广西地区不孕不育患者的异常染色体核型以及新发易位者的临床表现与家系分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第1期39卷 115-118页

作者：陈美佳吕福通黄霈赵绮广西壮族自治区生殖医院南宁530021

目的探讨染色体异常核型在广西不孕不育人群中的分布情况、临床表现以及妊娠结局。方法对8546例广西不孕不育患者进行遗传咨询及核型分析,对染色体异常者进行家系分析及生育指导。结果8546例不孕不育者中,发现染色体多态性678例,占7.93%... 详细信息

目的探讨染色体异常核型在广西不孕不育人群中的分布情况、临床表现以及妊娠结局。方法对8546例广西不孕不育患者进行遗传咨询及核型分析,对染色体异常者进行家系分析及生育指导。结果8546例不孕不育者中,发现染色体多态性678例,占7.93%,染色体异常核型125例,占1.46%。异常核型中性染色体数目异常57例,罗伯逊易位30例,平衡易位34例,倒位3例,21三体1例。有29例为国内外尚未见报道的新核型。结论染色体异常是引起不孕不育的重要因素,家系分析是预测并指导生育的重要依据。

关键词：不孕不育染色体异常核型家系分析