罕见Hb Hekinan合并东南亚型α-地中海贫血家系分析

作     者：陈杏园 林发全 CHEN Xingyuan;LINFaquan

作者机构：广西医科大学第一附属医院检验科广西南宁530000 广西壮族自治区人民医院检验科广西南宁530000 

出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)

年 卷 期：2022年第30卷第4期

页      面：686-689页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：α-地中海贫血 HBA1:c.84G>T突变 Hekinan血红蛋白 家系分析 

摘      要：目的 鉴定罕见α-地中海贫血HBA1:c.84GT突变引起Hb Hekinan患者并进行家系分析。方法 采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析,同时采用缺口PCR(Gap-PCR)、反向点杂交法(RDB)和Sanger测序法进行α-地中海贫血基因检测。结果 先证者α-地中海贫血HBA1:c.84GT突变合并东南亚型缺失,父亲为HBA1:c.84GT杂合子突变,母亲及其妹妹为东南亚型α-地中海贫血杂合缺失。结论 鉴定了中国人群中罕见α-地中海贫血HBA1:c.84GT基因突变,丰富了中国人群中罕见α-地中海贫血基因库,当血液学表型与常见基因型不符时,应进一步做罕见基因型的检测以避免漏诊或误诊,这有助于指导临床诊断和遗传咨询。