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检索条件"主题词=家族遗传"
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携带EFHC1基因p.T272M杂合错义突变的特发性癫痫1例
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临床神经病学杂志 2024年 第1期37卷 40-42页
作者: 肖琳 刘杨 陈增强 陈军 周煦 陶华 广东医科大学附属医院神经内科中心 湛江524001 广东医科大学附属医院临床研究实验中心 湛江524001
在癫痫患者中,约70%缺乏明确的外源性病因,一般考虑特发性癫痫,推测与基因突变相关,主要分为家族遗传和新生突变[1-3]。含EF-手型结构域钙结合蛋白1(EFHC1)是一种参与细胞分裂调控的微管相关蛋白,在神经元迁移和皮层发育过程中发挥重要... 详细信息
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精神分裂症Ⅰ型、Ⅱ型家族遗传调查报告
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中国神经精神疾病杂志 1989年 第6期 375-376页
作者: 王相立 山东省临沂地区精神病院
遗传因素在精神分裂症的发病中起重要作用,精神分裂症Ⅰ型、Ⅱ型的家族遗传是否存在差异?国内未见报道,现将我们的调查报告如下: 资料与方法 对住入我院符合1984年黄山会议诊断标准的368例精神分裂症病人,由经治医师提供,并对其家族史,... 详细信息
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沿淮河食管癌高发区居民家族遗传与食管癌发病风险的关系
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现代预防医学 2016年 第14期43卷 2524-2526+2530页
作者: 潘恩春 孙中明 何源 陈思红 何士林 张芹 王闯 黄璐璐 淮安市疾病预防控制中心(慢性病地方病防治科) 洪泽县疾病预防控制中心 湖县疾病预防控制中心 澳大利亚昆士兰大学
目的了解家族遗传与食管癌发病风险的关系,为实现食管癌的二级预防提供依据。方法采用1∶1匹配的病例对照研究方法,对213对食管癌病例及对照进行分层分析,比较2组间不同癌症类型、不同血缘关系亲属的食管癌发病危险(OR值)的大小及差... 详细信息
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家族遗传的谜宫
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大科技(科学之谜) 2001年 第9期 24-26页
作者: 周德
宿命的阴影丽诺是一位举止优雅、严谨自律的中年女性,但是在1968年一个美丽的清晨,她的生活信念被击碎了。那天,她要到法庭担任陪审员,她特地起了个大早,细细装扮自己,直到满意后,方才驾车前往法院。当她在法院附近停稳车,穿越十字路口... 详细信息
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家族遗传性息肉病恶变演变过程中凋亡相关基因的变化
家族遗传性息肉病恶变演变过程中凋亡相关基因的变化
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中国中西医结合第七次大肠肛门疾病学术会议
作者: 魏东 王元和 湖南省洛阳解放军一五○医院外五科
为研究家族遗传性大肠息肉病恶变演变过程,我们采用,P癌基因,Bc1-2癌基因,Cmyc癌基因,对29例家族遗传息肉病,24例大肠癌和28例腺瘤性息肉进行对比研究。1.材料和方法:1.1病例选择:选择我院1983-04-1998-06,29例家族遗传性息肉病石蜡标本... 详细信息
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早发现早治疗 防乳腺癌困扰
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健康向导 2024年 第1期30卷 8-9页
作者: 张伟 刘黎明 上海市静安区市北医院普外科
乳腺癌是女性常见恶性肿瘤之一。调查显示,我国女性乳腺癌发病率呈上升趋势,且具有年轻化特点。随着医疗技术进步,患者预后得到改善[1],但这取决于乳腺癌的早期发现、早期诊断及早期治疗。因此,了解乳腺癌的风险因素和早期症状,及早发... 详细信息
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解读甲状腺结节的C-TIRADS分类
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健康向导 2024年 第2期30卷 10-11页
作者: 李明秋 首都医科大学附属北京朝阳医院超声医学科
随着人们健康观念的提升和体检的普及,甲状腺结节的检出率越来越高。那什么是甲状腺结节呢?首先来认识一下甲状腺。甲状腺是人体重要器官,其分泌的甲状腺素对人体生长发育、代谢以及调节神经系统的兴奋性至关重要。而甲状腺结节是指因... 详细信息
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得了系统性红斑狼疮,还可以生育吗?
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科学生活 2024年 第5期 92-93页
作者: 景丽娟 上海市养志康复医院(上海市阳光康复中心) 同济大学附属养志康复医院内科
近期,某知名女演员因系统性红斑狼疮不幸离世,大众惋惜。因其终身未育,便有传言此举是为了不遗传给子女而选择终身不育。事实真相如何,已随伊人而去,我们不得而知,而我们需要知道的是——得了系统性红斑狼疮,还能生育吗?首先,必须明确... 详细信息
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家族遗传与子宫内膜异位症病案二则
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中医药学报 2012年 第2期40卷 94-96页
作者: 严培绮 张婷婷 赵莉 徐梅 连伟清 谭雷 史杨 上海中医药大学附属岳阳中西结合医院 上海200437
流行病学研究证实子宫内膜异位症是一种多基因/多因子遗传的疾病,其中有个案报道,也有大样本的回顾性分析研究,本文即介绍2组家系姐妹同时患有子宫内膜异位症的临床报道。
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家族遗传性高甘油三脂血症1例病例临床特点总结及文献复习
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家庭医药.就医选药 2017年 第12期 85-86页
作者: 陈雅茹 史丽 河北北方学院第一附属医院
通过家族遗传性高甘油三脂血症一例,复习相关文献,阐述家族遗传性高甘油三脂血症的发病机制、临床表现、诊断、管理及治疗。
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