携带EFHC1基因p.T272M杂合错义突变的特发性癫痫1例
作者机构：广东医科大学附属医院神经内科中心湛江524001 广东医科大学附属医院临床研究实验中心湛江524001
出 版 物：《临床神经病学杂志》 (Journal of Clinical Neurology)
年 卷 期：2024年第37卷第1期
页 面：40-42页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学]
基 金：2021年度湛江市科技发展专项资金竞争性分配项目(2021A05051) 2022年度广东省医学科研基金(A2022203)
主 题：神经元迁移 特发性癫痫 肌阵挛性癫痫 错义突变 基因突变 家族遗传 微管相关蛋白
摘 要：在癫痫患者中,约70%缺乏明确的外源性病因,一般考虑特发性癫痫,推测与基因突变相关,主要分为家族遗传和新生突变[1-3]。含EF-手型结构域钙结合蛋白1(EFHC1)是一种参与细胞分裂调控的微管相关蛋白,在神经元迁移和皮层发育过程中发挥重要作用[4-5]。目前,已有大量研究[6-12]报道EFHC1基因突变与青少年型肌阵挛性癫痫(JME)相关,但是国内罕有相关报道。本文报道1例携带EFHC1基因p.T272M杂合错义突变的特发性癫痫如下。
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