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孕妇血浆胎儿DNA的父源性α地中海贫血产前基因诊断

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中华医学杂志 2007年第22期87卷 1540-1544页

作者：陈萍李慕军李敏清李树全周林英林伟雄广西医科大学第一附属医院血红蛋白研究室南宁530021 广西医科大学第一附属医院妇产科南宁530021

目的检测孕妇血浆胎儿 DNA 的父源性东南亚缺失型α地中海贫血1(SEAα地贫1)基因突变,进行无创伤性产前基因诊断。方法应用荧光聚合酶链反应(PCR)和基因扫描方法分析10例孕妇血浆胎儿 DNA 的父源性 SEAα地贫1基因突变及短串联重复序列(... 详细信息

目的检测孕妇血浆胎儿 DNA 的父源性东南亚缺失型α地中海贫血1(SEAα地贫1)基因突变,进行无创伤性产前基因诊断。方法应用荧光聚合酶链反应(PCR)和基因扫描方法分析10例孕妇血浆胎儿 DNA 的父源性 SEAα地贫1基因突变及短串联重复序列(STR);同时以常规的绒毛、羊水或脐血胎儿 DNA 的基因诊断结果作对照。结果 10例孕妇血浆胎儿 DNA 均检测到父源性STR 等位基因。有4例检出父源性 SEAα地贫1基因突变;6例未检出父源性 SEAα地贫1基因突变,与常规的绒毛、羊水或脐血胎儿 DNA 的产前基因诊断结果一致。结论应用荧光 PCR 和基因扫描方法检测孕妇血浆胎儿 DNA 的父源性 SEAα地贫1基因突变,可排除血红蛋白 H 病胎儿。

关键词： α地中海贫血产前诊断孕妇血浆胎儿DNA

孕妇血浆中游离胎儿DNA测定在产前诊断中的应用

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中华妇产科杂志 2006年第7期41卷 492-494页

作者：易萍李力陈竹钦第三军医大学大坪医院野战外科研究所妇产科重庆400042

传统的羊膜腔穿刺和绒毛吸取是目前许多医院较为常用的产前诊断技术，因其操作易导致流产、胎儿损伤或死亡、宫内感染、羊膜破裂等，使其在临床上的推广和应用受到了限制。利用孕妇外周血中的胎儿细胞进行遗传学诊断一直是无创性产前诊... 详细信息

传统的羊膜腔穿刺和绒毛吸取是目前许多医院较为常用的产前诊断技术，因其操作易导致流产、胎儿损伤或死亡、宫内感染、羊膜破裂等，使其在临床上的推广和应用受到了限制。利用孕妇外周血中的胎儿细胞进行遗传学诊断一直是无创性产前诊断的重要探索途径。但由于孕妇外周血中的胎儿细胞数量少，而且存在个体差异，目前很难从外周血中分离出完整的胎儿细胞，这无疑限制了这种方法在临床上的应用。1997年，有学者研究发现，孕妇血液循环中存在较丰富的游离胎儿DNA，这一发现为无创性产前诊断和筛查开辟了新领域。

关键词：无创性产前诊断游离胎儿DNA 孕妇血浆 DNA测定孕妇外周血羊膜腔穿刺胎儿细胞遗传学诊断诊断技术胎儿损伤

孕妇血浆胎儿DNA的β地中海贫血产前基因诊断

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中华血液学杂志 2007年第2期28卷 132-135页

作者：陈萍李慕军周林英林伟雄李敏清李树全广西医科大学第一附属医院血红蛋白研究室南宁530021

我们对广西地区可能生育重型β地中海贫血（地贫）患儿的高危夫妇，通过分离和提取孕妇血浆中的胎儿DNA，应用荧光聚合酶链反应（PCR）和基因扫描（Genescan）分析方法，进行无创伤性β地贫产前基因诊断。

关键词：重型β地中海贫血产前基因诊断胎儿DNA 孕妇血浆荧光聚合酶链反应广西地区基因扫描无创伤性

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孕妇血浆中胎儿游离DNA浓度检测新方法

武汉大学学报（医学版） 2017年第3期38卷 435-438页

作者：刘弘泰陈大洋康雄斌殷旭阳高雅王威中国科学院大学华大教育中心广东深圳518083 深圳华大基因临床检测中心/人类疾病基因组学企业重点实验室广东深圳518083

目的:准确检测胎儿游离DNA占孕妇血浆中总游离DNA的比例,即胎儿游离DNA浓度。方法:收集孕有正常男胎的孕妇血浆30例,孕有正常女胎的孕妇血浆2例,其中10例与对照组孕周相同的正常男胎样本作为实验组。对照组为5例孕有21三体(T21)男胎的... 详细信息

目的:准确检测胎儿游离DNA占孕妇血浆中总游离DNA的比例,即胎儿游离DNA浓度。方法:收集孕有正常男胎的孕妇血浆30例,孕有正常女胎的孕妇血浆2例,其中10例与对照组孕周相同的正常男胎样本作为实验组。对照组为5例孕有21三体(T21)男胎的孕妇血浆。分别提取孕妇血浆中的游离DNA,应用多重PCR结合高通量测序技术检测胎儿特异性的单核苷酸多态性位点(SNP),以此作为胎儿DNA标记物,以计算孕妇血浆中胎儿游离DNA的浓度。此外,采用基于Y染色体(ChrY)特异基因及目标区域捕获测序的方法计算相同样本的胎儿游离DNA浓度。结果:(1)新方法检测的胎儿游离DNA浓度结果与ChrY及目标区域捕获测序计算的结果一致,无显著差异(P>0.05),且具有较高的一致性(R2=0.982)。(2)孕有21三体男胎组中胎儿游离DNA浓度(17.3%±4.7%)明显高于相同孕周的孕有正常男胎组(11.8%±3.4%),两组胎儿游离DNA浓度存在差异(P孕妇血浆中的胎儿游离DNA浓度,具备较强的临床应用价值。

关键词：孕妇血浆胎儿游离DNA浓度无创产前检测

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孕妇血浆中胎儿DNA的定量检测

中国妇幼保健 2005年第5期20卷 565-567页

作者：冯霞刘福民王秀英徐州医学院附属医院中心实验室 221002

　目的: 定量检测孕妇血浆中游离胎儿DNA含量。方法: 以SRY基因序列作为胎儿DNA的基因标志, 应用实时定量PCR技术测定不同孕期的孕妇血浆中胎儿DNA的含量。结果: ①最早检测出孕妇血浆中胎儿DNA的时间为 7-1周; ②早、中、晚孕期孕妇血... 详细信息

　目的: 定量检测孕妇血浆中游离胎儿DNA含量。方法: 以SRY基因序列作为胎儿DNA的基因标志, 应用实时定量PCR技术测定不同孕期的孕妇血浆中胎儿DNA的含量。结果: ①最早检测出孕妇血浆中胎儿DNA的时间为 7-1周; ②早、中、晚孕期孕妇血浆中胎儿DNA浓度平均值分别为 77. 86、95 .43、325 .61copy/ml, 在孕妇血浆总DNA含量中的相对浓度分别为 4 .88%、6 .10%、4. 77%。结论: 在孕妇血浆中可监测到较高浓度胎儿游离DNA, 并且随着孕期的进展, 胎儿DNA含量逐渐增加, 这一结果有助于进一步无创伤性产前基因诊断的研究。

关键词：孕妇血浆胎儿游离DNA SRY 定量检测

孕妇血浆中胎儿游离DNA检测在唐氏综合征产前诊断中的应用

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中华妇产科杂志 2006年第4期41卷 276-277页

作者：迟洪滨程利南李岩刘银坤中国福利会国际和平妇幼保健院生殖医学中心上海200030 复旦大学附属中山医院肝癌研究所

唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征,是新生儿最常见的先天性染色体病,其发病率约为1/600～1/800[1],高龄产妇多发.新生儿出生后多智力低下,给社会和家庭带来了极大的负担,本研究采用实时定量PCR技术,测定正常孕妇及妊娠唐氏综合征... 详细信息

唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征,是新生儿最常见的先天性染色体病,其发病率约为1/600～1/800[1],高龄产妇多发.新生儿出生后多智力低下,给社会和家庭带来了极大的负担,本研究采用实时定量PCR技术,测定正常孕妇及妊娠唐氏综合征患儿的孕妇血浆中胎儿游离DNA水平的变化,旨在寻找一种非创伤性、快捷、经济的产前筛查唐氏综合征的新指标。

关键词：唐氏综合征孕妇血浆 DNA检测产前诊断游离胎儿实时定量PCR技术 21三体综合征 DNA水平先天愚型

孕妇血浆中胎儿DNA RASSF1A基因甲基化的检测

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中国输血杂志 2010年第S1期23卷 127-128页

作者：王芳何吉朱发明刘晋辉秦斐陈舒徐罡严力行浙江省血液中心卫生部血液安全研究重点实验室 310006

目的利用胎儿和母体DNA中的RASSF1A甲基化程度差异检测胎盘DNA、孕妇外周血血细胞DNA、孕妇外周血血浆中胎儿DNARASSF1A基因甲基化状态,探讨以高度甲基化的RASSF1A作为无创性产前诊断技术中胎儿DNA标志的可能性。方法分别应用亚硫酸盐... 详细信息

目的利用胎儿和母体DNA中的RASSF1A甲基化程度差异检测胎盘DNA、孕妇外周血血细胞DNA、孕妇外周血血浆中胎儿DNARASSF1A基因甲基化状态,探讨以高度甲基化的RASSF1A作为无创性产前诊断技术中胎儿DNA标志的可能性。方法分别应用亚硫酸盐修饰的甲基化特异性PCR和甲基化限制性内切酶酶切处理后荧光定量PCR检测胎盘DNA、孕妇外周血血细胞DNA、孕妇外周血血浆中胎儿DNARASSF1A基因。DNA经亚硫酸盐预处理后,非甲基化胞嘧啶转化为尿嘧啶并作PCR扩增,此过程进一步将模板上的尿嘧啶转化为胸腺嘧啶,而甲基化的胞嘧啶不受亚硫酸盐影响,保持不变。利用这种差异分别设计2对引物进行PCR

关键词：孕妇血浆 RASSF1A基因基因甲基化孕妇外周血 DNA 产前诊断技术尿嘧啶特异性序列胸腺嘧啶胞嘧啶

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孕妇血浆中游离胎儿DNA的检测研究

孕妇血浆中游离胎儿DNA的检测研究

作者：高慧双南京医科大学

学位级别：硕士

目的探索孕妇血浆中游离胎儿DNA的检测方法,为使用孕妇血浆中游离胎儿DNA信息进行无创伤性产前诊断和法医学亲子鉴定中的临床开展提供理论基础。方法抽取妊娠中期(16～30周)孕妇外周血5ml,ACD抗凝。同时所有孕妇在B超指示下行羊水穿刺... 详细信息

目的探索孕妇血浆中游离胎儿DNA的检测方法,为使用孕妇血浆中游离胎儿DNA信息进行无创伤性产前诊断和法医学亲子鉴定中的临床开展提供理论基础。方法抽取妊娠中期(16～30周)孕妇外周血5ml,ACD抗凝。同时所有孕妇在B超指示下行羊水穿刺得到羊水5～10ml。抽取相应孕妇丈夫静脉血2ml为对照。孕妇外周血经离心后取上清,采用改进QIAamp离心柱型DNA提取方法提取孕妇外周血浆总DNA。同时提取孕妇全血,丈夫全血以及胎儿羊水基因组DNA。以孕妇,父亲和胎儿羊水基因组DNA基因型为对照,首先采用STR-PCR对10例孕妇外周血浆DNA进行6个STR位点的扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析胎儿游离DNA提取效果及检测效率。又用多重荧光PCR方法对另10例孕妇外周血血浆总DNA进行16个STR位点的扩增,ABI310基因遗传分析仪毛细管电泳及荧光检测,分析游离胎儿DNA的提取效果及检测效率。结果两种实验方法均能在孕妇血浆中检测到胎儿特异性DNA序列。在采用STR-PCR对孕妇外周血浆中胎儿DNA进行检测实验中,10例孕妇共检测60个STR位点,18个位点成功检出胎儿DNA基因型,检出率30%。检出率最高的位点是D13S317;在多重荧光PCR STR多位点的复合扩增检测孕妇血浆中游离胎儿的实验中,10例孕妇共检测160个位点,确定检35个位点成功检出胎儿DNA基因型,检出率22%。检出率最高的位点是D21S11和D8S1179。不同扩增片断大小的STR位点检测效率也不同,片断大于300bp扩增产物的STR位点多无检测结果。结论改进QIAamp离心柱型DNA提取方法提取孕妇外周血浆中DNA,采用STR-PCR和多重荧光PCR-STR多位点的复合扩增都能检测到孕妇血浆中的胎儿特异性DNA序列。有望将孕妇血浆游离胎儿DNA应用到无创伤性产前遗传性疾病的诊断和法医学亲子鉴定中。

关键词：孕妇血浆胎儿游离DNA STR-PCR 多重荧光PCR 聚丙稀酰胺凝胶电泳(PAGE) 毛细管电泳

孕妇血浆中RASSF1A基因的检测及其在子痫前期中的定量分析

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孕妇血浆中RASSF1A基因的检测及其在子痫前期中的定量分析

作者：王健山西医科大学

学位级别：硕士

目的：探讨应用TaqMan探针实时定量PCR技术检测孕妇血浆中微量胎源性Ras相关区域家族1A (ras association domain family 1A, RASSFIA)基因的可行性;对正常妊娠期间孕妇血浆中酶切前、后RASSFIA基因水平定量分析,且进一步证实酶切后RASS... 详细信息

目的：探讨应用TaqMan探针实时定量PCR技术检测孕妇血浆中微量胎源性Ras相关区域家族1A (ras association domain family 1A, RASSFIA)基因的可行性;对正常妊娠期间孕妇血浆中酶切前、后RASSFIA基因水平定量分析,且进一步证实酶切后RASSFIA基因具有胎儿DNA的性质,弥补遗传基因标志物的不足;探讨其含量变化在子痫前期中的应用价值。方法：选择妊娠7-41周孕妇80例,其中妊娠早、中、晚期及子痫前期孕妇各20例(轻、重度各10例),另取20例健康未妊娠女性为阴性对照。提取血浆游离DNA,经两种甲基化敏感的限制性内切酶HinP1I和Hhal消化处理,去除非甲基化的RASSFIA序列,保留超甲基化RASSFIA序列。应用基于TaqMan探针的荧光定量PCR (FQ-PCR)技术测定血浆中酶切前、后RASSFIA基因的含量,分别代表总游离DNA和游离胎儿DNA水平。同时检测β肌动蛋白(β-actin)基因,确保酶的完全消化。结果：(1)80例孕妇除3例早期孕妇外,其余均检出了酶切后RASSFIA基因,且最早可在妊娠7+3周检测出该基因;未妊娠对照组中酶切后均未检测到RASSFIA基因,检测孕妇血浆中超甲基化RASSFIA基因的灵敏度和特异度分别为96.25%和100%。(2)孕妇血浆中酶切后RASSFIA基因的含量随妊娠的进程逐渐增加,在妊娠期间,超甲基化RASSFIA基因的平均浓度在早期妊娠组为55.52拷贝／ml,中期妊娠组为112.46拷贝／ml,晚期妊娠组为557.50拷贝／ml,分别占酶切前总游离DNA的1.78%、2.91%、9.45%。(3)子痫前期组孕妇血浆中酶切后RASSFIA基因含量为正常同期妊娠组的3.72倍,且其水平变化与子痫前期病情的严重程度呈正相关。(4)10例正常晚期孕妇分娩后24小时均检测不到超甲基化RASSFIA基因,10例子痫前期孕妇分娩后24小时有8例仍能检测到该序列,在分娩后1周检测不到。结论：孕妇血浆中超甲基化RASSFIA基因具有游离胎儿DNA的性质,是一种胎儿特异性表观遗传学标记物;应用Taqman探针荧光定量PCR技术可以更简便、准确地检测孕妇血浆中微量胎源性RASSFIA序列的水平;孕妇血浆中超甲基化RASSFIA基因浓度变化与子痫前期的病情具有相关性,其含量的异常变化可以提示子痫前期-子痫的发生及预后,扩大了游离胎儿DNA在无创产前诊断中的应用范围。

关键词：孕妇血浆超甲基化RASSF1A 荧光定量PCR 产前诊断子痫前期