孕妇血浆胎儿DNA的父源性α地中海贫血产前基因诊断

作     者：陈萍 李慕军 李敏清 李树全 周林英 林伟雄 CHEN Ping;LI Mu-jun;LI Min-qing;LI Shu-quan;ZHOU Lin-ying;LIN Wei-xiong

作者机构：广西医科大学第一附属医院血红蛋白研究室南宁530021 广西医科大学第一附属医院妇产科南宁530021 

出 版 物：《中华医学杂志》 (National Medical Journal of China)

年 卷 期：2007年第87卷第22期

页      面：1540-1544页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：广西壮族自治区科技厅科学基金(0448018) 

主　　题：α地中海贫血 产前诊断 孕妇血浆 胎儿DNA 

摘      要：目的检测孕妇血浆胎儿 DNA 的父源性东南亚缺失型α地中海贫血1(SEAα地贫1)基因突变,进行无创伤性产前基因诊断。方法应用荧光聚合酶链反应(PCR)和基因扫描方法分析10例孕妇血浆胎儿 DNA 的父源性 SEAα地贫1基因突变及短串联重复序列(STR);同时以常规的绒毛、羊水或脐血胎儿 DNA 的基因诊断结果作对照。结果 10例孕妇血浆胎儿 DNA 均检测到父源性STR 等位基因。有4例检出父源性 SEAα地贫1基因突变;6例未检出父源性 SEAα地贫1基因突变,与常规的绒毛、羊水或脐血胎儿 DNA 的产前基因诊断结果一致。结论应用荧光 PCR 和基因扫描方法检测孕妇血浆胎儿 DNA 的父源性 SEAα地贫1基因突变,可排除血红蛋白 H 病胎儿。