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原发性远端肾小管酸中毒合并大前庭水管综合征突变基因分析

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中华肾脏病杂志 2013年第9期29卷 711-712页

作者：高延霞郎艳华于琳琼王晓慧邵乐平青岛大学医学院附属医院肾脏科 266003 耳鼻喉科

原发性远端肾小管酸中毒（dRTA）是一罕见的遗传性疾病。我们曾对常染色体显性遗传性dRTA和隐性遗传性dRTA进行描述和突变基因研究。

关键词：远端肾小管酸中毒大前庭水管综合征突变基因原发性基因分析常染色体显性遗传性 dRTA 遗传性疾病

听力学表型在大前庭水管综合征早期诊断中的意义

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中华耳科学杂志 2016年第1期14卷 57-61页

作者：张宇王幼勤郭洪源兰莉刘宇清贵州医科大学贵州省人民医院听力中心贵州医科大学附属医院耳鼻喉科

目的探讨大前庭水管综合征(LVAS)患者的听力学表型特点以期对LVAS早期诊断作出进一步指导。方法回顾分析63例大前庭水管综合征(LVAS)及8例疑似LVAS患者的病史、听力学及基因学检测结果。结果 LVAS患者中听性脑干反应(ABR)检查者58例,出... 详细信息

目的探讨大前庭水管综合征(LVAS)患者的听力学表型特点以期对LVAS早期诊断作出进一步指导。方法回顾分析63例大前庭水管综合征(LVAS)及8例疑似LVAS患者的病史、听力学及基因学检测结果。结果 LVAS患者中听性脑干反应(ABR)检查者58例,出现特征性的声诱发短潜伏期负反应(ASNR)29例,占总数的50.00%(29/58),负波潜伏期范围在2.56±0.39ms;58例非LVAS的听障患儿作为对照组,其均未发现ASNR;LVAS患者行纯音测听检查者22例(44耳),出现混合性听力下降者10例(20耳),占45.45%(20/44),其中有11耳在低频发现骨气导差,有12耳鼓室压图均为A型,2耳鼓室压图为As型,其中有8耳引出声反射;LVAS患者行SLC26A4基因筛查者26例,纯合突变11例,单杂合突变13例,阴性2例,阳性率92.31%(24/26)。结论大前庭水管综合征具有特征性表现ABR负波和中耳功能正常情况下出现骨气导差,该特征性表现对指导首诊患者进一步明确诊断,预防听力下降有重要意义。

关键词：大前庭水管综合征声诱发短潜伏期负反应骨气导差

双侧大前庭水管综合征患儿的前庭诱发肌源性电位特征

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听力学及言语疾病杂志 2019年第3期27卷 233-237页

作者：张玉忠张滟魏馨雨陈耔辰徐勇成颖高滢陈飞云胡娟许珉任晓勇张青西安交通大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科西安710004 西安市一四一医院耳鼻喉科

目的探讨儿童双侧大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome, LVAS)患者的前庭诱发肌源性电位(vestibular evoked myogenic potential, VEMP)的波形特征。方法对双侧大前庭水管综合征患儿21例(42耳)(LVAS组)、年龄和性别相... 详细信息

目的探讨儿童双侧大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome, LVAS)患者的前庭诱发肌源性电位(vestibular evoked myogenic potential, VEMP)的波形特征。方法对双侧大前庭水管综合征患儿21例(42耳)(LVAS组)、年龄和性别相匹配的非LVAS聋哑症患儿14例(28耳)(非LVAS聋哑症组)及健康儿童12例(24耳)(健康对照组)进行眼肌前庭诱发肌源性电位(ocular VEMP, oVEMP)和颈肌前庭诱发肌源性电位(cervical VEMP, cVEMP)检测,比较三组各波的引出率及波形特点。结果与非LVAS聋哑症组比较,LVAS组oVEMP的引出率较高(P0.05)。与非LVAS聋哑症组患儿相比较,LVAS组患儿cVEMP的引出率较高(P=0.017),阈值较低(P=0.001),p1波潜伏期较短(P=0.009);其余指标两组间差异无统计学意义(P>0.05)。与健康对照组比较,LVAS组患儿的oVEMP振幅较高(P=0.027),其余指标两组间差异无统计学意义(P>0.05);cVEMP的各项指标差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 LVAS患儿oVEMP及cVEMP引出率较非LVAS聋哑组高,与健康对照组无统计学差异;VEMP可用于评估LVAS患儿的前庭耳石器功能状态,但是并不恒定地都表现为阈值低、振幅高的特点。

关键词：眼肌前庭诱发肌源性电位颈肌前庭诱发肌源性电位大前庭水管综合征前庭功能

广东省59例大前庭水管综合征患者SLC26A4基因突变及表型分析

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听力学及言语疾病杂志 2016年第4期24卷 335-339页

作者：朱美婵周枫王蒙林颖王兴君于锋王海涛黄利芬梁子健广州市耳鼻咽喉头颈外科医院(广州市第十二人民医院) 广州医科大学耳鼻咽喉头颈外科研究所广州市耳鼻咽喉头颈外科医院听力中心耳鼻咽喉头颈外科广州510620

目的探讨广东省大前庭水管综合征(enlargement of vestibular aqueduct syndrome,EVAS)患者SLC26A4基因位点突变及相关听力表型,为研究EVAS发病机制提供参考。方法采用基因芯片法对59例EVAS患儿进行SLC26A4基因IVS7-2A>G:2168A>G位点检测,并行颞骨CT影像学检查。结果59例EVAS患者中21例(35.59%)为SLC26A4双等位基因(纯合或复合杂合)突变,其中16例为IVS7-2A>G纯合突变,2例为2168A>G纯合突变,3例为IVS7-2A>G、2168A>G复合杂合突变,这21例CT均显示为双侧前庭水管扩大或其他内耳畸形;38例为SLC26A4单等位基因突变,其中31例为IVS7-2A>G杂合突变,7例为2168A>G杂合突变,这38例中4例为前庭水管扩大伴Mondini畸形,2例表型正常,其余均为双侧前庭水管扩大。59例患儿均表现为重度-极重度聋。结论本组EVAS患者中SLC26A4基因IVS7-2A>G位点的突变发生率最高,其次为2168A>G;均表现为双耳重度或极重度感音神经性听力损失。

关键词： SLC26A4基因大前庭水管综合征内耳畸形表型

大前庭水管综合征(Ⅰ)——基本概念和基础研究

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中国听力语言康复科学杂志 2008年第4期37卷 58-61页

作者：刘博首都医科大学附属北京同仁医院北京100730 北京市耳鼻喉科研究所耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学)

目前,大前庭水管综合征被认为是导致儿童耳聋的主要原因之一,但由于该病起病隐匿,加之患儿存在不同程度的残余听力和可能存在的传导性聋成分,易被许多临床医师所忽视和误诊,进而耽误该病的早期诊断并错过最佳的有效治疗期,最终导致严重... 详细信息

目前,大前庭水管综合征被认为是导致儿童耳聋的主要原因之一,但由于该病起病隐匿,加之患儿存在不同程度的残余听力和可能存在的传导性聋成分,易被许多临床医师所忽视和误诊,进而耽误该病的早期诊断并错过最佳的有效治疗期,最终导致严重的不可恢复的感音神经性聋。为此,本刊特别约请北京同仁医院主任医师刘博撰写系列文章,从基本概念与基础研究、临床诊断与临床决策、随访康复与听力保护3个方面阐述大前庭水管综合征的特点,以期引起临床医师、康复教师及听障儿童家长的注意,为听障儿童康复提供参考。

关键词：前庭水管扩大内淋巴管耳聋基本概念听力障碍大前庭水管综合征感音神经性聋内淋巴囊内耳畸形

大前庭水管综合征基因在大前庭水管综合征发病及诊断中的作用

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中国眼耳鼻喉科杂志 2009年第3期9卷 196-197页

作者：辛渊迟放鲁复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科上海200031

大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是儿童常见的内耳畸形疾病之一,临床主要表现为感音神经性聋,研究表明其发病与PDS基因(亦称SLC26A4基因)密切相关。本文就PDS基因的结构、功能,突变特点及其在LVAS诊断中的... 详细信息

大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是儿童常见的内耳畸形疾病之一,临床主要表现为感音神经性聋,研究表明其发病与PDS基因(亦称SLC26A4基因)密切相关。本文就PDS基因的结构、功能,突变特点及其在LVAS诊断中的应用前景做一综述。

关键词：大前庭水管综合征 4基因诊断发病 PDS基因感音神经性聋内耳畸形 LVAS

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大前庭水管综合征听力学特征研究进展

听力学及言语疾病杂志 2007年第1期15卷 81-83页

作者：高尚敖华飞上海交通大学医学院附属第三人民医院耳鼻咽喉科上海201900

大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome，LVAS）以异常扩大的前庭导水管，波动性、进行性感音神经性聋（sensorineural bearing loss，SNHL）为特征，是儿童听力损害最常见的原因。一般认为40％为单发，60％常伴有其他... 详细信息

大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome，LVAS）以异常扩大的前庭导水管，波动性、进行性感音神经性聋（sensorineural bearing loss，SNHL）为特征，是儿童听力损害最常见的原因。一般认为40％为单发，60％常伴有其他先天性的内耳畸形，如异常增大的前庭、半规管、耳蜗发育不全等。LVAS可分为非综合征性及综合征性，后者如：Pendred’s综合征（PS）、hranchiootomnal综合征及以LVAS、SNHL及远端肾小管酸中毒为特征的distal renal tubular acidosis（dRTA）综合征。通常将由放射诊断的LVAS引起的SNHL视为一独立的临床疾病。随着CT、MRI及基因诊断水平的提高，LVAS正逐渐受到更多的关注，其导致的SNHL常为突发性，或逐渐发生，或继发于轻微头部外伤、脑脊液突然的大幅变化、Valsalva动作或上呼吸道感染等，它的发生率常被低估。现将其听力学特征综述如下。

关键词：大前庭水管综合征听力学特征远端肾小管酸中毒 Valsalva LVAS 感音神经性聋 distal SNHL

大前庭水管综合征(Ⅲ)——康复随访与听力保护

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中国听力语言康复科学杂志 2008年第6期37卷 59-61页

作者：刘博首都医科大学附属北京同仁医院北京100730 北京市耳鼻喉科研究所耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学)

自Valvassori和Clemis于1978年正式命名一组以扩大的前庭水管为特征并与感音神经性听力损失相关联的听力疾病为大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome，LVAS）以来，经过三十年的不断积累和研究，特别是近十年来国内相... 详细信息

自Valvassori和Clemis于1978年正式命名一组以扩大的前庭水管为特征并与感音神经性听力损失相关联的听力疾病为大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome，LVAS）以来，经过三十年的不断积累和研究，特别是近十年来国内相关基础研究和临床工作的深入开展以及科学知识的普及．无论是临床医师还是患者家长均对大前庭水管综合征有了更深入的认识。前面连续报告的大前庭水管综合征基本概念与基础研究、临床诊断与临床决策等都是围绕如何早期诊断并尽可能通过临床治疗改善患者听力的工作，本篇则重点阐述如何实施大前庭水管综合征患者的听力保健。

关键词：大前庭水管综合征听力保护感音神经性听力损失随访康复患者家长临床医师临床工作

大前庭水管综合征新生儿SLC26A4基因突变的分析

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中国妇幼保健 2015年第7期30卷 1103-1105页

作者：张宇丽高珊毕静李庆红河北省承德医学院附属医院耳鼻喉科河北承德067000

目的:探讨大前庭水管综合征(EVAS)新生患儿的SLC26A4基因突变类型及其发生频率。方法:用筛查型耳声发射和自动听性脑干反应并确诊为婴幼儿感音神经性听力障碍186例纳入本次研究,根据颞骨高分辨率CT扫描结果将患儿分为观察组(EVAS)和对照... 详细信息

目的:探讨大前庭水管综合征(EVAS)新生患儿的SLC26A4基因突变类型及其发生频率。方法:用筛查型耳声发射和自动听性脑干反应并确诊为婴幼儿感音神经性听力障碍186例纳入本次研究,根据颞骨高分辨率CT扫描结果将患儿分为观察组(EVAS)和对照组(非EVAS),采集患儿外周静脉血提取基因组DNA后应用基因芯片技术检测两组患儿的基因突变类型及其发生频率。结果:观察组和对照组分别有55例(87.30%)和15例(12.20%)患儿SLC26A4突变呈阳性,差异有统计学意义(PG突变41例(74.55%),其次为2168A>G突变和H723R突变分别有10例(18.18%)和8例(14.55%)。EVAS患儿SLC26A4突变与性别和年龄无关(P>0.05),但是双侧耳聋EVAS患儿SLC26A4突变率显著高于单侧耳聋EVAS患儿(P大前庭水管综合征患儿中SLC26A4基因突变发生率较高,并且双侧耳聋EVAS患儿突变率显著高于单侧耳聋患儿;基因突变类型最主要为IVS7-2 A>G突变,提示耳聋基因检测对大前庭水管综合征诊断有一定作用。

关键词：基因芯片方法大前庭水管综合征基因突变