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大前庭水管综合征患者的前庭功能评价

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2022年第6期57卷 758-762页

作者：李明冷杨名刘波华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉科武汉430022

大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是临床常见的遗传性听力障碍疾病。近年来,有关该病前庭障碍的报道逐渐增多,目前已知该病的前庭症状具有多样性。新型前庭功能检查技术,如前庭诱发肌源性电位、视频头脉冲试... 详细信息

大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是临床常见的遗传性听力障碍疾病。近年来,有关该病前庭障碍的报道逐渐增多,目前已知该病的前庭症状具有多样性。新型前庭功能检查技术,如前庭诱发肌源性电位、视频头脉冲试验的开展,使得临床上可以深入了解LVAS的前庭病理生理机制。如LVAS患者前庭诱发肌源性电位具有低阈值、高幅值的特点,这符合“内耳第三窗”疾病的特点;而且,其冷热试验/视频头脉冲试验结果的分离性与“内淋巴积水”疾病相一致。随着LVAS人工耳蜗植入手术的开展,与之相关的前庭症状及前庭功能改变也见诸报道。因此,回顾LVAS相关的前庭评估(症状与前庭功能检查),有助于探寻其病理生理机制,有助于在进行临床决策时,除听力外兼顾患者的前庭功能,从而提高患者生活质量。

关键词：病理生理机制前庭功能大前庭水管综合征前庭诱发肌源性电位冷热试验前庭症状临床决策内淋巴积水

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大前庭水管综合征

中华耳鼻咽喉科杂志 2002年第5期37卷 398-400页

作者：汪吉宝华中科技大学同济医学院协和医院耳鼻咽喉科武汉430022

长期以来，不明原因的感音神经性听力损失（sensorineural hearing loss, SNHL）一直是困扰耳鼻喉科医师的一大难题，因为工程师面对的仅仅是一些不明原因、病理和特征性表现等的疾病病变的结果-听功能损害，在此条件下，不可能产生有... 详细信息

长期以来，不明原因的感音神经性听力损失（sensorineural hearing loss, SNHL）一直是困扰耳鼻喉科医师的一大难题，因为工程师面对的仅仅是一些不明原因、病理和特征性表现等的疾病病变的结果-听功能损害，在此条件下，不可能产生有针对性的病因性治疗。晚近，随着听力学、影像学和某些基础医学学科的迅速发展，在耳科领域相继发现了一些引起感音性听力损失（或聋）的疾病，或者更确切地说，认识了一些过去未能认识的蜗性或（和）蜗后性疾病，如自身免疫性内耳病（或自身免疫性感音神经性听力损失）、听神经病以及大前庭水管综合征等。虽然，我们今天对它们的认识还是初步的、不完整的，但是随着研究的进一步发展，对它们的了解会日渐深化，日臻完善，在此基础上才能开发出有效的治疗方法。大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome, LVAS）于1978年首次被提出，20世纪80年代中期以后才引起较多耳科和放射学科医师们的注意，因此，可以说它是一个尚待我们进一步去认识的疾病。现将有关和的主要资料结合临床作如下介绍。

关键词：大前庭水管综合征发病机理治疗

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大前庭水管综合征

中华耳科学杂志 2005年第4期3卷 310-312页

作者：张素珍解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所北京100853

长期以来,儿童不明原因的感音神经性聋是耳科医师面前的一大难题,医师面对的仅仅是一些不明疾病的结果一听功能损害或因听力障碍而导致的聋哑症,而不明其原因及病理改变,故不可能有针对性的治疗[1].

关键词：大前庭水管综合征自身免疫性内耳病感音神经性聋不明原因基础医学学科听功能损害听力障碍病理改变基因诊断听神经病

大前庭水管综合征患儿的听力学及致病基因特征

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中华耳科学杂志 2023年第6期21卷 830-835页

作者：彭丹丹张金慧郑州大学第一附属医院耳科郑州450052

目的总结分析大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患儿的听力学和致病基因特点,为早期诊断、干预及遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2016年1月—2021年6月郑州大学第一附属医院0~10岁经颞骨高分辨CT或薄层MRI... 详细信息

目的总结分析大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患儿的听力学和致病基因特点,为早期诊断、干预及遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2016年1月—2021年6月郑州大学第一附属医院0~10岁经颞骨高分辨CT或薄层MRI确诊的39例(78耳)LVAS患儿的听力学及耳聋基因检测资料。结果有26例51耳(65.38%)听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR)测试在3 ms附近能记录到特异性的声诱发短潜伏期负反应(acoustically evoked short latency negative response,ASNR);39例78耳畸变产物耳声发射(distortion product otoacoustic emission,DPOAE)均未引出;鼓室导抗图均为A型或正向单峰,6耳可以引出声反射;28例(56耳)能够配合主观测听的患儿中42耳(75%,42/56)表现为低中频(大强度未引出患儿中的引出率为21耳(87.5%);耳聋基因共检出SLC26A4基因纯合突变21例,复合杂合突变18例。结论中耳功能正常时,主观测听显示低中频存在气-骨导差及ABR可以引出ASNR,这些听力学特征性结果有助于患儿LVAS的早期诊断;ABR最大输出强度各波消失时,ASSR测试可评估患儿的残余听力;对SLC26A4基因全编码区序列进行检测分析是明确LVAS患儿遗传学病因的有效手段。

关键词：大前庭水管综合征声诱发短潜伏期负反应气-骨导差 SLC26A4基因

大前庭水管综合征患者的耳蜗径线测量与对比分析

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听力学及言语疾病杂志 2022年第5期30卷 511-514页

作者：文骏雄李珏颀马秀岚中国医科大学附属盛京医院耳鼻咽喉头颈外科沈阳110004

目的测量大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患者耳蜗的径线,探讨其在人工耳蜗植入术前评估的意义。方法收集符合入选标准的40例大前庭水管综合征患者(LVAS组)和40例内耳结构正常的先天性感音神经性聋患者(对照... 详细信息

目的测量大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患者耳蜗的径线,探讨其在人工耳蜗植入术前评估的意义。方法收集符合入选标准的40例大前庭水管综合征患者(LVAS组)和40例内耳结构正常的先天性感音神经性聋患者(对照组)的颞骨高分辨率CT资料,通过多平面重组,测量耳蜗各径线数据,包括长径A、宽径B、高度H以及耳蜗蜗管长度L,比较两组结果。结果两组组内男女之间耳蜗各径线存在差异,女性各径线均小于男性(P0.05)。结论大前庭水管综合征患者耳蜗长径A、宽径B及蜗管长度L比内耳结构正常的先天性感音神经性聋患者小,CI术前测量耳蜗各径线,可以为植入电极的个性化选择及手术提供参考。

关键词：大前庭水管综合征影像学耳蜗测量人工耳蜗植入

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大前庭水管综合征

国外医学（耳鼻咽喉科学分册） 2004年第5期28卷 294-296页

作者：刘辉董玉云首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京100730

近年来 ,国内外多有大前庭水管综合征的病例报道 ,本文就临床表现、病因、发病机制及临床诊断进行综述。

关键词：大前庭水管综合征病例报道临床诊断发病机制临床表现病因综述国内外

59例大前庭导水管综合征SLC26A4基因突变频率及新发突变位点分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第11期37卷 909-915页

作者：苏栋娄凡黄锐李霞林垦李果马静昆明市儿童医院耳鼻咽喉头颈外科昆明市儿童先天出生缺陷防控研究重点实验室云南省儿童重大疾病研究重点实验室昆明650228

目的:研究云南地区前庭导水管扩大耳聋患儿SLC26A4基因突变位点频率,报道SLC26A4基因新发突变位点,进一步明确SLC26A4基因突变谱,探讨SLC26A4基因的双等位、单等位基因突变与内耳CT表型的关联,为耳聋的临床和基因诊断提供依据。方法:回... 详细信息

目的:研究云南地区前庭导水管扩大耳聋患儿SLC26A4基因突变位点频率,报道SLC26A4基因新发突变位点,进一步明确SLC26A4基因突变谱,探讨SLC26A4基因的双等位、单等位基因突变与内耳CT表型的关联,为耳聋的临床和基因诊断提供依据。方法:回顾2016年8月至2021年9月昆明市儿童医院耳鼻喉科390例人工耳蜗术后患儿颞骨CT检查结果,对59例发现前庭导水管扩大的患儿进行对SLC26A4基因Sanger测序,并将行颞骨CT检查的患儿按照基因检测结果分为SLC26A4双等位基因突变组(纯合突变和复合杂合突变)、单等位基因突变组,分析与内耳CT表型的关联,并对新发位点进行总结分析。结果:在390例人工耳蜗植入患儿中,发现前庭导水管扩大患儿59例,其中48例(81.4%)检测出SLC26A4基因突变,其中SLC26A4双等位基因突变46例,包括纯合突变16例,复合杂合突变30例,SLC26A4单等位基因突变2例;11例(18.6%)前庭导水管扩大患儿未检测到SLC26A4基因突变。在48例可检测到SLC26A4基因突变的前庭导水管扩大耳聋患儿中,共检出36种SLC26A4基因突变,突变位点以c.919-2A>G最为常见,其次常见位点为c.1174A>T、c.2168A>G。检测发现3个突变位点为国际上尚未报道的突变,分别为c.312_322delATATGCCCTAC2例,c.304+3A>C1例,c.100C>T1例,突变类型分别为移码突变、剪切突变、无义突变,突变位点均经Sanger测序证实。48例前庭导水管扩大患儿颞骨CT检查,大前庭水管综合征(enlargedvestibularaqueductsyndrome,EVAS)合并Mondini畸形33例,单独EVAS15例,未见单独Mondini畸形。结论:伴SLC26A4基因突变的前庭导水管扩大耳聋患儿以c.919-2A>G突变最常见,发现3种SLC26A4基因的新变异;CT检查联合基因检测发现,一部分前庭导水管扩大患儿与SLC26A4单等位基因突变或未检测到SLC26A4基因突变相关,提示有待研究EVAS的其他致病机制。

关键词： SLC26A4基因大前庭水管综合征 Mondini畸形基因突变

大前庭水管综合征与内耳其他畸形的听性脑干反应特性分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2010年第13期24卷 598-600页

作者：郝剑萍赵岩闫文斐师天祥甘肃省康复中心医院耳鼻咽喉科兰州730000

目的：通过对大前庭水管综合征（LVAS）与内耳其他畸形的听性脑干反应（ABR）特性进行分析,了解在进行ABR检查过程中出现声诱发短潜伏期负相波（ASNR）对诊断LVAS的特异性。方法：对2008-01-2009-09患感音神经性聋（SNHL）的患儿进行颞... 详细信息

目的：通过对大前庭水管综合征（LVAS）与内耳其他畸形的听性脑干反应（ABR）特性进行分析,了解在进行ABR检查过程中出现声诱发短潜伏期负相波（ASNR）对诊断LVAS的特异性。方法：对2008-01-2009-09患感音神经性聋（SNHL）的患儿进行颞骨薄层CT扫描,将其中70例内耳其他畸形患儿的影像学结果进行分析,并将研究对象分组,LVAS组（包括大前庭伴其他内耳畸形）38例（76耳）,内耳其他畸形组32例（64耳）,在进行行为测听或纯音测听、声导抗、耳声发射听力学检查项目的基础上,均进行ABR检测。结果：ABR检查发现24例（41耳）大前庭水管,在2~3 ms处记录到特征性的负相波,检出率为54%,在这41耳中,轻度听力下降2耳、中度听力下降1耳,重度听力下降5耳,极重度听力下降33耳。内耳其他畸形组未检测到负相波。2组差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：在LVAS与内耳畸形的ABR特性分析中,LVAS无论是否伴其他内耳畸形,无论听力损失的程度如何,均有可能检测出负相波,认为ASNR是大前庭水管综合征临床听力学特征性表现之一。

关键词：声诱发短潜伏期负相波内耳畸形大前庭水管综合征听性脑干反应

不同MRI内淋巴囊分型对大前庭水管综合征患者ASNR的影响

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听力学及言语疾病杂志 2023年第4期31卷 337-340页

作者：王宇翔王小林韩跃峰朱慧慧桑亚茹张李娜安徽省蚌埠市蚌埠医学院第一附属医院蚌埠233000

目的探究大前庭水管综合征(LVAS)患者MRI不同内淋巴囊分型对声诱发短潜伏期负反应(ASNR)的影响。方法回顾性分析26例(52耳)经影像学及临床综合诊断为LVAS患者的MRI T2WI及ABR资料,根据MRI内淋巴囊高低信号分布差异,分为Ⅰ型组8耳,Ⅱ型... 详细信息

目的探究大前庭水管综合征(LVAS)患者MRI不同内淋巴囊分型对声诱发短潜伏期负反应(ASNR)的影响。方法回顾性分析26例(52耳)经影像学及临床综合诊断为LVAS患者的MRI T2WI及ABR资料,根据MRI内淋巴囊高低信号分布差异,分为Ⅰ型组8耳,Ⅱ型组12耳,Ⅲ型组32耳。并以经颞骨CT及内听道MRI确定无内耳畸形的重度-极重度感音神经性听力损失患者21例(42耳)作为对照组,比较各组ASNR引出率、反应阈及潜伏期。结果①LVAS组和对照组ASNR引出率分别为44.2%(23/52)和9.5%(4/42),差异有统计学意义(P0.05);平均潜伏期分别为3.36±0.35和3.26±0.59 ms,差异无统计学意义(P>0.05)。②LVAS患者Ⅰ型组、Ⅱ型组和Ⅲ型组的ASNR引出率分别为50.0%(4/8)、33.3%(4/12)和46.7%(15/32),差异无统计学意义(P>0.05);ASNR平均反应阈分别为84.25±9.43、86.75±8.30和94.80±3.95 dB nHL,Ⅰ型组与Ⅲ型组之间差异有统计学意义(P0.05)。结论LVAS患者ASNR引出率不受MRI内淋巴囊分型的影响,且较无内耳畸形的重度-极重度感音神经性聋患者更高。

关键词：大前庭水管综合征声诱发短潜伏期负反应 MRI 内淋巴囊