大前庭水管综合征患儿的听力学及致病基因特征
Audiology and Pathogenic Genes Characteristics in Children with Large Vestibular Aqueduct Syndrome作者机构:郑州大学第一附属医院耳科郑州450052
出 版 物:《中华耳科学杂志》 (Chinese Journal of Otology)
年 卷 期:2023年第21卷第6期
页 面:830-835页
核心收录:
学科分类:1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学]
主 题:大前庭水管综合征 声诱发短潜伏期负反应 气-骨导差 SLC26A4基因
摘 要:目的总结分析大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患儿的听力学和致病基因特点,为早期诊断、干预及遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2016年1月—2021年6月郑州大学第一附属医院0~10岁经颞骨高分辨CT或薄层MRI确诊的39例(78耳)LVAS患儿的听力学及耳聋基因检测资料。结果有26例51耳(65.38%)听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR)测试在3 ms附近能记录到特异性的声诱发短潜伏期负反应(acoustically evoked short latency negative response,ASNR);39例78耳畸变产物耳声发射(distortion product otoacoustic emission,DPOAE)均未引出;鼓室导抗图均为A型或正向单峰,6耳可以引出声反射;28例(56耳)能够配合主观测听的患儿中42耳(75%,42/56)表现为低中频(2 kHz以下)存在明显气-骨导差而高频下降型的混合性听力损失;听性稳态反应(auditory steady-state response,ASSR)在12例(24耳)ABR最大强度未引出患儿中的引出率为21耳(87.5%);耳聋基因共检出SLC26A4基因纯合突变21例,复合杂合突变18例。结论中耳功能正常时,主观测听显示低中频存在气-骨导差及ABR可以引出ASNR,这些听力学特征性结果有助于患儿LVAS的早期诊断;ABR最大输出强度各波消失时,ASSR测试可评估患儿的残余听力;对SLC26A4基因全编码区序列进行检测分析是明确LVAS患儿遗传学病因的有效手段。