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色素失禁症遗传学及临床诊治研究进展

发育医学电子杂志 2023年第5期11卷 395-400页

作者：徐菲石晶四川大学华西第二医院儿科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610041

色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)是一种罕见病,是X染色体连锁显性遗传病。多在婴儿期甚至新生儿期发病,发病率为(0.07~0.12)/10000,新生儿发病率为(0.2~0.25)/10000,主要发生于女性患儿(92%~97%),男性患儿往往病情严重,多在胎儿... 详细信息

色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)是一种罕见病,是X染色体连锁显性遗传病。多在婴儿期甚至新生儿期发病,发病率为(0.07~0.12)/10000,新生儿发病率为(0.2~0.25)/10000,主要发生于女性患儿(92%~97%),男性患儿往往病情严重,多在胎儿期流产或死亡[1]。皮肤损害是IP的典型表现,可伴有眼、神经系统、口腔、毛发及指(趾)甲等多系统损害。IP主要与核因子κB激酶调节亚单位γ抑制剂(inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma,IKBKG)基因突变有关。近年来,随着医学的发展和研究的深入,对IP的诊断和治疗有了一些新认识,本文将对IP的遗传学、临床表现及诊治等方面进行综述。

关键词：指(趾)甲色素失禁症新生儿发病率显性遗传病多系统损害新生儿期罕见病男性患儿

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干燥综合征伴间质性膀胱炎的诊治研究进展

浙江临床医学 2022年第12期24卷 1887-1889页

作者：汪远莉钟扬李涯松浙江中医药大学第二临床医学院 310053 浙江省人民医院(杭州医学院附属人民医院) 310014

干燥综合征(Sjogren syndrome,SS)是一种主要侵犯泪腺、唾液腺等外分泌腺为主的慢性自身免疫性疾病,属于弥漫性结缔组织病范畴,口干、眼干是其主要临床表现.流行病学调查显示,SS在我国的患病率约为0.33%~0.77%[1],其发病具有明显的性别... 详细信息

干燥综合征(Sjogren syndrome,SS)是一种主要侵犯泪腺、唾液腺等外分泌腺为主的慢性自身免疫性疾病,属于弥漫性结缔组织病范畴,口干、眼干是其主要临床表现.流行病学调查显示,SS在我国的患病率约为0.33%~0.77%[1],其发病具有明显的性别差异,多发于中年女性,男女比约为1:9~1:20[2].SS在疾病发展过程中可能累及其他腺外器官,甚至可引起肺、肾、神经系统、血液系统等多脏器多系统损害,亦可累及膀胱,表现为间质性膀胱炎(interstitial cystitis,IC).IC又称膀胱疼痛综合征(bladder pain syndrome,BPS),主要临床表现为尿频、尿急、尿痛、夜尿增多,骨盆或下腹部疼痛,排尿后疼痛可缓解.该病好发于女性,女性发病率大约为男性的5倍,甚至更高[3].由于SS大多发病缓慢,症状隐匿,其伴发IC常有误诊为原发IC而延误诊治,严重影响患者生活质量和预后,因此本文就SS伴发IC的诊治研究进展进行综述.

关键词：干燥综合征间质性膀胱炎疾病发展过程下腹部疼痛女性发病率夜尿增多多系统损害外分泌腺

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氟牙症遗传易感性的研究进展

包头医学院学报 2022年第4期38卷 77-80页

作者：刘佳芮冯进陈薪宇张怡遵义医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系贵州遵义563000 遵义医科大学附属医院

氟是一种非金属化学元素,其以氟化物的形式大量存在于地壳中[1]。氟化物是人体促进牙齿和骨骼正常生长发育所必需的微量元素之一,然而过量的氟进入人体后,沉积在牙齿和骨骼上,形成氟牙症和氟骨症[2]。氟牙症(dental fluorosis,DF)又称... 详细信息

氟是一种非金属化学元素,其以氟化物的形式大量存在于地壳中[1]。氟化物是人体促进牙齿和骨骼正常生长发育所必需的微量元素之一,然而过量的氟进入人体后,沉积在牙齿和骨骼上,形成氟牙症和氟骨症[2]。氟牙症(dental fluorosis,DF)又称氟斑牙或斑釉牙,由于在牙发育形成期间,机体摄氟过多,导致在同一时期萌出的牙釉质矿物质含量降低且孔隙率增加,使牙齿发生着色或缺损的改变,严重者可同时伴有氟骨症,并引发消化、循环和内分泌等多系统损害[3]。

关键词：多系统损害斑釉牙氟牙症萌出氟骨症矿物质含量遗传易感性牙发育

超声与肌电图引导A型肉毒毒素面深部肌群注射治疗神经性棘红细胞增多症1例

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临床神经病学杂志 2024年第2期37卷 137-138页

作者：吕园园赵静许亚娟韩永升王伟安徽中医药大学神经病学研究所附属医院特检科合肥230061 安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科合肥230061

神经性棘红细胞增多症是一种临床罕见的锥体外系疾病,主要临床表现为口、舌、面部不自主运动,进行性舞蹈样运动障碍,精神症状,认知功能下降及其他多系统损害[1],给患者及其家庭生活带来极大困扰。本文报告1例因VPS13A基因突变而致的神... 详细信息

神经性棘红细胞增多症是一种临床罕见的锥体外系疾病,主要临床表现为口、舌、面部不自主运动,进行性舞蹈样运动障碍,精神症状,认知功能下降及其他多系统损害[1],给患者及其家庭生活带来极大困扰。本文报告1例因VPS13A基因突变而致的神经性棘红细胞增多症患者,在我院超声与EMG引导下给予A型肉毒毒素(BTX-A)面深部肌群注射治疗,疗效明显,现报道如下。1病例患者,女,37岁,因“渐进性不自主咬牙、弄舌样动作3年”于2022年10月13日入院。患者于2019年初无诱因下出现不自主咬牙动作,当时症状较轻.

关键词：锥体外系疾病不自主运动舞蹈样运动多系统损害棘红细胞增多症 A型肉毒毒素肌群精神症状

以共济失调及周围神经损害为主要表现的军团菌感染二例

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中华神经科杂志 2017年第12期50卷 941-942页

作者：郭琳琳矫黎东王向波首都医科大学宣武医院神经内科 100053 首都医科大学研究生院

军团菌感染机体后可引起以肺炎为主要表现的全身多系统损害，而以共济失调及周围神经受损为主要表现而肺部感染症状较轻的军团菌感染未见报道。我们将2例以共济失调及周围神经受累为主要表现的军团菌感染病例报道如下。

关键词：周围神经损害军团菌感染主要表现共济失调多系统损害感染症状神经受损病例报道

排毒止痒方外用治疗血液净化患者尿毒症性皮肤瘙痒的疗效观察

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中国中医药科技 2023年第6期30卷 1137-1139页

作者：周健淞阳春市中医院肾病科广东阳春529632

尿毒症性皮肤瘙痒(uremic pruritus,UP)的患病率超过60%[1],是维持性血液透析患者常见的临床症状之一,据报道约有40%的透析患者饱受中重度皮肤瘙痒的困扰[2]。尿毒症性皮肤瘙痒往往不是纯粹的皮肤疾病,而是多系统损害,一旦发病瘙痒难耐... 详细信息

尿毒症性皮肤瘙痒(uremic pruritus,UP)的患病率超过60%[1],是维持性血液透析患者常见的临床症状之一,据报道约有40%的透析患者饱受中重度皮肤瘙痒的困扰[2]。尿毒症性皮肤瘙痒往往不是纯粹的皮肤疾病,而是多系统损害,一旦发病瘙痒难耐,极大地降低了尿毒症患者的生活质量,使其死亡风险明显增加[3-4]。其发生机制极其复杂,目前研究发现多与透析超滤皮肤缺水干燥、尿毒症毒素刺激、透析器过敏、钙磷代谢紊乱、PTH分泌异常、微炎症状态等多方面原因有关[5]。临床上处理起来非常棘手,效果也不甚理想。近年来笔者采取自拟中药排毒止痒方外用治疗维持性血透患者的皮肤瘙痒症状,持续优化获得了较为满意的治疗效果。

关键词：分泌异常多系统损害尿毒症毒素微炎症状态死亡风险钙磷代谢紊乱血液净化皮肤疾病

从“病-期-证”结合探讨狼疮肾炎中医治疗新视角

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中国中西医结合肾病杂志 2023年第11期24卷 941-943页

作者：鲁盈浙江省立同德医院肾病科杭州310012

系统性红斑狼疮(system lupus erythematosus,SLE)可累及全身多系统损害,其中肾脏受累称狼疮肾炎(lupus nephritis,LN),是SLE最常见和严重的脏器损伤,约50%~80%SLE患者存在明显肾受累,病死率是普通狼疮患者两倍^([1])。亚洲人LN发病率约... 详细信息

系统性红斑狼疮(system lupus erythematosus,SLE)可累及全身多系统损害,其中肾脏受累称狼疮肾炎(lupus nephritis,LN),是SLE最常见和严重的脏器损伤,约50%~80%SLE患者存在明显肾受累,病死率是普通狼疮患者两倍^([1])。亚洲人LN发病率约33%~55%,远高于白种人14%~23%^([2]),在我国LN发病率逐年递增,占我国肾活检中继发性肾病的首位^([3])。LN西医诱导治疗的完全缓解率<45%,20年肾存活68.3%,约10%LN患者会发展至终末期肾病^([1,4]),故LN成为终末期肾病的重要源头疾病,严重影响了SLE患者的预后。

关键词：终末期肾病狼疮肾炎多系统损害肾脏受累诱导治疗系统性红斑狼疮继发性肾病肾活检

腰臀比对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的筛查价值

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临床肺科杂志 2023年第10期28卷 1554-1558页

作者：许金回岳红梅刘苗苗李雅亭武兴东朱浩斌兰州大学第一临床医学院甘肃兰州730000 兰州大学第一医院呼吸与危重症医学科甘肃兰州730000

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS)是常见的易引起多系统损害的一种呼吸系统疾病,主要因睡眠时上气道反复塌陷、阻塞、狭窄等引起气流减少或者停止,导致睡眠结构紊乱、间歇性低氧、炎... 详细信息

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS)是常见的易引起多系统损害的一种呼吸系统疾病,主要因睡眠时上气道反复塌陷、阻塞、狭窄等引起气流减少或者停止,导致睡眠结构紊乱、间歇性低氧、炎性反应等病理生理变化[1]。OSAHS与许多慢性疾病密切相关,长期未诊治可引起呼吸、心血管、内分泌、神经等多系统损害,同时,睡眠结构的破坏造成白天过度嗜睡,反应迟钝,焦虑抑郁,认知功能及工作效率下降,交通事故等风险增加[2-4]。据报道[5],全球约25%的男性和13%的女性患有OSAHS,其中,中国患病人数最多,约有1.76亿的OSAHS患者,占23.6%,成为了严重危害人类健康的慢性病之一[6]。随着生活水平的提高,我国OSAHS发病率逐年增加,虽然逐渐得到社会重视,但漏诊率依然较高,据相关文献报告,成人中OSAHS患者未诊断率达80%[7],尤其是症状体征不典型患者更容易忽视。目前,多导睡眠监测是诊断OSAHS的金标准,但是由于价格昂贵,需在睡眠中心整晚监测及部分地区医疗条件的限制,导致很多患者未能及时诊治。故寻求更加简便,易于操作,方便筛查高危OSAHS患者的指标十分重要。近年来,诸多研究[8]将身体形态指标用于反映身体各部位脂肪分布情况,一些身体形态指标已被证实为筛查OSAHS的可靠指标,其中身体形态测量指标腰臀比作为中重度OSAHS的筛查指标和其严重程度的独立危险因素已经得到广泛地研究。故本文将分析腰臀比与OSAHS的关联,进一步探讨其能否作为潜在患病人群筛查OSAHS的一种简易工具,用于筛查可能需要临床诊断和治疗的患者,丰富OSAHS的研究内容,为OSAHS相关的后续诊疗提供理论依据。

关键词：多系统损害阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征身体形态指标腰臀比多导睡眠监测上气道间歇性低氧呼吸系统疾病

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重症慢性活动性EB病毒感染2例

中国感染与化疗杂志 2018年第1期18卷 97-100页

作者：刘颖强胡晓红柳亚男李中原王宇李乔俊李岩梅解放军总医院第一附属医院儿科北京100048

儿童慢性活动性EB病毒感染以长期或间歇发热、淋巴结肿大、肝/脾肿大为突出表现,症状持续存在或退而复现,临床表现复杂、多样,易漏诊、误诊,延迟治疗导致多器官、多系统损伤,甚至死亡。本研究报告2016年我科收治的2例慢性活动性EB病毒... 详细信息

儿童慢性活动性EB病毒感染以长期或间歇发热、淋巴结肿大、肝/脾肿大为突出表现,症状持续存在或退而复现,临床表现复杂、多样,易漏诊、误诊,延迟治疗导致多器官、多系统损伤,甚至死亡。本研究报告2016年我科收治的2例慢性活动性EB病毒感染患儿的临床资料,

关键词： EB病毒感染,慢性活动性多系统损害儿童