色素失禁症遗传学及临床诊治研究进展

作     者：徐菲 石晶 Xu Fei;Shi Jing

作者机构：四川大学华西第二医院儿科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610041 

出 版 物：《发育医学电子杂志》 (Journal of Developmental Medicine (Electronic Version))

年 卷 期：2023年第11卷第5期

页      面：395-400页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：四川大学华西第二医院临床科研基金(KL075)。 

主　　题：指(趾)甲 色素失禁症 新生儿发病率 显性遗传病 多系统损害 新生儿期 罕见病 男性患儿 

摘      要：色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)是一种罕见病,是X染色体连锁显性遗传病。多在婴儿期甚至新生儿期发病,发病率为(0.07~0.12)/10000,新生儿发病率为(0.2~0.25)/10000,主要发生于女性患儿(92%~97%),男性患儿往往病情严重,多在胎儿期流产或死亡[1]。皮肤损害是IP的典型表现,可伴有眼、神经系统、口腔、毛发及指(趾)甲等多系统损害。IP主要与核因子κB激酶调节亚单位γ抑制剂(inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma,IKBKG)基因突变有关。近年来,随着医学的发展和研究的深入,对IP的诊断和治疗有了一些新认识,本文将对IP的遗传学、临床表现及诊治等方面进行综述。