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精神分裂症患者CYP2D6基因多态性与利培酮代谢的相关性研究

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中华检验医学杂志 2019年第4期42卷 306-311页

作者：张婷饶庆敏许莹杨梦心邱萍英林裕龙广州医科大学附属脑科医院广州市惠爱医院检验科广州510170

目的探讨精神分裂症患者CYP2D6等位基因多态性对利培酮(RISP)代谢的影响。方法实时荧光PCR分别检测120例连续服用RISP的精神分裂症患者CYP2D6*10、*4、*41以及*2的等位基因多态性。质谱分析法检测所有患者血液中RISP及其代谢产物9羟基-R... 详细信息

目的探讨精神分裂症患者CYP2D6等位基因多态性对利培酮(RISP)代谢的影响。方法实时荧光PCR分别检测120例连续服用RISP的精神分裂症患者CYP2D6*10、*4、*41以及*2的等位基因多态性。质谱分析法检测所有患者血液中RISP及其代谢产物9羟基-RISP(9-OH-RISP)的浓度。同时抽取部分样本对东方人群最常见的CYP2D6*10进行DNA测序。根据所检测的120例受检对象的基因型,将其分为3组,第1组为无携带影响CYP2D6酶活性等位基因的基因型,第2组为携带一个降低CYP2D6酶活性等位基因的基因型,第3组为携带两个降低CYP2D6酶活性等位基因的基因型。分别统计3组受检对象基因型分布、各等位基因的频率,和各组的RISP、9-OH-RISP、RISP+9-OH-RISP和9-OH-RISP/RISP。结果第1组有23例,包含WT/WT基因型13例,*2/*2基因型7例,WT/*2基因型3例;第2组有51例,包含WT/*10基因型38例,*2/*10基因型8例,*2/*41基因型1例,WT/*41基因型4例;第3组有46例,包含*10/*10基因型44例,*10/*41基因型2例;未检测到*4等位基因。所有基因型中WT等位基因频率为29.6%,*2等位基因频率为10.8%,*10等位基因频率为56.7%,*41等位基因频率为2.9%。3组受检者的9-OH-RISP/RISP比值:第1组为15.24±5.77,第2组为11.06±4.56,第3组为2.39±1.06,第3组受检者的9-OH-RISP/RISP比值分别与1组和2组比较,差异均有统计学意义(P<0.001)。结论*10等位基因频率在受检对象中频率最高,其与WT等位基因和*2等位基因频率之和在人群中超过95%;携带1个降低CYP2D6酶活性等位基因的个体对利培酮代谢速率的影响较小,而携带2个降低CYP2D6酶活性等位基因的个体,可对利培酮代谢速率产生较显著的影响。

关键词：精神分裂症细胞色素P450 CYP2D6 多态现象,遗传利哌立酮

华法林药代学和药动学通路突变等位基因在中国汉族人群中的分布

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北京大学学报（医学版） 2011年第6期43卷 798-803页

作者：刘媛钟诗龙杨敏谭虹虹费洪文陈纪言余细勇林曙光广东省心血管病研究所广东省人民医院广东省医学科学院心内科广州510080 广东省心血管病研究所广东省人民医院广东省医学科学院医学研究中心广州510080 广东省心血管病研究所广东省人民医院广东省医学科学院心脏B超室广州510080

目的:考察广东地区汉族人群中CYP2C9、CYP3A4、VKORC1和GGCX基因多态性分布。方法:入选2000至2008年广东省人民医院行瓣膜置换术长期口服华法林抗凝治疗的中国汉族患者970例,通过文献检索,选取与华法林药代学和药效学可能相关的CYP2C9、... 详细信息

目的:考察广东地区汉族人群中CYP2C9、CYP3A4、VKORC1和GGCX基因多态性分布。方法:入选2000至2008年广东省人民医院行瓣膜置换术长期口服华法林抗凝治疗的中国汉族患者970例,通过文献检索,选取与华法林药代学和药效学可能相关的CYP2C9、CYP3A4、VKORC1和GGCX 4种基因的12个单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphisms,SNPs)位点,分别为:rs12572351 G>A、rs9332146 G>A、rs4917639 G>T、rs1057910 A>C(CYP2C9*3)、rs1934967 G>T、rs1934968 G>A、rs2242480 T>C、rs2246709 G>A、rs9923231 C>T(VKORC1-1639G>A)、rs2359612 G>A(VKORC1*2)、rs10871454 C>T和rs699664 T>C,比较系统地获得了中国汉族人群中12个SNPs突变频率的分布状况。SNPs的检测采用SNaPshot技术,群体代表性检验采用Hardy-Weinberg遗传平衡检验。结果:CYP2C9基因rs12572351 G>A、rs9332146 G>A、rs4917639 C>A、rs1057910 A>C(*3)、rs1934967 G>T和rs1934968 G>A等位基因突变频率分别为32.53%、2.16%、8.25%、3.61%、19.18%和37.37%;CYP3A4基因rs2242480 T>C和rs2246709 G>A基因突变分别为29.07%和40.41%;VKORC1基因rs9923231 C>T、rs2359612G>A和rs10871454 C>T SNPs位点等位基因突变频率分别为87.99%、87.94%和91.34%;GGCX基因rs699664T>C基因突变为31.86%。结论:系统研究与华法林药代学和药效学相关的CYP2C9、CYP3A4、VKORC1和GGCX 4种基因12个SNPs的突变频率在中国汉族行瓣膜置换术患者人群中的分布,对于指导华法林个体化用药具有重要的临床意义。

关键词：华法林多态现象,遗传突变心脏瓣膜,人工汉族

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中国人脑出血基因多态性的系统评价

中华神经科杂志 2013年第12期46卷 840-846页

作者：谭贤佩杨杰杨欢刘运海李立郭利娜中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

目的应用系统评价的方法分析中国人脑出血易患基因.方法从国内外数据库搜集中国人脑出血基因多态性患者对照研究,采用Revman 5.1软件以比值比（OR）为效应指标进行定量Meta分析或对单个大样本研究进行定性评价.结果 Meta分析显示3个... 详细信息

目的应用系统评价的方法分析中国人脑出血易患基因.方法从国内外数据库搜集中国人脑出血基因多态性患者对照研究,采用Revman 5.1软件以比值比（OR）为效应指标进行定量Meta分析或对单个大样本研究进行定性评价.结果 Meta分析显示3个基因相关多态位点与中国人脑出血相关,分别是载脂蛋白E基因ε2携带者（OR=1.59,95％ CI 1.23 ～2.04,P＜0.01）和ε4携带者（OR=1.92,95％ CI 1.50 ～2.47,P＜0.01）;亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T（OR=2.08,95％ CI 1.52 ～2.83,P＜0.01）和血管紧张素转化酶插入或缺失多态性（OR=2.34,95％ CI 1.82～3.02,P＜0.01）,但是组织纤溶酶原激活物抑制剂1基因与脑出血无关（OR=1.27,95％ CI0.84～1.93,P=0.26）.另外,大样本多中心研究数据显示10个多态性中的2种与脑出血相关,分别是载脂蛋白A TTTTA低重复序列（OR=1.64,95％ CI 1.21 ～ 2.21,P＜0.01）和血管内皮生长因子受体2rs2305948（OR=3.22,95％CI 1.63 ～6.37,P＜0.01）.结论载脂蛋白E基因ε2和ε4携带者、血管紧张素转化酶基因插入或缺失多态性、亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性、载脂蛋白A基因TTTTA低重复序列和血管生长因子2受体基因rs2305948 5个多态位点可能是中国人脑出血易患基因位点.中国人脑出血基因多态性研究发现了部分易患基因,但是受样本量等限制,多数研究证据不足.

关键词：脑出血多态现象,遗传 Meta分析疾病遗传易感性载脂蛋白类肽基二肽酶A 亚甲基四氢叶酸还原酶(NADPH)

中国汉族人群CYP2C9及VKORC1基因多态性及其对华法林用药剂量的相关性研究

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中华检验医学杂志 2020年第1期43卷 71-77页

作者：刘芃菲卓钟灵苏明龙彦刘畅赵晓涛北京大学人民医院检验科北京100044

目的分析中国汉族人群CYP2C9和VKORC1的基因多态性及其与华法林稳定维持剂量的相关性。方法回顾性研究。收集2017年10月至2018年4月在北京大学人民医院进行凝血分析检测的458例中国汉族患者,男性213例,女性245例,年龄范围26~94岁。采用P... 详细信息

目的分析中国汉族人群CYP2C9和VKORC1的基因多态性及其与华法林稳定维持剂量的相关性。方法回顾性研究。收集2017年10月至2018年4月在北京大学人民医院进行凝血分析检测的458例中国汉族患者,男性213例,女性245例,年龄范围26~94岁。采用PCR-荧光探针法检测CYP2C9*3位点和VKORC1-1639A>G位点基因多态性,458例患者中服用华法林进行抗凝治疗且凝血酶原时间国际标准化比值(INR)达标(在2.0~3.0范围内)的患者130例,记录患者基本信息、华法林用药剂量及凝血酶原时间国际标准化比值(INR),应用SPSS统计分析数据,与美国FDA推荐的不同基因型患者华法林推荐剂量的参考表格进行对比,并且对华法林预测剂量公式进行简单验证。结果458例抗凝患者中CYP2C9*1/*1(AA)基因型频率90.8%,CYP2C9*1/*3(AC)基因型频率8.5%,CYP2C9*3/*3(CC)基因型频率0.7%;VKORC1-1639GG基因型频率0.9%,VKORC1-1639AG基因型频率14.2%;VKORC1-1639AA基因型频率84.9%。在达到抗凝指标(国际标准化比值INR 2.0~3.0)后,结果显示CYP2C9*1/*3与*3/*3基因型患者平均每日剂量为(2.92±1.29);3(2.75,3.375)mg,低于野生型CYP2C9*1/*1基因型患者所需的平均每日华法林剂量(3.91±1.63);3(3,5)mg,差异有统计学意义(P=0.018)。VKORC1纯合突变基因型VKORC1-AA患者平均每日剂量为(3.68±1.64);3(3,4.31)mg,低于杂合基因突变型的平均每日剂量(4.54±1.29);4.5(3.28,6)mg,差异有统计学意义(P=0.001)。不同VKORC1+CYP2C9基因型患者的华法林应用剂量与美国FDA参考表格的推荐剂量具有一致性。Miao2007公式的预测准确度较IWPC公式低,且94.1%的患者华法林剂量被低估。结论携带CYP2C9*3突变基因或VKORC1-AA纯合突变基因型的患者所需华法林剂量较低,CYP2C9和VKORC1基因多态性与华法林稳定维持剂量具有一定的相关性。

关键词：华法林多态现象,遗传细胞色素P-450 CYP2C9 维生素K环氧化物还原酶类剂量效应关系,药物

中国16个人群砷甲基转移酶AS3MT基因5′-UTR区VNTR多态性研究

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中国地方病学杂志 2008年第2期27卷 141-144页

作者：付松波吴杰陈峰孙殿军哈尔滨医科大学中国疾病预防控制中心地方病控制中心地氟病防治研究所 150081 哈尔滨医科大学医学遗传学教研室 150081

目的了解砷甲基转移酶AS3MT多态性在中国16个人群样本中的分布特征。方法采集中国13个少数民族及3个汉族地区共1440个健康个体外周静脉血，按常规酚-氯仿法提取DNA。采用聚合酶链反应（PCR）并结合琼脂糖凝胶电泳技术，检测16个人群样本... 详细信息

目的了解砷甲基转移酶AS3MT多态性在中国16个人群样本中的分布特征。方法采集中国13个少数民族及3个汉族地区共1440个健康个体外周静脉血，按常规酚-氯仿法提取DNA。采用聚合酶链反应（PCR）并结合琼脂糖凝胶电泳技术，检测16个人群样本中AS3MT基因5＇-UTR区VNTR位点的基因型分布。结果在1440个样本中，共检测出5种基因型，其中V2／V3（AB／A2B）、V3／V3（A2B／A2B）、V2／V2（AB／AB）、V2／V4（AB／A3B）和V3／V4（A2B／A3B）基因型各检出771、426、221、16、16人。分别占总样本的53．5％、29．6％、14．7％、1．1％和1．1％。AB（V2）、A2B（V3）、A3B（V4）三种等位基因在总体人群中的分布频率分别为41．9％、57．O％、1．1％。北方与南方AB（V2）和A2B（V3）两种等位基因的分布频率比较，差异有统计学意义（χ^2值分别为23．39、33．28，P〈0．007）。结论中国不同地区人群AS3MT基因具有多态性分布，AB（V2）和A2B（V3）两种等位基因分布频率差别较大，AS3MT基因5＇-UTR区VNTR位点可用于评估高砷暴露人群砷中毒易感性研究。

关键词：多态现象,遗传砷甲基转移酶遗传学,群体

遗忘型轻度认知障碍与tau蛋白通路候选基因多态的关联分析

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中华神经科杂志 2012年第2期45卷 78-83页

作者：刘晓燕张志珺施咏梅宇辉岳春贤柬昊庄丽英徐小惠东南大学附属中大医院神经内科南京210009

目的探讨遗忘型轻度认知障碍（aMCI）的认知特征及其与tau蛋白通路功能基因多态的关联性.方法应用多维度神经心理测试量表全面评估1 16例aMCI患者和93名健康对照者的神经认知功能,采用单核苷酸多态性（ SNP）芯片检测tau蛋白通路基因... 详细信息

目的探讨遗忘型轻度认知障碍（aMCI）的认知特征及其与tau蛋白通路功能基因多态的关联性.方法应用多维度神经心理测试量表全面评估1 16例aMCI患者和93名健康对照者的神经认知功能,采用单核苷酸多态性（ SNP）芯片检测tau蛋白通路基因多态并分析其等位基因、基因型、单倍型及其与ApoEε4交互作用在两组间的差异,以及与认知功能的相关性.结果（1）aMCI组记忆领域各神经认知功能测试[听觉词语学习测试（AVLT）第1次、第2次、第3次即刻回忆,AVLT-5 min、20 min延迟回忆,AVLT-再认,Rey-Osterrich复杂图形测验-延迟回忆]成绩[3.0（0 ～7.0）、5.0（1.0～10.0）、6.0（1.0～11.0）、4.0（0～11.0）、3.0（0 ～10.0）、20.0（8.0 ～24.0）、11.2±8.3]均差于健康对照组[4.0（0 ～9.0）、7.0（2.0～11.0）、9.0（3.0 ～12.0）、8.0 （0～ 12.0）、8.0（0～12.0）、22.0（10.0～24.0）、16.1±8.0,Z=-3.592、- 6.802、-6.408、- 8.173、- 8.533、-5.647,t=4.216,均P＜0.01]；（2） aMCI组MAPT/STH基因rs242562 GG基因型分布频率（7.826％）低于对照组（20.650％）,差异有统计学意义（OR =0.3525,95％ CI0.1411 ～0.8807,P=0.024 98）,但两组间糖原合酶激酶3β、细胞周期依赖性蛋白激酶5、钙离子依赖性蛋白激酶Ⅱ、细胞周期分裂2、双重特性酪氨酸磷酸化调节激酶和低密度脂蛋白受体相关蛋白6基因多态差异均无统计学意义；（3） aMCI组MAPT/STH rs242562基因型亚组间AVLT第1次、第2次和第3次即刻回忆,AVLT-5 min和20 min延迟回忆,Rey-Osterrich复杂图形测验、Rey-Osterrich复杂图形测验-延迟回忆、画钟测验成绩差异均有统计学意义（H=9.763、12.258、10.508、9.624、10.767,F=3.700、3.123,H=6.591,均P＜0.05）；（4）MAPT/STH基因rs242562 GG基因型与ApoE ε4单倍型在两组间的分布频率差异无统计学意义.结论 aMCI患者存在记忆功能减退,MAPT/STH基因rs242562 GG基因型减少aMCI遗传风险,且该基因型携带者记忆功能相对保持,但ApoE ε4与MAPT/STH基因多态交互作用不改变aMCI遗传易患性.

关键词：遗忘认知障碍 tau蛋白质类多态现象,遗传

内皮型一氧化氮合酶基因内含子的数目可变串联重复多态性与糖尿病视网膜病变的相关性研究

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中华眼科杂志 2015年第5期51卷 338-343页

作者：余重阳杨秀芬顾虹邓禹徐军马凯刘宁朴首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科学与视觉科学重点实验室 100730 首都医科大学附属北京友谊医院首都医科大学附属复兴医院眼科

目的探讨内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因内含子的数目可变串连重复多态性（VNTR）4a／b与糖尿病视网膜病变（DR）的相关性。方法横断面研究。收集北京市德外社区2型糖尿病患者278例，其中DR组130例，无视网膜病变（DwR）组148例；DR组... 详细信息

目的探讨内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因内含子的数目可变串连重复多态性（VNTR）4a／b与糖尿病视网膜病变（DR）的相关性。方法横断面研究。收集北京市德外社区2型糖尿病患者278例，其中DR组130例，无视网膜病变（DwR）组148例；DR组中增殖性DR（PDR）34例，非增殖性DR（NPDR）96例；收集同一地区非糖尿病志愿者223例作为同源非糖尿病对照人群。采用PCR和琼脂糖凝胶电泳技术检测eNOS基因的VNTR4a／b基因型。采用R统计软件进行数据分析。采用卡方检验验证基因型分布是否符合***平衡定律。组间年龄比较采用Studentt检验，性别比例、基因型和等位基因出现频率比较采用卡方检验或Fisher精确概率检验，比值比和95％可信区间根据Woolf等式计算。结果eNOS基因VNTR4a／b多态性的低频率等位基因a在DR组和DWR组频率分别为10．8％和11．5％，两组相比差异无统计学意义（x2=0．07，P=0．789）。4a／b基因型分布DR组（bb78．5％，ab21．5％，aa0．0％）与DWR组（bh77．7％，ab21．6％，aa0．7％）相比差异亦无统计学意义（x2=0．88，P=0．643）。该多态性的等位基因及基因型频率在糖尿病组与非糖尿病组之间的差异存在统计学意义（x2=8．75，10．39；P=0．003，0．006），但是在进行年龄、空腹血糖、胆固醇、血脂等因素校正后无意义（x2=0．97，1．25；P=3．224，0．812）。在多因素回归分析模型中，纳入患者入组年龄、尿微量白蛋白定量、胰岛素使用、肌酐、糖化血红蛋白及血糖等变量后，VNTR4a／b多态性与DR发病仍无相关性（0R=0．37，95％可信区间：0．15～0．95）。结论eNOS基因内含子重复序列4a／b多态性与2型糖尿病人群DR的发病无明显相关性。

关键词：糖尿病视网膜病变一氧化氮合酶Ⅲ型内含子小卫星重复多态现象,遗传

蛋氨酸合成酶还原酶基因多态性与不明原因复发性流产的相关性

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中华妇产科杂志 2012年第10期47卷 742-746页

作者：郭谦楠廖世秀康冰张菊新王睿丽丁雪冰张卫华河南省人民医院医学遗传研究所郑州450003 河南省人民医院妇产科郑州450003 河南省人民医院超声科郑州450003

目的探讨蛋氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G基因多态性与不明原因复发性流产（URSA）的相关性。方法采用PCR限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）方法，对200对河南汉族URSA夫妇（URSA组）及76对有健康生育史的河南汉族夫妇（对照组）... 详细信息

目的探讨蛋氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G基因多态性与不明原因复发性流产（URSA）的相关性。方法采用PCR限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）方法，对200对河南汉族URSA夫妇（URSA组）及76对有健康生育史的河南汉族夫妇（对照组）的基因型进行分析。结果（1）MTRRA66G等位基因频率：MTRRA66G等位基因A和G的频率URSA组分别为男性76．5％（153／200）、女性72．8％（146／200）；男性23．5％（47／200）、女性27．2％（54／200）；对照组分别为男性78．9％（60／76）、女性78．3％（59／76）；男性21．1％（16／76）、女性21．7％（16／76）。MTRRA66G等位基因频率在各组不同性别者及两组同性别者间比较，差异均无统计学意义（P〉0．05）。（2）MTRRA66G基因型频率：MTRRA66G基因型AA、AG、GG频率URSA组分别为男性57．0％（114／200）、女性52．0％（104／200）；男性39．0％（78／200）、女性41．5％（83／200）；男性4．0％（8／200）、女性6．5％（13／200）；对照组分别为男性59．2％（45／76）、女性59．2％（50／76）；男性39．5％（30／76）、女性38．2％（29／76）；男性1．3％（1／76）、女性2．6％（2／76）。MTRRA66G基因型频率在各组不同性别者及两组同性别者间比较，差异也无统计学意义（P〉0．05）。（3）联合基因型频率：夫妇联合基因型GG＋GG、GG＋AG、GG＋AA、AG＋AG、AG＋AA、AA＋AA频率URSA组分别为1．0％（2／200）、2．5％（5／200）、6．0％（12／200）、20．0％（40／200）、38．O％（76／200）、32．5％（65／200）；对照组分别为0、1．3％（1／76）、2．6％（2／76）、17．1％（13／76）、42．1％（32／76）、36．8％（28／76）；两组夫妇联合基因型比较，差异也无统计学意义（P〉0．05）。结论MTRRA66G位点多态性与URSA的发生无明显相关性，不是URSA的遗传易感基因。

关键词：铁氧化还原蛋白NADP还原酶流产,习惯性多态现象,遗传聚合酶链反应

hOGG1基因多态性与喉癌易感性的相关性分析

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2016年第9期51卷 681-684页

作者：李大鹏黄辉柴伟何苗邓洁张红蕾郭睿安徽省亳州市人民医院耳鼻咽喉头颈外科 236800 空军总医院耳鼻咽喉头颈外科北京100142 空军航空医学研究所附属医院耳鼻咽喉科北京100089

目的探讨人8－羟基鸟嘌呤糖苷酶1（human 8－oxoguanine giycosylase 1, hOGG1）基因多态性与喉癌易感性的相关性。方法采用对照研究，选择2010年1月至2014年12月期间在空军总医院及安徽省亳州市人民医院就诊的喉癌患者86例作为病例组... 详细信息

目的探讨人8－羟基鸟嘌呤糖苷酶1（human 8－oxoguanine giycosylase 1, hOGG1）基因多态性与喉癌易感性的相关性。方法采用对照研究，选择2010年1月至2014年12月期间在空军总医院及安徽省亳州市人民医院就诊的喉癌患者86例作为病例组，同期选择门诊体检的健康人86名作为对照组，两组均利用聚合酶链反应扩增及基因的测序分型技术行hOGG1基因多态性分析，分析其在两组间的差异。结果病例组携带hOGG1杂合型（Ser/Cys）及突变型（Cys/Cys）的比例均高于对照组，差异有统计学意义（P〈0.05），携带hOGG1杂合型（Ser/Cys）基因型的个体较野生型（Ser/Ser）基因型个体患喉癌的风险升高至2.97倍，而携带hOGG1突变型（Cys/Cys）基因型个体较携带野生型个体患喉癌的风险升高至8.09倍，按吸烟与否进行分层研究，发现吸烟人员中杂合型和突变型比例更高，差异有统计学意义（P〈0.05）。结论个体的hOGG1基因型为杂合型（Ser/Cys）或突变型（Cys/Cys）会增加罹患喉癌的风险，且与吸烟具有交互作用，其作为分子标志物对预测喉癌的发生具有一定的价值。

关键词：喉肿瘤多态现象,遗传疾病易感性 8-羟基鸟嘌呤糖苷酶1基因