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吉林大学学报（医学版） 2006年第2期32卷 313-315页

作者：延正红邢杰罗海英杨同书坂本裕美子难波荣二吉林大学第二医院儿童保健科吉林长春130041 吉林大学再生医学科学研究所生物化学研究室吉林长春130021 日本鸟取大学遗传子探索

目的:探讨SLC25A12和SCN2A2基因单核苷酸多态性(SNPs)与孤独症的关系。方法:从日本孤独症患儿和其健康父母组成的105个核心家系取全血提取基因组DNA,应用PCR-SSCP法检测SLC25A12和SCN2A2基因位点rs3770448和rs3769955的单核苷酸多态性... 详细信息

目的:探讨SLC25A12和SCN2A2基因单核苷酸多态性(SNPs)与孤独症的关系。方法:从日本孤独症患儿和其健康父母组成的105个核心家系取全血提取基因组DNA,应用PCR-SSCP法检测SLC25A12和SCN2A2基因位点rs3770448和rs3769955的单核苷酸多态性的分布。结果:rs3770448、rs3769955基因型频率的分布均符合Hardy-Weinberg平衡;传递不平衡检验(TDT)结果显示,父母和受累子女之间不存在显著的传递不平衡(χ2=1,P>0.05;2χ=0.604,P>0.05),即杂合父母传递给受累子女的等位基因无差异。结论:SLC25A12基因位点rs3770448和SCN2A2基因位点rs3769955可能与孤独症无关,但尚不能排除该基因其他SNPs与孤独症相关联的可能性。

关键词：孤独性障碍多态性,单核苷酸多态性,单链构象传递不平衡检验

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特发性矮小患儿生长激素受体基因突变检测

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中华内分泌代谢杂志 2008年第3期24卷 254-255页

作者：张星星易文王秀英何小解何庆南中南大学湘雅二医院儿科长沙410011

对特发性矮小症（ISS）患儿生长激素受体（GHR）基因进行PCR-SSCP及DNA测序，发现1例ISS患儿外显子2上编码GHR信号肽的第16密码子发生纯合子AGT—GGT碱基转换，提示ISS患儿存在GHR基因Ser16Gly新的点突变。并发现中国人群GHR基因存在Arg... 详细信息

对特发性矮小症（ISS）患儿生长激素受体（GHR）基因进行PCR-SSCP及DNA测序，发现1例ISS患儿外显子2上编码GHR信号肽的第16密码子发生纯合子AGT—GGT碱基转换，提示ISS患儿存在GHR基因Ser16Gly新的点突变。并发现中国人群GHR基因存在Arg43Gln多态性。

关键词：特发性矮小受体,生长激素聚合酶链反应多态性,单链构象基因突变

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被动吸烟对大鼠肺组织转化生长因子β1表达和p53基因突变的影响

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肿瘤研究与临床 2011年第11期23卷 747-751页

作者：黄琰李若葆山东省潍坊医学院诊断学教研室 261053 山东省潍坊医学院解剖学教研室 261053

目的研究被动吸烟对肺组织转化生长因子β1（TGF-β1）和p53表达和p53突变的影响。方法用Wistar大鼠建立被动吸烟动物模型。免疫组织化学SP法检测TGF-β1和p53在肺组织中的表达，反转录-聚合酶链反应（RT—PCR）观察TGF-β1mRNA在肺组... 详细信息

目的研究被动吸烟对肺组织转化生长因子β1（TGF-β1）和p53表达和p53突变的影响。方法用Wistar大鼠建立被动吸烟动物模型。免疫组织化学SP法检测TGF-β1和p53在肺组织中的表达，反转录-聚合酶链反应（RT—PCR）观察TGF-β1mRNA在肺组织中的表达。PCR-单链构象多态性分析p53基因第5、6、7-8外显子突变情况。结果TGF-β1在正常肺组织中有少量表达，随着被动吸烟月份的增加，TGF-β1表达明显增多，每月间比较差异具有统计学意义（P〈0．05）。p53阳性表达率均随被动吸烟时间的延长而升高（P〈0．05）。p53基因第5、6、7-8外显子均有突变，随被动吸烟时间延长，突变率增高。结论TGF-β1和p53表达和p53突变均随被动吸烟时间延长而增高，可作为肺癌诊断的参照指标。

关键词：大鼠 Wistar 烟草烟诱导基因 p53 转化生长因子β1 反转录聚合酶链反应多态性,单链构象

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结核分枝杆菌耐RFP快速检测的方法研究

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实用预防医学 2008年第1期15卷 217-218页

作者：张修明湖南省安乡县疾病预防控制中心湖南安乡415600

目的应用PCR-SSCP技术直接快速检测痰标本中结核分枝杆菌rpoB基因突变,评价此方法用于结核分枝杆菌利福平(RFP)耐药性的意义。方法采用PCR-SSCP检测痰标本和菌株中结核杆菌rpoB基因突变。结果50例耐RFP菌株中有45例PCR-SSCP条带与结核... 详细信息

目的应用PCR-SSCP技术直接快速检测痰标本中结核分枝杆菌rpoB基因突变,评价此方法用于结核分枝杆菌利福平(RFP)耐药性的意义。方法采用PCR-SSCP检测痰标本和菌株中结核杆菌rpoB基因突变。结果50例耐RFP菌株中有45例PCR-SSCP条带与结核分枝杆菌H37Rv条带有明显差别,与药敏试验结果做对比,PCR-SSCP检测敏感性为90%,特异性为100%;12例敏感菌株与H37Rv条带一致,35份肺结核病人痰标本,21份痰PCR扩增阳性,15份SSCP图谱与H37Rv图谱有差别,而且PCR-SSCP28份图谱与H37Rv有差别,阳性率为80%。结论PCR-SSCP检测结核分枝杆菌rpoB基因突变快速、简便、易行,有望用于结核分枝杆菌RFP耐药性的快速测定,并将成为直接检测临床标本中结核分枝杆菌耐RFP快速方法。

关键词：分枝杆菌,结核 RFP 聚合酶链反应多态性,单链构象

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