SLC25A12及SCN2A2基因多态性与孤独症的关系

作     者：延正红 邢杰 罗海英 杨同书 坂本裕美子 难波荣二 YAN Zheng-hong;XING Jie;LUO Hai-ying;YANG Tong-shu;Sakamoto Y;Nanba E

作者机构：吉林大学第二医院儿童保健科吉林长春130041 吉林大学再生医学科学研究所生物化学研究室吉林长春130021 日本鸟取大学遗传子探索 

出 版 物：《吉林大学学报（医学版）》 (Journal of Jilin University：Medicine Edition)

年 卷 期：2006年第32卷第2期

页      面：313-315页

核心收录：

学科分类：0710[理学-生物学] 1007[医学-药学(可授医学、理学学位)] 1002[医学-临床医学] 07[理学] 09[农学] 071007[理学-遗传学] 0901[农学-作物学] 090102[农学-作物遗传育种] 

基　　金：日本笹川医学奖学金资助课题(2004) 

主　　题：孤独性障碍 多态性,单核苷酸 多态性,单链构象 传递不平衡检验 

摘      要：目的:探讨SLC25A12和SCN2A2基因单核苷酸多态性(SNPs)与孤独症的关系。方法:从日本孤独症患儿和其健康父母组成的105个核心家系取全血提取基因组DNA,应用PCR-SSCP法检测SLC25A12和SCN2A2基因位点rs3770448和rs3769955的单核苷酸多态性的分布。结果:rs3770448、rs3769955基因型频率的分布均符合Hardy-Weinberg平衡;传递不平衡检验(TDT)结果显示,父母和受累子女之间不存在显著的传递不平衡(χ2=1,P0.05;2χ=0.604,P0.05),即杂合父母传递给受累子女的等位基因无差异。结论:SLC25A12基因位点rs3770448和SCN2A2基因位点rs3769955可能与孤独症无关,但尚不能排除该基因其他SNPs与孤独症相关联的可能性。