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一个COL1A1基因突变导致成骨不全家系外显不全报告及遗传咨询

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一个COL1A1基因突变导致成骨不全家系外显不全报告及遗传咨询

2017中国长三角遗传学大会

作者：崔英霞余毛毛李卫巍夏欣一中国人民解放军南京总医院中心实验科

目的:不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一组少见的先天性骨骼发育障碍的遗传性疾病,又称脆骨病。其特征为骨质脆弱、部分患者蓝巩膜、耳聋、关节松弛,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等,因临床表型的差异分为15型,前5型... 详细信息

目的:不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一组少见的先天性骨骼发育障碍的遗传性疾病,又称脆骨病。其特征为骨质脆弱、部分患者蓝巩膜、耳聋、关节松弛,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等,因临床表型的差异分为15型,前5型遗传方式是AD,后9型是AR,涉及到13个基因。该病有部分患者有外显不全,这给遗传咨询带来了挑战。方法:收集1位Ⅰ型OI先证者(妻子已经妊娠)和家系成员的血样,用NGS技术对其进行基因诊断,为了验证COL1A1基因的杂合错意突变(***1443Val,c.4328G>A,)是先证者疾病原因,还对家系其他成员进行基因诊断。结果:先证者13个基因中只发现COL1A1基因的杂合错意突变,即***1443Val(c.4328G>A),该突变文献没有报告,但高度保守,计算机分析有害。MAF:0.001。该突变在先证者(Ⅲ-7),先证者健康父亲(Ⅱ-5),先证者健康姑姑(Ⅱ-1),和姑姑两个患病的儿女(Ⅲ-1,Ⅲ-2)样本中均有发现,而另外一个健康姑姑(Ⅱ-3)和叔叔(Ⅱ-7)不携带该突变,其子代(Ⅲ-3,-4,-5和Ⅲ-9,-10)也没有疾病表现。结合家系成员基因型和表型综合分析,发现携带突变的有健康表型和疾病表型;而健康表型突变携带者的子代均携带相同突变并有疾病表型;不携带突变无疾病表型健康成员子代也健康。该家系符合常显遗传,但呈现外显不全。另外,I-1和I-2中应该有1人携带该家族突变,但病史中反应不出来,不排除其中的一人是杂合突变外显不全的携带者或生殖细胞中有突变细胞嵌合。结论:综合所有的资料,判定***1443Val是先证者OI的疾病原因。从该家系表型中可看到,OI的临床表现在Ⅰ和Ⅱ代中没有出现。但出现在Ⅲ和Ⅳ代中,一代较一代重。为何呈现外显不全机制不明。对胎儿进行了产前诊断,确定胎儿也携带***1443Val,但不能确定胎儿是否完全外显,最后先证者提出引产。以后想行三代试管婴儿助孕治疗。

关键词： COL1A1突变成骨不全外显不全遗传咨询

来源： cnki会议评论

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22q11.2缺失综合征的研究进展

中华医学遗传学杂志 2024年第8期41卷 994-1000页

作者：周换翁晓菁扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院产科淮安223002

22q11.2缺失综合征(22q11.2DS)是最常见的染色体微缺失综合征,其表型个体差异大且存在外显不全的现象。22q11.2DS属于罕见病,研究进展相对缓慢,限制了对该病的治疗和干预。对22q11.2DS致病机制和基因组关联的研究近年来取得了很大的进... 详细信息

22q11.2缺失综合征(22q11.2DS)是最常见的染色体微缺失综合征,其表型个体差异大且存在外显不全的现象。22q11.2DS属于罕见病,研究进展相对缓慢,限制了对该病的治疗和干预。对22q11.2DS致病机制和基因组关联的研究近年来取得了很大的进步。本综述总结了22q11.2DS发生的机制,重点阐述了TBX1和DGCR8基因致病的分子病理机制,最后总结了22q11.2DS心脏和免疫系统外显不全的影响因素,有望促进临床对该病的认识,对其产前诊断、妊娠期指导、康复和干预具有重要的意义。

关键词： 22q11.2缺失综合征致病机制外显不全

TP63基因突变导致的不伴指(趾)畸形的ADULT综合征1例

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中华皮肤科杂志 2022年第8期55卷 709-712页

作者：刘依和陈志明冯素英杨勇中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病医院遗传病中心中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病医院皮肤科南京210042 江苏省皮肤病与性病学重点实验室南京210042

目的检测1例以外胚层发育不良为主要临床表现的ADULT综合征患者的致病基因。方法收集先证者临床资料,采集先证者及其父母的外周血,提取基因组DNA,对先证者行遗传性皮肤病目标基因外显子测序,确定候选突变位点,在家系中对该位点行Sanger... 详细信息

目的检测1例以外胚层发育不良为主要临床表现的ADULT综合征患者的致病基因。方法收集先证者临床资料,采集先证者及其父母的外周血,提取基因组DNA,对先证者行遗传性皮肤病目标基因外显子测序,确定候选突变位点,在家系中对该位点行Sanger测序验证。结果先证者男,22岁,表现为毛发稀疏、变细,颜面部散在雀斑,恒牙缺失,角膜混浊,掌跖红斑、角化,指(趾)甲营养不良,乳头发育不良等。基因检测显示,先证者外周血基因组DNA中TP63基因第8号外显子中存在杂合突变(c.1040G>T),导致氨基酸序列发生改变(p.C347F),其父母表型正常且未检测到该突变位点,突变与疾病表型符合共分离。结论TP63基因的新发杂合错义突变是先证者的可能致病突变,结合先证者临床表现,诊断为不伴指(趾)畸形的ADULT综合征。

关键词：外胚层发育不良症 TP63基因突变 ADULT综合征外显不全

一个遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因突变检测

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中华医学遗传学杂志 2010年第1期27卷 92-95页

作者：姚丰王应太廖世秀王莉王涛康冰郑州大学基础医学院 450000 河南省人民医院遗传研究所

目的确定一个遗传性多发性骨软骨瘤（hereditary multiple exostoses，HME）家系的致病基因。方法应用与EXT1、EXT2紧密连锁的短串联重复序列（short tandem repeat，STR）对该家系进行连锁分析，确定候选基因，然后对候选基因的编码区... 详细信息

目的确定一个遗传性多发性骨软骨瘤（hereditary multiple exostoses，HME）家系的致病基因。方法应用与EXT1、EXT2紧密连锁的短串联重复序列（short tandem repeat，STR）对该家系进行连锁分析，确定候选基因，然后对候选基因的编码区及外显子与内含子交界处进行PCR-测序法突变分析。结果该家系致病基因被定位在EXT2基因区，测序发现Exrf2基因536G〉A无义突变，该突变位于EXT2基因第3外显子，导致编码第180位氨基酸的密码子成为终止密码，突变与疾病共分离，其余外显子未发现突变。另发现1例外显不全。结论EXT2基因536G〉A突变是导致这个家系发生骨软骨瘤的原因。

关键词：遗传性多发性骨软骨瘤连锁分析外显不全

河南汉族一个成骨不全家系的COL1A1基因突变检测

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中华医学遗传学杂志 2016年第5期33卷 653-656页

作者：黄艳梅郭利伟王东浩杨明娟杨保胜新乡医学院法医物证学教研室河南453003 新乡医学院基础医学院河南453003

目的对河南汉族一个成骨不全家系的COL1A1基因进行分析，寻找其致病突变位点。方法采用PCR和DNA直接测序法分析该家系患者COL1A1基因所有的外显子及内含子序列，并与该家系的正常个体、50名健康个体及GenBank的序列进行比较。结果该家系... 详细信息

目的对河南汉族一个成骨不全家系的COL1A1基因进行分析，寻找其致病突变位点。方法采用PCR和DNA直接测序法分析该家系患者COL1A1基因所有的外显子及内含子序列，并与该家系的正常个体、50名健康个体及GenBank的序列进行比较。结果该家系COL1A1基因共发现15个突变位点，包括1个错义突变、1个同义突变及13个内含子变异。所有患者均检出COL1A1基因第50外显子的杂合性错义突变c．4193T〉G，该突变导致P．11398S（异亮氨酸变为丝氨酸），先证者的父亲也存在此突变但表型正常，在家系的其他健康成员及50名健康对照者中则未发现该突变。结论该家系的成骨不全疾病类型可能为与COL1A1基因相关的常染色体显性遗传伴外显不全或常染色体隐性遗传。

关键词：成骨不全 COL1A1基因突变外显不全常染色体隐性遗传

非编码区核苷酸重复扩增导致的三种脊髓小脑型共济失调亚型分子基础

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中华医学遗传学杂志 2008年第3期25卷 293-296页

作者：王俊岭唐北沙中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

遗传性脊髓小脑型共济失调（hereditary spinocerebellar ataxias，SCAs）的发病大部分与基因编码区三核苷酸CAG／CAA的异常重复有关，而SCA8、SCA10、SCA12的发病分别与致病基因非编码区CTA／CTG、ATFCT和CAG的异常重复突变有关；近来... 详细信息

遗传性脊髓小脑型共济失调（hereditary spinocerebellar ataxias，SCAs）的发病大部分与基因编码区三核苷酸CAG／CAA的异常重复有关，而SCA8、SCA10、SCA12的发病分别与致病基因非编码区CTA／CTG、ATFCT和CAG的异常重复突变有关；近来的研究主要集中在3种亚型的遗传特征和发病机制上面，如核苷酸重复的不稳定性不同外显率的改变、疾病遗传的性别偏倚和遗传早现现象等。由于非编码区核苷酸重复对翻译成多聚谷氨酰胺蛋白的影响不大，3种SCA亚型的发病机制和其它SCAS亚型完全不同，核苷酸的异常重复对DNA转录的干扰、转录后含异常核苷酸重复的RNA的毒性作用以及重复序列不同方向上的双向转录机制在3种SCA亚型的发病机制中可能起到了关键作用。

关键词：脊髓小脑型共济失调核苷酸重复外显不全发病机制双向转录

河南汉族一成骨不全家系COL1A1基因突变检测

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河南汉族一成骨不全家系COL1A1基因突变检测