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耳聋基因筛查在新生儿耳聋早期筛查中的应用价值研究

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中国科技期刊数据库医药 2024年第4期 121-124页

作者：梁旭霞胡秋文马艳华彭盛雳黎君君广西壮族自治区人民医院广西南宁530000 右江民族医学院附属医院广西白色533000

鉴定早期筛查对新生儿遗传性耳聋基因的诊断效果。方法选以本院2022年1月至12月间出生的2258名新生儿为调查对象,借助微阵列技术开展耳聋相关基因的筛查,进而分析这些基因在早期检测耳聋的可行性。结果在参与研究的2258名新生儿中,共... 详细信息

鉴定早期筛查对新生儿遗传性耳聋基因的诊断效果。方法选以本院2022年1月至12月间出生的2258名新生儿为调查对象,借助微阵列技术开展耳聋相关基因的筛查,进而分析这些基因在早期检测耳聋的可行性。结果在参与研究的2258名新生儿中,共计发现71例带有引起耳聋的基因突变,整体阳性发现率达到3.14%(71/2258);GJB2和SLC26A4的检出率较其他基因更高,而GJB3以及12S rRNA基因的变异带有率则较低;在各种与耳聋相关的基因突变中,的发生频率较高,异质突变型、均质突变型出现较少;在15个关键的耳聋变异位点中,本次筛查共发现12种变异类型,而SLC26A4基因中未发现1174 A>T、IVS15+5 G>A和2027 T>A这三种位点突变。在GJB2基因的235del C位点以及12S rRNA基因的1555 A>G位点发现有显著的携带情况;同时,SLC26A4基因的IVS7-2 A>G位点变异也有较高的检出率。结论新生儿耳聋基因突变携带率较高,耳聋基因筛查具有一定的价值,应加强GJB2基因中235del C位点、12S rRNA基因中1555 A>G位点、SLC26A4基因中IVS7-2 A>G位点的筛查。

关键词：耳聋基因筛查新生儿

高通量测序技术在地中海贫血基因携带者产前筛查中的应用研究

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深圳中西医结合杂志 2024年第7期34卷 30-34页

作者：黎文雅孙波赵卫华叶家秀周凯苏周娟芳深圳市第二人民医院深圳大学附属第一医院广东深圳518035 深圳市宝安区妇幼保健院暨南大学医学院附属宝安妇幼保健院广东深圳518121

目的:探讨高通量测序技术(NGS)在产前筛查地中海贫血基因携带者的应用价值。方法:随机选取2018年11月至2019年1月在深圳市第二人民医院产科门诊产检的1036例孕妇,所有孕妇均进行血常规、血红蛋白电泳筛查,对血常规、血红蛋白电泳筛查阳... 详细信息

目的:探讨高通量测序技术(NGS)在产前筛查地中海贫血基因携带者的应用价值。方法:随机选取2018年11月至2019年1月在深圳市第二人民医院产科门诊产检的1036例孕妇,所有孕妇均进行血常规、血红蛋白电泳筛查,对血常规、血红蛋白电泳筛查阳性的孕妇进一步行常规地中海贫血基因检测[裂隙聚合酶链反应(Gap-PCR)技术结合膜反向斑点杂交(RBD)技术],同时对全部1036例孕妇进行NGS地中海贫血基因检测,了解地中海贫血基因在深圳地区孕妇群体中的携带情况,比较不同筛查模式下地中海贫血基因携带者的筛查效果及NGS的额外检出情况。结果:(1)所入组的孕妇群体中,地中海贫血基因总体携带率为8.98%,其中α地中海贫血携带率为7.05%,β地中海贫血携带率为1.54%,α合并β地中海贫血携带率为0.39%。人群中共检出15种地中海贫血基因型别,包括1例基因型为Hb Phnom Penh(HBA1:c.354_355insATC)的α地中海贫血和2例基因型为-50(G>A)的β地中海贫血。(2)不同血液学指标筛查地中海贫血的模式中,血常规、血红蛋白电泳联合筛查的灵敏度最高,但仍存在至少12.50%的漏诊率,且同时产生大量假阳性。(3)在本研究人群中,NGS与传统三级筛查结果完全一致,并且相比常规地中海贫血基因检测可额外检出3例非常见型别和4例意义不明的罕见β珠蛋白基因点突变。结论:NGS一次性筛查在产前阶段可显著降低地中海贫血基因携带者的漏诊率,并可额外检出罕见型别和未知基因变异。

关键词：地中海贫血基因筛查高通量测序孕妇

呼和浩特地区新生儿脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良致病基因携带者筛查

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中国优生与遗传杂志 2024年第4期32卷 846-849页

作者：马科庞晓燕朱博张美玲冀云鹏王艳康文光高娜王晓华内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科内蒙古呼和浩特寺010020

目的调查呼和浩特地区新生儿脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良致病基因携带情况。方法选用简单随机抽样法,对设计总体中的每个单位进行编号,使用随机数表法随机选取2021年全年呼和浩特地区新生儿筛查中心的3233例新生儿,纳入携带者筛查研... 详细信息

目的调查呼和浩特地区新生儿脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良致病基因携带情况。方法选用简单随机抽样法,对设计总体中的每个单位进行编号,使用随机数表法随机选取2021年全年呼和浩特地区新生儿筛查中心的3233例新生儿,纳入携带者筛查研究,收集新生儿足底干血滤纸片提取DNA,应用多重PCR联合二代测序技术对相关疾病致病基因进行检测,并计算各致病基因的携带率。结果3233例新生儿,检出携带脊髓性肌萎缩症致病基因37例,携带率为1.14%;检出携带杜氏肌营养不良致病基因5例,携带率为0.15%。结论呼和浩特地区新生儿中脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良致病基因携带较高。

关键词：脊髓性肌萎缩症杜氏肌营养不良基因筛查新生儿携带者筛查

基因筛查违背伦理道德吗?——从受益原则到亲子美德伦理

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法制与社会发展 2023年第6期29卷 153-167页

作者：王凌皞浙江大学光华法学院

近些年来,筛查遗传疾病的胚胎产前诊断技术应用在我国越来越普遍,越来越多的相关基因纳入了医疗机构的诊断和筛查范围。我国《民法典》第一千零九条规定从事与人体基因、人体胚胎等有关的医学和科研活动不得违背“伦理道德”。“伦理道... 详细信息

近些年来,筛查遗传疾病的胚胎产前诊断技术应用在我国越来越普遍,越来越多的相关基因纳入了医疗机构的诊断和筛查范围。我国《民法典》第一千零九条规定从事与人体基因、人体胚胎等有关的医学和科研活动不得违背“伦理道德”。“伦理道德”主要是指医学伦理领域的基本规范性原则,其中包含自主、受益、禁止伤害以及正义四项基本原则。由于对胚胎的基因优化筛选涉及亲子两方,亲子美德伦理为受益原则提供了健全有力的解释。受益原则涵盖亲子双方,以实现子女蓬勃焕发的人生为目标。这一目标既包含子女个体的福祉或幸福,也包含亲子关系上的独立平等。在这种理解下,超越疾病治疗和预防目的的基因优化筛选违反了《民法典》规定的“伦理道德”要求,为法律所禁止。

关键词：基因筛查基因改进生物伦理受益原则美德伦理

生化与热点基因筛查新生儿遗传代谢病的多中心研究

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中华实用儿科临床杂志 2023年第1期38卷 37-42页

作者：钱古柃边佳昕黄新文童凡杨建滨吴鼎文杨茹莱肖锐赵正言浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052 出生缺陷防控关键技术国家工程实验室诊断试剂研发中心杭州310007

目的探讨新生儿遗传代谢病生化和热点基因筛查的检测效率。方法本研究为前瞻性多中心研究。对来自10个省区12家医院的2020年11月至2021年11月出生的21442例新生儿样本进行生化和热点基因联合筛查。生化筛查包含葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏... 详细信息

目的探讨新生儿遗传代谢病生化和热点基因筛查的检测效率。方法本研究为前瞻性多中心研究。对来自10个省区12家医院的2020年11月至2021年11月出生的21442例新生儿样本进行生化和热点基因联合筛查。生化筛查包含葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症酶活性检测及新生儿串联质谱筛查。基因筛查包括75种新生儿疾病相关的135个基因。结果收集到各地区生化筛查结果的新生儿数目为21205例,初筛阳性813例,经召回复查累计确诊95例(0.45%)。纳入研究的新生儿样本均进行基因筛查总计21442例,初筛阳性168例,确诊156例(0.73%)。生化结合基因筛查可提高包括原发性肉碱缺乏症、新生儿肝内胆汁淤积症及2-甲基丁酰甘氨酸血症等疾病的检出敏感性,并扩大筛查范围,将较为常见的单基因遗传病,如珠蛋白生成障碍性贫血及肝豆状核变性等疾病纳入检测范围。结论在新生儿筛查中,联合使用生化筛查和基因筛查可以扩大筛查范围,提高筛查效率。

关键词：新生儿筛查遗传代谢病多中心研究生化筛查基因筛查

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南通市新生儿遗传性耳聋基因筛查的队列研究

中国循证医学杂志 2022年第3期22卷 261-267页

作者：李牧庭朱庆文庄勋蒋银华李春虎范春琴钱敏秦刚南通大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系江苏南通226019 南通市妇幼保健院临床医学研究中心江苏南通226019 南通市第一人民医院科教科江苏南通226001 南通市第六人民医院医务科江苏南通226011

目的建立新生儿听力筛查队列并进行前瞻性随访,以评价南通市新生儿遗传性耳聋基因筛查项目的效果。方法在传统新生儿听力筛查基础上,于2016年1月至2021年6月对南通市6家医院出生的新生儿进行4种常见耳聋基因15个热点突变位点的筛查及队... 详细信息

目的建立新生儿听力筛查队列并进行前瞻性随访,以评价南通市新生儿遗传性耳聋基因筛查项目的效果。方法在传统新生儿听力筛查基础上,于2016年1月至2021年6月对南通市6家医院出生的新生儿进行4种常见耳聋基因15个热点突变位点的筛查及队列随访研究。结果共纳入40403例新生儿,4种常见耳聋基因携带率为39.5‰,筛查和随访共发现168例听力损失患儿,其中56.5%(95例)为重/极重度。与传统听力筛查相比,联合筛查的听力损失检出率显著提高(3.0‰vs.3.9‰,P基因携带者,在2岁内均会发展为迟发性听力损失。随访结束时,多基因杂合突变携带者中,6例为先天性听力损失,5例为迟发性听力损失。与其他突变携带人群相比,多基因杂合突变携带者的发病率较高(2.1%vs.68.8%,P筛查发现525例SLC26A4突变携带者和118例MT-RNR1突变携带者并进行咨询干预,随访期间未发现听力损失患儿。结论耳聋基因筛查提高了出生听力损失的检出率。建议出生听力正常的致病性突变基因携带人群在2岁前每3~6个月进行一次听力随访,对多基因杂合突变携带者进行扩展性耳聋基因筛查并加强听力监测,以早期发现迟发性、渐进性听力损失。

关键词：新生儿听力筛查基因筛查联合筛查队列研究

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征患者一级亲属接受基因筛查的现状及影响因素研究

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中国癌症杂志 2023年第5期33卷 499-505页

作者：王辉王霞郜意胥婧余小娟范芳琴丁焱康玉复旦大学附属妇产科医院妇科上海200011 复旦大学附属妇产科医院临床研究中心上海200011 上海市女性生殖内分泌相关疾病重点实验室上海200011

背景与目的:携带BRCA1/2基因胚系突变的女性终生罹患卵巢癌、乳腺癌和其他癌症的风险增加,早期识别此部分高风险人群,并采取针对性的风险管理方案对降低癌症的发病率和死亡率非常重要,本研究旨在分析携带BRCA1/2基因胚系突变的遗传性乳... 详细信息

背景与目的:携带BRCA1/2基因胚系突变的女性终生罹患卵巢癌、乳腺癌和其他癌症的风险增加,早期识别此部分高风险人群,并采取针对性的风险管理方案对降低癌症的发病率和死亡率非常重要,本研究旨在分析携带BRCA1/2基因胚系突变的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(hereditary breast-ovarian cancer syndrome,HBOC)患者一级亲属接受基因筛查的现状及影响因素。方法:采用便利抽样法选取2021年2月—2022年4月在复旦大学附属妇产科医院就诊的72例已确诊BRCA1/2基因胚系突变的HBOC女性患者及其316名一级亲属,采用问卷调查法了解HBOC患者一级亲属是否接受基因筛查的现状;并采用logistic回归分析相关的影响因素。结果:在72例HBOC女性患者中,93.1%(n=67)将基因筛查结果传达给了她们的一级亲属。在18岁以上的一级亲属中,32.3%(n=102)决定进行基因筛查和遗传风险管理。Logistic回归分析显示,患者疾病类型、卵巢癌国际妇产科联盟(International Federation of Gynecology and Obstetrics,FIGO)分期、受教育程度、一级亲属性别、受教育程度及患者与亲属的情感亲密度是一级亲属是否愿意接受基因筛查和遗传风险管理的显著影响因素(P基因筛查的现状不容乐观。鉴于乳腺癌患者、文化程度较低的患者,男性亲属、文化程度较低的亲属及与患者情感亲密度较低的亲属接受基因筛查的概率较低,我们应采取针对性的干预措施提高这部分亲属的自我基因筛查行为。

关键词：遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征 BRCA1/2基因一级亲属基因筛查

12619例新生儿ATP7B基因筛查结果分析

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中华检验医学杂志 2023年第10期46卷 1054-1058页

作者：管贤伟王欣孙云张菁菁蒋涛南京医科大学附属妇产医院&南京市妇幼保健院遗传医学中心南京210004

目的分析新生儿ATP7B基因筛查结果并探讨不同变异位点间的连锁不平衡,为肝豆状核变性的临床诊断和遗传咨询提供依据。方法回顾性收集2022年3月18日至12月30日于南京医科大学附属妇产医院出生的12619名新生儿,男新生儿6605名,女新生儿601... 详细信息

目的分析新生儿ATP7B基因筛查结果并探讨不同变异位点间的连锁不平衡,为肝豆状核变性的临床诊断和遗传咨询提供依据。方法回顾性收集2022年3月18日至12月30日于南京医科大学附属妇产医院出生的12619名新生儿,男新生儿6605名,女新生儿6014名,出生体重(3.44±0.56)kg。统计所有新生儿ATP7B基因筛查结果。应用芯片捕获二代测序技术对ATP7B基因的致病位点进行检测,检出位点采用Sanger测序进行家系验证。采用PLINK 1.9软件进行不同变异位点的连锁不平衡分析。结果12619名新生儿中22例检出ATP7B基因2~3个致病性变异(可疑阳性),其中20例召回家系验证,2例拒绝召回。3例新生儿2个位点变异分别来自父母,初步诊断肝豆状核变性,其余17例新生儿均为父源或母源顺式排列的c.3316G>A/c.588C>A或c.1708-1G>C/c.1168A>G变异位点的携带者。共检出249例ATP7B基因携带者(232例携带1个致病性变异,17例携带2个致病性变异),人群携带率为1/51,其中携带频率最高的变异为c.2333G>T(1/207),其余依次为c.2975C>T(1/421)、c.2621C>T(1/742)、c.2755C>G(1/971)和c.2605G>A(1/971)等。对c.3316G>A/c.588C>A、c.1708-1G>C/c.1168A>G两组变异进行连锁不平衡分析,均得D’=1,呈完全连锁不平衡。结论通过分析新生儿ATP7B基因筛查结果发现,ATP7B基因致病性变异携带率较高,且致病变异位点c.3316G>A/c.588C>A及c.1708-1G>C/c.1168A>G存在连锁不平衡,易呈顺式排列,为临床诊断与遗传咨询提供了新的参考依据。

关键词：肝豆状核变性 ATP7B基因基因筛查携带者连锁变异

长沙地区新生儿听力与耳聋基因联合筛查临床研究

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中华耳科学杂志 2023年第3期21卷 307-314页

作者：周世豪侯达陈静刘静石亮程旷洋杨梦月王卫红李红玉胡兰萍张晶晶徐珍彭灿贺骏长沙市妇幼保健院遗传优生科暨长沙市产前诊断中心长沙410007 湖南省妇幼保健院长沙410008

目的分析长沙地区新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果,探讨常见耳聋易感基因突变位点在长沙地区新生儿中的分布情况,并评估新生儿听力与耳聋基因联合筛查的有效性。方法对2018年4月至2019年12月纳入长沙市健康民生项目的新生儿进行听... 详细信息

目的分析长沙地区新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果,探讨常见耳聋易感基因突变位点在长沙地区新生儿中的分布情况,并评估新生儿听力与耳聋基因联合筛查的有效性。方法对2018年4月至2019年12月纳入长沙市健康民生项目的新生儿进行听力与耳聋基因联合筛查。听力初筛采用自动听性脑干反应(Automated auditory brainstem response, AABR)或耳声发射(Otoa-coustic emissions, OAE)法,耳聋基因筛查采用目标区域捕获测序技术对耳聋常见的4个基因20个变异位点(4基因panel)或22个基因159个变异位点(22基因panel)进行筛查,分析突变人群携带率,耳聋基因结果为检出异常和无异常,检出异常分为阳性、存在风险、不确定。结果 152,676例新生儿中6,975例检出至少携带一个耳聋基因突变,新生儿突变耳聋基因携带率4.57%(6,975/152,676),同时438例(0.29%)的新生儿具有听力筛查无法检出的药物性耳聋风险。此外研究还发现22基因panel可发现更多GJB2或SLC26A4双等位基因突变个体,检出率显著高于4基因Panel。结论新生儿常规听力筛查联合耳聋基因筛查,有助于提高早期检出率、识别药物性耳聋高风险人群,通过早期发现进行用药指导,减少药物性耳聋的发生,进行一体化的转诊与个体化的警惕性管理。

关键词：新生儿听力损失耳聋基因基因筛查听力筛查