遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征患者一级亲属接受基因筛查的现状及影响因素研究

作     者：王辉 王霞 郜意 胥婧 余小娟 范芳琴 丁焱 康玉 WANG Hui;WANG Xia;GAO Yi;XU Jing;YU Xiaojuan;FAN Fangqin;DING Yan;KANG Yu

作者机构：复旦大学附属妇产科医院妇科上海200011 复旦大学附属妇产科医院临床研究中心上海200011 上海市女性生殖内分泌相关疾病重点实验室上海200011 

出 版 物：《中国癌症杂志》 (China Oncology)

年 卷 期：2023年第33卷第5期

页      面：499-505页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：上海申康医院发展中心临床科技创新项目(SHDC12020108) 上海市老龄化和妇儿健康研究专项(2020YJZX0202) 

主　　题：遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征 BRCA1/2基因 一级亲属 基因筛查 

摘      要：背景与目的:携带BRCA1/2基因胚系突变的女性终生罹患卵巢癌、乳腺癌和其他癌症的风险增加,早期识别此部分高风险人群,并采取针对性的风险管理方案对降低癌症的发病率和死亡率非常重要,本研究旨在分析携带BRCA1/2基因胚系突变的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(hereditary breast-ovarian cancer syndrome,HBOC)患者一级亲属接受基因筛查的现状及影响因素。方法:采用便利抽样法选取2021年2月—2022年4月在复旦大学附属妇产科医院就诊的72例已确诊BRCA1/2基因胚系突变的HBOC女性患者及其316名一级亲属,采用问卷调查法了解HBOC患者一级亲属是否接受基因筛查的现状;并采用logistic回归分析相关的影响因素。结果:在72例HBOC女性患者中,93.1%(n=67)将基因筛查结果传达给了她们的一级亲属。在18岁以上的一级亲属中,32.3%(n=102)决定进行基因筛查和遗传风险管理。Logistic回归分析显示,患者疾病类型、卵巢癌国际妇产科联盟(International Federation of Gynecology and Obstetrics,FIGO)分期、受教育程度、一级亲属性别、受教育程度及患者与亲属的情感亲密度是一级亲属是否愿意接受基因筛查和遗传风险管理的显著影响因素(P0.05)。结论:HBOC患者一级亲属接受基因筛查的现状不容乐观。鉴于乳腺癌患者、文化程度较低的患者,男性亲属、文化程度较低的亲属及与患者情感亲密度较低的亲属接受基因筛查的概率较低,我们应采取针对性的干预措施提高这部分亲属的自我基因筛查行为。