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心房颤动的基因学研究进展

中国动脉硬化杂志 2017年第8期25卷 856-860页

作者：申宇娟冯炎青边云飞山西医科大学第二医院心内科山西省太原市030001

心房颤动基因学研究包括以下几个于临床有意义的话题:(1)单/多基因心房颤动的分子遗传变异;(2)心房颤动的合理分类;(3)心房颤动家族聚集的遗传学原因;(4)基因型差异对心房颤动预后的影响及其风险预测;(5)心房颤动的治疗基因学。该文将... 详细信息

心房颤动基因学研究包括以下几个于临床有意义的话题:(1)单/多基因心房颤动的分子遗传变异;(2)心房颤动的合理分类;(3)心房颤动家族聚集的遗传学原因;(4)基因型差异对心房颤动预后的影响及其风险预测;(5)心房颤动的治疗基因学。该文将对以上问题逐一作出论述。

关键词：心房颤动基因学研究药物基因学

RNAi技术在昆虫基因组学研究及其生物防控中的研究进展

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环境昆虫学报 2023年第6期45卷 1514-1524页

作者：唱通赵康竹汪以馼乔欢欢刘文彬闫春财天津师范大学生命科学学院天津动物多样性保护与利用重点实验室天津300387 天津大学药物科学与技术学院天津300072 天津大学医学工程与转化医学研究院天津300072

RNAi技术是通过将双链RNA(dsRNA)导入宿主细胞,沉默相关基因进而干扰宿主生长发育的一项技术,广泛应用于昆虫的生物防控。近年来,基于RNAi开展昆虫的防控技术研究中发现RNAi的效率受到多方面因素的影响,其中dsRNA的导入途径是关键的影... 详细信息

RNAi技术是通过将双链RNA(dsRNA)导入宿主细胞,沉默相关基因进而干扰宿主生长发育的一项技术,广泛应用于昆虫的生物防控。近年来,基于RNAi开展昆虫的防控技术研究中发现RNAi的效率受到多方面因素的影响,其中dsRNA的导入途径是关键的影响因素。本文总结了显微注射法、电穿孔介导法、饲喂法、转基因法、纳米载体介导法等5种方法在昆虫的基因组学研究和RNAi生物防控中的应用效果,比较了不同方案的优缺点,以期为昆虫的RNAi应用研究和生物防控技术提供参考。

关键词： RNAi 生物防控导入途径害虫控制基因学研究

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胶质瘤的基因学研究

国外医学（临床放射学分册） 2004年第4期27卷 193-197页

作者：夏爽王金环祁吉天津医科大学附属第一中心医院 300192

细胞生物学、分子生物学等方法学的研究阐明了胶质瘤生成过程中肿瘤细胞的一些重要特征。胶质瘤的基因学改变包括 :基因扩增 (扩增,在分子生理学上指某段特殊的DNA序列的拷贝数增加 ,在分子影像学上指影像的信号增加 )、某些特殊染色体... 详细信息

细胞生物学、分子生物学等方法学的研究阐明了胶质瘤生成过程中肿瘤细胞的一些重要特征。胶质瘤的基因学改变包括 :基因扩增 (扩增,在分子生理学上指某段特殊的DNA序列的拷贝数增加 ,在分子影像学上指影像的信号增加 )、某些特殊染色体缺失等。胶质瘤的基因治疗近几年来取得了很大的进展。

关键词：胶质瘤基因学研究细胞生物学分子生物学基因扩增

BIGH3基因在格子状和颗粒状角膜营养不良中的分子基因学研究:间接突变分析的价值

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世界核心医学期刊文摘（眼科学分册） 2006年第5期2卷 47-48页

作者： Grünauer-Kloevekorn C. Brutigam S. Wolter-Roessler M. 王静波 Universit tsa-ugenklinik mit Poliklinik Martin-Luther-Universitt Halle Wittenberg ErnstGrube-Straβ40 06097 Halle Germany Dr.

Background: Mutations of the BIGH3 gene were delineated as the underlying gene defect for corneal dystrophy Lattice Type I (CDL1) and corneal dystrophy Avellino type (CDA) in families with different regional provenance. Missense mutations in exon 4 with single base pair substitution which result in amino acid alterations Arg124Cys (CDL1) and ARG124His are described as hot spots. We report on histopathological and molecular genetic investigations in 2 German families and a single patient with CDL1 and CDA. Method: In 3 affected family members and 1 unaffected family member and in one single patient with CDL1 and in 3 affected family members and 1 unaffected family member of a family with CDA mutation analysis in exon 4 of BIGH3 gene by direct sequencing of genomic DNA from peripheral blood was performed. Histopathological examination of corneal tissue of both index patients was performed after penetrating keratoplasty. Results: We revealed a heterocygous single base pair substitution 417C→T in family A and patient B (CDL1) and a heterocygous single base pair substitution 418G→A in family C (CDA). In all index patient’s diagnosis was confirmed by histopathological examination of corneal tissue. The sequencing results were confirmed by restriction digestion with HpyCH4V (NEB; CDL1) restriction endonuclease site and Avall (NEB; CDA) restriction endonuclease site. The heterozygous 417C→T transition in family A and patient B alters the amnio acid sequence from Arg124Cys while the heterozygous 418G→A transition in family C alters the amino acid sequence from Arg124His in the keratoepithelin. Comment: Codon 124 of the BIGH3 gene appears as a mutation hot spot also in German families with CDL1 and CDA. Indirect mutation analysis with restriction digestion is suggested as first step investigation in families with relevant corneal dystrophies. Direct sequencing of all exons is recommended as a second step if there are no results in restriction digestion.

关键词：颗粒状角膜营养不良 BIGH3基因 DA突变分析基因学研究分子格子状家庭成员价值间接基因组DNA

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Alport综合征基因学研究进展

中国中西医结合肾病杂志 2006年第4期7卷 242-244页

作者：杨涛张学武北京市海淀医院肾内科北京100044 北京大学人民医院北京100044

Alport综合征(AS)是一遗传性疾病.其临床表现类似于慢性肾炎,有血尿,伴或不伴蛋白尿,肾功能呈进行性减退,伴有感音神经性耳聋,常有视觉障碍.发病机制为编码Ⅳ型胶原基因的突变所致.近年来许多学者对AS的基因学特征进行了研究,现综述如下.

关键词： Alport综合征基因学研究感音神经性耳聋遗传性疾病基因学特征慢性肾炎临床表现视觉障碍胶原基因发病机制

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副猪嗜血杆菌病原学研究进展

江西畜牧兽医杂志 2009年第2期28卷 8-10页

作者：张晓燕明心中何后军江西农业大学动物科学技术学院江西南昌330045 江西省动物疫病预防控制中心

副猪嗜血杆菌(Haemophilus parasuis,HPS)是一种存在于上呼吸道的共栖菌,在特定条件下可引起以多发性浆膜炎、关节炎及高死亡率为特征的传染性疾病。自1910年以来就被认为是引起猪Glasser病的病原菌,但直到20世纪90年代才对其发病机理... 详细信息

副猪嗜血杆菌(Haemophilus parasuis,HPS)是一种存在于上呼吸道的共栖菌,在特定条件下可引起以多发性浆膜炎、关节炎及高死亡率为特征的传染性疾病。自1910年以来就被认为是引起猪Glasser病的病原菌,但直到20世纪90年代才对其发病机理和防治进行了深入研究。近几年该病在国内的发病率越来越高,北京、黑龙江、辽宁、河南、湖南、宁夏、湖北、江苏、上海、安徽、广西、浙江、江西、山东、福建等省市先后分离出副猪嗜血杆菌。现针对副猪嗜血杆菌的生化特性、分型方法、毒力因子、基因学研究等方面的研究进展作一综述[1]。

关键词：副猪嗜血杆菌生化特性分型方法毒力因子基因学研究

银屑病的HLA等位基因及非HLA基因相关性研究进展

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中国麻风皮肤病杂志 2005年第6期21卷 460-462页

作者：王岩翟宁宋芳吉中国医科大学附属第一医院皮肤科沈阳110001

银屑病被认为是一种多基因遗传病。HLA是迄今为止所知的最复杂的人类遗传多态性系统,为基因学研究的理想标记物。银屑病与HLA等位基因及非HLA基因的相关性研究,提示银屑病易感基因可能位于HLA基因区内,或与HLA基因相连锁,亦可能HLA基因... 详细信息

银屑病被认为是一种多基因遗传病。HLA是迄今为止所知的最复杂的人类遗传多态性系统,为基因学研究的理想标记物。银屑病与HLA等位基因及非HLA基因的相关性研究,提示银屑病易感基因可能位于HLA基因区内,或与HLA基因相连锁,亦可能HLA基因参与银屑病的发病。同时,银屑病与HLA等位基因的连锁不平衡在不同种族、地域存在明显差异,本文主要从HLA-I、II、III类等位基因、单倍型及非HLA基因等几方面扼要介绍银屑病的遗传学研究进展,并进一步探讨银屑病的“保护因子”。

关键词： HLA等位基因 HLA基因相关性研究银屑病多基因遗传病基因学研究连锁不平衡遗传学研究遗传多态易感基因保护因子性系统标记物基因区单倍型

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人与人为什么会相爱?

北方人 2008年第8期 51-52页

作者：池清佳陈琳

爱情的源头在哪里基因学研究表明,男女间之所以会相互吸引、爱慕,原因在于我们体内,存在某种通过几万年进化所形成的基因物质,促使人类为了自身繁衍而"不得不"寻求交媾对象;

关键词：基因物质基因学研究荷尔茫茫人海西方宗教 dopamine 后叶催产素性兴奋化学物质多巴

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脑子里的爱情“生产线”

齐鲁周刊 2014年第48期 32-33页

作者：陈琳

爱情的源头在哪里?基因学研究表明,男女间之所以会相互吸引、爱慕,原因就在于我们的体内,存在着某种通过几万年进化所形成的基因物质,促使人类为了自身繁衍"不得不"寻求交媾对象,而荷尔蒙在这方面却起到了关键作用。有科学研究者告诉记... 详细信息

爱情的源头在哪里?基因学研究表明,男女间之所以会相互吸引、爱慕,原因就在于我们的体内,存在着某种通过几万年进化所形成的基因物质,促使人类为了自身繁衍"不得不"寻求交媾对象,而荷尔蒙在这方面却起到了关键作用。有科学研究者告诉记者,基因与荷尔蒙首先促成的是看到异性在生理层次上的冲动。而对于爱的产生,还要从人类的精神层面上去寻找缘由。

关键词：科学研究者基因物质基因学研究西方宗教茫茫人海生理周期现代精神夫妻相逐渐冷却抗原复合