综合征性小耳畸形的基因学研究

作     者：潘博 蒋海越 庄洪兴 杜佳梅 

作者机构：中国医学科学院整形外科医院北京100041 

出 版 物：《中华整形外科杂志》 (Chinese Journal of Plastic Surgery)

年 卷 期：2005年第21卷第2期

页      面：146-148页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学] 

主　　题：综合征性小耳畸形 基因学研究 Treacher Collins综合征 Goldenhar综合征 Nager综合征 

摘      要：小耳畸形是一种较常见的先天畸形,由于外耳在头面部的突出位置,耳部畸形不仅严重影响患者容貌,并且给患者和其家属带来巨大精神负担.小耳畸形可以单独发生,也可以作为综合征序列征状的重要表现之一,常见综合征有:Treacher Collins综合征(OMIM 154500)、Goldenhar综合征(OMIM164210)、Nager综合征(OMIM 154400)、Miller综合征(OMIM 263750)等.此类综合征临床表现变化显著,症状之间相互重叠,诊断和鉴别诊断困难,易于混淆.但对其基因学的研究表明它们之间具有质的区别,而且已经成功定位了多种伴发小耳畸形综合征的基因。