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西安市与上海市婴儿感染百日咳鲍特菌基因型比较

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浙江大学学报（医学版） 2022年第1期51卷 47-52页

作者：张娟胜林晨常玲王小强魏晓光李浩西安市疾病预防控制中心陕西西安710054 上海市浦东新区疾病预防控制中心上海200136

目的:探讨西安市与上海市临床分离百日咳鲍特菌的基因型特征。方法:收集2018—2019年在西安市和上海市哨点监测医院和社区采集的1岁以下疑似百日咳患儿的鼻咽拭子,经分离培养所得百日咳鲍特菌采用多位点抗原序列分型(MAST)和多位点可变... 详细信息

目的:探讨西安市与上海市临床分离百日咳鲍特菌的基因型特征。方法:收集2018—2019年在西安市和上海市哨点监测医院和社区采集的1岁以下疑似百日咳患儿的鼻咽拭子,经分离培养所得百日咳鲍特菌采用多位点抗原序列分型(MAST)和多位点可变数目串联重复序列分析(MLVA)方法分析其基因型。结果:共采集到疑似百日咳患儿鼻咽拭子1200份,经分离培养得到百日咳鲍特菌60株,其中西安市34株,上海市26株。西安市百日咳鲍特菌的主要MAST型别为prn1/ptxP1/ptxA1/fim3-1/fim2-1(32/34,94.12%),而上海市百日咳鲍特菌的主要MAST型别为prn1/ptxP1/ptxA1/fim3-1/fim2-1(13/26,50.00%)和prn2/ptxP3/ptxA1/fim3-1/fim2-1(11/26,42.31%),两市百日咳鲍特菌MAST型别分布差异有统计学意义(χ2=18.642,P型别居多,而上海市百日咳鲍特菌以MT27型为主(12/26,46.15%),两市百日咳鲍特菌MLVA型别分布差异有统计学意义(χ2=15.866,P基因型存在差异,应进一步加强中国百日咳鲍特菌基因型演变的监测。

关键词：百日咳百日咳鲍特菌基因型多位点抗原序列分型多位点可变数目串联重复序列分析

基于基因型的儿童原发性远端肾小管酸中毒临床特征及预后比较

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中华儿科杂志 2022年第7期60卷 700-705页

作者：蒋雅如王墨万俊丽张高福阳海平李秋重庆医科大学附属儿童医院肾内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿科学重庆市重点实验室重庆400014

目的分析原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)患儿的临床特点及基因型和临床表型的关系。方法回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2010年1月至2020年12月诊断的27例dRTA患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测及随访(截至2021年3月)... 详细信息

目的分析原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)患儿的临床特点及基因型和临床表型的关系。方法回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2010年1月至2020年12月诊断的27例dRTA患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测及随访(截至2021年3月)等临床资料。根据致病基因不同分为SLC4A1基因组和ATP6V0A4+ATP6V1B1基因组,比较不同基因型组患儿起病年龄、临床表现和实验室检查结果。同时比较患儿治疗前后身高标准差积分、体重标准差积分和血pH值、血钾浓度等。组间比较采用t检验、Fisher确切概率法、秩和检验。结果27例dRTA患儿中男16例、女11例,起病年龄33.4(10.0,36.0)月龄。22例(81%)SLC4A1基因变异,3例(11%)ATP6V1B1基因变异,2例(8%)ATP6V0A4基因变异。22例(81%)患儿有肾脏钙质沉积,19例(70%)有低钾表现,18例(67%)有身材矮小,16例(59%)有营养不良,16例(59%)有佝偻病,15例(56%)有多饮、多尿等临床表现。SLC4A1基因组患儿起病年龄大于ATP6V0A4+ATP6V1B1基因组[27.3(12.0,36.0)比8.2(2.5,15.0)月龄,H=6.33,P=0.012],临床表现、实验室检查结果差异均无统计学意义(均P>0.05)。27例患儿病程3.9(1.3,6.0)年、随访3.1(1.0,4.5)年。SLC4A1基因组和ATP6V0A4+ATP6V1B1基因组临床表现恢复率及末次实验室检查结果差异均无统计学意义(均P>0.05)。治疗后患儿身高标准差积分、体重标准差积分均较治疗前升高(-3.2±1.9比-2.1±1.1、-2.5±1.5比0±1.9,t=-2.94、-5.44,均P基因变异的dRTA患儿起病年龄晚于ATP6V0A4和(或)ATP6V1B1基因变异患儿,病情及预后与致病基因无相关性。早诊断、早治疗、规律随访、及时调整用药可改善患儿预后,提高患儿生存质量。血清碳酸氢根浓度、实际碱剩余可能不是评估临床恢复的必备指标。

关键词：酸中毒,肾小管性基因型预后

广东、广西、福建省和上海市零售鸡肉源沙门氏菌的血清型和基因型

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中国食品学报 2022年第6期22卷 276-288页

作者：阎彦霏苏秀敏杨秋萍陈进秦明倩施春雷史贤明陈佳杨保伟西北农林科技大学食品科学与工程学院陕西杨凌712100 上海交通大学农业与生物学院上海200240 石家庄学院化工学院石家庄050035

目的:研究399株分离于广东(130株)、广西(105株)、福建省(82株)和上海市(82株)零售鸡肉中沙门氏菌的血清型和基因型,为确保食品安全提供数据支撑。方法:使用沙门氏菌诊断血清,WHO推荐的玻片凝集法鉴定沙门氏菌的血清型;使用美国疾病预... 详细信息

目的:研究399株分离于广东(130株)、广西(105株)、福建省(82株)和上海市(82株)零售鸡肉中沙门氏菌的血清型和基因型,为确保食品安全提供数据支撑。方法:使用沙门氏菌诊断血清,WHO推荐的玻片凝集法鉴定沙门氏菌的血清型;使用美国疾病预防控制中心推荐的脉冲场凝胶电泳(PFGE)方法检测沙门氏菌的DNA酶切图谱,BioNumerics软件分析电泳结果,确定沙门氏菌的基因型。结果:从399株沙门氏菌中共检出47种血清型,以肠炎沙门氏菌(17.04%)、鼠伤寒沙门氏菌(16.04%)、印第安纳沙门氏菌(14.04%)、汤卜逊沙门氏菌(9.02%)、阿贡纳沙门氏菌(7.52%)和罗森沙门氏菌(3.76%)较常见,检出率较低的血清型有德尔卑沙门氏菌、婴儿沙门氏菌、杜塞尔多夫沙门氏菌、爱丁堡沙门氏菌、贝尔维沙门氏菌、肯塔基沙门氏菌、波尔沙门氏菌等。分离于广东省的菌株以鼠伤寒沙门氏菌(20.00%)最为常见,广西(18.10%)和福建省(29.27%)均以肠炎沙门氏菌最为常见,上海市以印第安纳沙门氏菌最为流行(26.83%)。使用XbaⅠ酶切、PFGE分型后,源自同一省市、不同样品、同一血清型的沙门氏菌显示出较高的同源性,源自不同省、市、不同样品、血清型相同的菌株分型后显示出基因型多样性。结论:广东、广西、福建省和上海市零售鸡肉中沙门氏菌的血清型具有多样性,PFGE基因型表现为地域间的多样性和同一地区的较高同源性。

关键词：零售鸡肉沙门氏菌血清型基因型

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儿童戈谢病14例临床表型与基因型特征分析

中华儿科杂志 2022年第6期60卷 527-532页

作者：孙晓燕薛瑶王娅萍黄婕林如峰康美云方拥军南京医科大学附属儿童医院血液肿瘤科南京210008

目的分析儿童戈谢病的临床表型与基因型特征及其相关性。方法回顾性分析南京医科大学附属儿童医院2016年8月至2021年10月诊断的14例儿童戈谢病患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测等临床资料,对临床表型和基因型进行总结。... 详细信息

目的分析儿童戈谢病的临床表型与基因型特征及其相关性。方法回顾性分析南京医科大学附属儿童医院2016年8月至2021年10月诊断的14例儿童戈谢病患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测等临床资料,对临床表型和基因型进行总结。结果14例戈谢病患儿中男9例,女5例,诊断年龄0.7~15.8岁;其中Ⅰ型10例、Ⅱ型2例、Ⅲ型2例。患儿临床表现以脾大(14例)、血小板减少(14例)、肝肿大(8例)和贫血(8例)多见,其中有6例患儿存在生长迟缓,5例患儿身高在同龄儿处于中下水平。Ⅰ型患儿中7例磁共振成像检查均有影像学骨骼异常,仅有1例有骨痛,Ⅱ和Ⅲ型可同时伴有抽搐、眼球震颤、听力下降。12例患儿骨髓形态学可查见戈谢细胞。除1例Ⅰ型葡萄糖脑苷脂酶基因含L483P纯合变异外,其余13例均为杂合变异,常见致病变异为L483P(33%,10/30),其余依次为V414L、D448H、R159W。2例有严重神经系统表现戈谢病患儿的变异等位基因为L483P、L422R和F252I、L483P。检出了1个新生变异c.22A>G。结论儿童戈谢病以脾肿大和血小板减少为常见临床表现,骨骼影像学改变早于骨病的发生。除上述临床表现外,Ⅱ型和Ⅲ型同时还有生长迟缓及神经系统表现。L483P变异的等位基因频率最高,可同时出现于3种亚型,L422R、F252I基因变异型与神经病变表型相关。

关键词：戈谢病儿童基因型临床表型

水生植物大薸对不同类型的克隆片段化响应的基因型差异

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Journal of Plant Ecology 2022年第6期15卷 1199-1212页

作者： Michael Opoku Adomako Qian Zhang Fei-Hai Yu Institute of Wetland Ecology and Clone Ecology/Zhejiang Province Key Laboratory of Plant Evolutionary Ecology and Conservation Taizhou UniversityTaizhou 318000China

克隆植物的相连分株因干扰而经常发生片段化,这种克隆片段化会影响克隆植物的生长。然而,不同类型的克隆片段化是否对克隆植物的生长产生不同的效应,以及这种效应是否存在基因型间的差异目前尚不清楚。我们将源自广东、广西、湖北、江... 详细信息

克隆植物的相连分株因干扰而经常发生片段化,这种克隆片段化会影响克隆植物的生长。然而,不同类型的克隆片段化是否对克隆植物的生长产生不同的效应,以及这种效应是否存在基因型间的差异目前尚不清楚。我们将源自广东、广西、湖北、江苏、四川和云南6省的匍匐茎植物——大薸(Pistia stratiotes)的分株进行4种不同类型的克隆片段化处理,即所有后代分株保持与其亲体分株的连接(对照)或切断初级(1°)、次级(2°)或三级(3°)后代分株与其亲体分株的连接。我们发现显著的生长差异,表明从这6个省采集的分株具有不同的基因型。与对照相比,切断1°、2°或3°分株与亲体分株的连接对整个克隆的生物量无显著影响,且切断1°分株与亲体分株的连接显著提高了亲体分株的生物量。然而,除了切断2°分株与亲体分株的连接显著降低了广西基因型亲体分株的生物量之外,切断2°或3°分株与亲体分株的连接并不影响其它基因型亲体分株的生物量。切断1°、2°或3°分株与亲体分株的连接对所有基因型的1°或3°分株的生物量和数量均无显著影响。然而,切断1°分株与亲体分株的连接显著降低了广东和云南基因型2°分株的生物量,但对其它4个基因型2°分株的生物量却无显著影响。因此,不同类型的克隆片段化对克隆植物的亲体分株和后代分株可产生不同的效应,并且这种效应存在基因型的差异。

关键词：克隆植物干扰基因型生理整合大薸(Pistia stratiotes)

中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型分析

维普期刊数据库评论

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中华肾脏病杂志 2024年第1期40卷 24-35页

作者：马雪晴何永华杨静徐荣荣杨思莹梁文沛周建华袁惠卿仇丽茹华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童肾脏专科武汉430030 武汉市中心医院儿科武汉430030

目的总结和分析中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型特征,为该疾病的监测、治疗和预后提供信息。方法该研究为病例系列分析研究。收集2014年1月至2022年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童肾脏专科PAX2基因突变患儿的临床... 详细信息

目的总结和分析中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型特征,为该疾病的监测、治疗和预后提供信息。方法该研究为病例系列分析研究。收集2014年1月至2022年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童肾脏专科PAX2基因突变患儿的临床资料,提取患儿外周血基因组DNA并进行全外显子组测序。检索PubMed、Medline、中国知网和万方数据库,归纳和总结中国PAX2基因突变患儿的临床、病理及基因型改变特征,并与该中心病例进行比较。结果该研究纳入13例PAX2基因突变患儿,男9例,女4例,其中尿检查异常12例,影像学检查双肾体积偏小7例,肾囊肿5例。临床表型为先天性肾脏和尿路畸形8例,肾-视神经乳头缺损综合征1例,血尿或蛋白尿3例。5例患儿接受了肾活检,表现为局灶节段性肾小球硬化C3肾小球病1例,局灶节段性肾小球硬化1例,薄基底膜病变1例,IgA肾病2例。13例患儿基因检测结果显示9例为新生突变,其中4种为新突变类型:c.321G>A、c.213-8C>G、c.63C>A、c.449C>T。76dupG(p.V26Gfs*28)突变型2例。文献检索到中国儿童PAX2基因突变病例51例,男32例,女19例。影像学检查示双肾体积偏小8例,肾囊肿13例。临床表型为先天性肾脏和尿路畸形28例,肾-视神经乳头缺损综合征17例,血尿或蛋白尿6例。7例接受过肾活检,局灶节段性肾小球硬化2例,微小病变1例,系膜增生性肾小球肾炎1例,IgA肾病1例,膜性肾病1例,局灶增生硬化性紫癜性肾炎伴肾小球肥大1例。34例为新生突变,12例突变来自父亲或母亲,其中5例父亲或母亲无临床表现,肾功能正常。76dupG(p.V26Gfs*28)突变型11例。结论中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型具有多样性,PAX2基因突变最常见的临床表型为先天性肾脏和尿路畸形,c.76dupG(p.V26Gfs*28)为最常见的PAX2基因突变型。

关键词：儿童突变基因型 PAX2基因肾-视神经乳头缺损综合征遗传性肾脏病

我国2015-2017年急性乙型肝炎病例HBV基因型分布特征分析

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中华流行病学杂志 2022年第6期43卷 865-870页

作者：张楠张爽王锋尹遵栋苏秋东张国民缪宁毕胜利王富珍沈立萍中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所北京102206 中国疾病预防控制中心免疫规划中心北京100050

目的分析我国急性乙型肝炎(乙肝)病例HBV基因型流行病学分布特征。方法收集2015-2017年中国疾病预防控制信息系统报告的急性乙肝病例620例,通过巢式PCR扩增获得全长HBV基因组,构建系统发育树确定HBV基因型,结合基础资料分析HBV基因型的... 详细信息

目的分析我国急性乙型肝炎(乙肝)病例HBV基因型流行病学分布特征。方法收集2015-2017年中国疾病预防控制信息系统报告的急性乙肝病例620例,通过巢式PCR扩增获得全长HBV基因组,构建系统发育树确定HBV基因型,结合基础资料分析HBV基因型的分布情况。结果在620例急性乙肝病例中,成功分型519例(83.71%,519/620),包括A型(0.19%,1/519)、B型(27.17%,141/519)、C型(62.04%,322/519)、D型(9.06%,47/519)、I型(0.77%,4/519)和CD重组型(0.77%,4/519);2个主要的基因亚型为B2(95.03%,134/141)和C2(72.67%,234/322)。基因型在我国7个地区分布不同,C型在东北(94.55%,52/55)、华北(93.85%,61/65)、华东(78.87%,56/71)和华南地区(58.14%,50/86)的比例较高,B型在华中(58.07%,36/62)和西南(52.94%,45/85)地区的比例较高,西北地区的D型(48.42%,46/95)比例较高;共有515例成功获得血清型,包括adr(57.48%,296/515)、adw(30.87%,159/515)、ayr(0.19%,1/515)、ayw(11.46%,59/515)。B型以adw血清型(92.14%,129/140)为主,C型以adr血清型(91.88%,294/320)为主,D型均为ayw血清型;不同性别、年龄组中,基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论2015-2017年我国急性乙肝基因型以B、C和D型为主,东北、华北、华东和华南地区C型为主;华中、西南地区B、C型均有,B型为主,D型多分布于西北地区;急性乙肝基因型与血清型存在相关性,B型以adw血清型为主,C型以adr血清型为主,D型均为ayw血清型;不同性别和年龄组中急性乙肝基因型分布无差异。

关键词：急性乙型肝炎乙型肝炎病毒基因型分子流行病学

1658例生殖健康门诊男性HPV感染情况及基因型分布特征分析

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复旦学报（医学版） 2024年第1期51卷 69-75页

作者：娜扎凯提·阿不都克里木李建辉张天成王鑫徐志明朱虔兮上海市生物医药技术研究院上海市疾病与健康基因组学重点实验室国家卫健委计划生育药具重点实验室上海200237 复旦大学公共卫生学院上海200032

目的了解生殖健康门诊男性的人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)感染情况和基因型分布特征,并比较各年龄组间是否存在差异。方法以2018—2022年在上海计生所医院门诊就诊的1658例男性为研究对象,采用PCR-反向点杂交法对23种HPV基... 详细信息

目的了解生殖健康门诊男性的人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)感染情况和基因型分布特征,并比较各年龄组间是否存在差异。方法以2018—2022年在上海计生所医院门诊就诊的1658例男性为研究对象,采用PCR-反向点杂交法对23种HPV基因型进行检测。结果研究对象的HPV总感染率为22.50%。主要感染类型为单一感染(66.76%)。各年龄组HPV感染率的差异具有统计学意义(P型HPV为HPV52(3.56%)、HPV16(3.26%)、HPV39(2.41%)、HPV51(2.17%)和HPV58(2.17%)。感染率最高的低危型HPV为HPV81(2.90%)。本研究中感染者的全部基因型能被HPV二价、四价、九价疫苗覆盖的比例分别为7.77%、12.33%和26.27%。结论本地区生殖健康门诊男性研究对象HPV感染类型以单一感染为主。高危基因型感染以HPV52、16、39、51和58最常见,低危基因型感染以HPV81最常见。41~50岁男性受检者的HPV感染率较高。

关键词：人乳头瘤病毒基因型疫苗男性感染

河南省83例β-地中海贫血基因携带者及患者的基因型与血液学特征分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第7期39卷 674-679页

作者：王玮琳赵晓明白松婷王璐王春美姚强华李白王叨郑州大学第一附属医院儿科郑州450052

目的分析河南地区β-地中海贫血患者和基因携带者的基因类型与血液学特征。方法收集2016年8月至2021年11月于郑州大学第一附属医院诊断为β-地中海贫血患者或基因携带者的临床资料,分析其血常规、血红蛋白电泳、基因检测结果。结果83例... 详细信息

目的分析河南地区β-地中海贫血患者和基因携带者的基因类型与血液学特征。方法收集2016年8月至2021年11月于郑州大学第一附属医院诊断为β-地中海贫血患者或基因携带者的临床资料,分析其血常规、血红蛋白电泳、基因检测结果。结果83例β-地中海贫血患者或基因携带者中,女性46例,男性37例,年龄生后5个月至83岁,平均年龄(27.37±14.71)岁。共检出13种β-地中海贫血等位基因共计86个,前3位分别为IVS-Ⅱ-654(C>T)(33.72%)、CD41-42(-TTCT)(26.74%)、CD17(A>T)(18.60%),包括5种罕见基因:CD8-9(+G)、IVS-Ⅱ-1(G>A)、CD42(T>G)、Initiation codon ATG>AGG和Initiation codon ATG>ACG。其中,HBB:c.128T>G(CD42 T>G)为国内首次检出的突变类型。13种β-地中海贫血等位基因共组成15种基因型,包括12种单纯杂合子(80例,占96.40%)、2种复合杂合子(2例,占2.40%)、1种纯合子(1例,占1.20%)。血液学主要表现为轻度小细胞低色素性贫血以及HbA2增高。与β^(+)/β^(N)基因型携带者相比,β0/βN基因型携带者的MCV、MCH明显降低,HbA2明显增高,差异有统计学意义(PG(CD42 T>G)丰富了中国人群的β-地中海贫血突变谱。本研究为河南省β-地中海贫血的遗传咨询和产前诊断服务提供参考。

关键词：地中海贫血基因型血液学特征河南省