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后皮质萎缩一例临床及前淀粉样蛋白、早老素1、早老素2基因变异分析

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中华神经科杂志 2014年第1期47卷 39-41页

作者：南善姬陈文静柴晓斌吴杰吉林大学第二医院神经内科长春130041

后皮质萎缩（posterior cortical atrophy,PCA）最早是由Benson在1988年描述的一种进行性痴呆综合征.起初表现为明显的视觉障碍,最后发展为失读、失写、视觉失认和视固定皮质性麻痹综合征（Balint综合征）、Gerstmann综合征、皮质性感... 详细信息

后皮质萎缩（posterior cortical atrophy,PCA）最早是由Benson在1988年描述的一种进行性痴呆综合征.起初表现为明显的视觉障碍,最后发展为失读、失写、视觉失认和视固定皮质性麻痹综合征（Balint综合征）、Gerstmann综合征、皮质性感觉性失语,顶枕叶存在明显的萎缩.患者的记忆力、观察力、判断力在疾病的初期是相对保留的,直到晚期才开始受损[1].Benson等[1]认为这是不同于阿尔茨海默病（Alzheimer＇s disease,AD）的一种独立的神经变性疾病.然而尸检结果表明PCA患者存在典型的AD病理改变,因此Zakzanis和Boulos[2]得出PCA是AD的亚类或视觉变异型的结论.我们现将收治的1例PCA患者的临床表现和前淀粉样蛋白（amyloid precursor protein,APP）、早老素1和早老素2基因检测结果进行报道,同时对PCA的相关临床知识进行总结.

关键词：基因变异分析淀粉样蛋白早老素1 早老素2 临床表现皮质性 Gerstmann综合征神经变性疾病

一例家族性腺瘤息肉病的临床特点和致病基因变异分析

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中华消化杂志 2019年第12期39卷 873-876页

作者：朱思齐刘晨吴杰贾学渊孙文靖傅松滨哈尔滨医科大学医学遗传学研究室 150081 哈尔滨医科大学附属第二医院消化科 150081

家族性腺瘤息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病,经知情同意获得1例FAP患者及其家属的临床信息和外周血样本。全外显子测序(WES)结果显示APC基因存在杂合缺失c.3927_3931delAAAGA;***1309Aspfs*4,该变异位点在中国人群中被报道为具有... 详细信息

家族性腺瘤息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病,经知情同意获得1例FAP患者及其家属的临床信息和外周血样本。全外显子测序(WES)结果显示APC基因存在杂合缺失c.3927_3931delAAAGA;***1309Aspfs*4,该变异位点在中国人群中被报道为具有致病性的经典型FAP。其父表型正常、相应位点未见变异,无家族史,可能为新发胚系突变,有1/2的概率向下一代传递,对其家系的遗传咨询具有指导意义。

关键词：临床信息杂合缺失家族性腺瘤息肉病遗传咨询全外显子测序基因变异分析知情同意变异位点

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上海地区基因Ⅳ型戊型肝炎病毒基因变异分析

中华预防医学杂志 2010年第7期44卷 665-668页

作者：李燕婷郑英杰任宏卫国荣吴寰宇朱奕奕陆一涵上海市疾病预防控制中心急性传染病科 200336 复旦大学公共卫生学院流行病学教研室

戊型肝炎（戊肝）是由戊型肝炎病毒（HEV）引起的急性传染性疾病，经粪-口途径传播。目前国际上将HEV主要划分为4个基因型。该病毒可引起散发，也能引起暴发流行。我国新疆1986-1988年曾发生戊肝暴发流行，为水源性传播，经研究证实为基... 详细信息

戊型肝炎（戊肝）是由戊型肝炎病毒（HEV）引起的急性传染性疾病，经粪-口途径传播。目前国际上将HEV主要划分为4个基因型。该病毒可引起散发，也能引起暴发流行。我国新疆1986-1988年曾发生戊肝暴发流行，为水源性传播，经研究证实为基因I型HEV。近年我国戊肝患者有持续上升趋势，在我国14个省市的戊肝患者血清中分离出基因Ⅳ型HEV，

关键词：基因变异分析戊型肝炎病毒上海地区 Ⅳ型急性传染性疾病暴发流行粪-口途径 HEV

猪流行性腹泻病毒基因变异分析以及间接ELISA诊断方法的建立

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猪流行性腹泻病毒基因变异分析以及间接ELISA诊断方法的建立

作者：翟路峰南京农业大学

学位级别：硕士

猪流行性腹泻(porcine epidemic diarrhea,PED)是猪的一种急性肠道传染病,该病病原为猪流行性腹泻病毒(porcine epidemic diarrhea virus,PEDV)。从2010年下半年起,猪流行性腹泻在我国南方十多个省份传播开来,且表现出发病率高、死亡率... 详细信息

猪流行性腹泻(porcine epidemic diarrhea,PED)是猪的一种急性肠道传染病,该病病原为猪流行性腹泻病毒(porcine epidemic diarrhea virus,PEDV)。从2010年下半年起,猪流行性腹泻在我国南方十多个省份传播开来,且表现出发病率高、死亡率高的特点。近几年,我国不同地区流行的PEDV毒株之间的亲缘关系有一定的差异性,很多地区的流行毒株与传统疫苗株的亲缘关系较远,这给猪流行性腹泻的防控带来很大的困难。由于猪流行性腹泻与猪的一些其它腹泻性疾病,尤其是猪传染性胃肠炎,在临床症状和病理变化上都非常相似,根据临床症状和病理变化无法进行确诊,因此,急需建立一种快速、准确且易于在基层推广的诊断方法。本研究对2014年上海地区流行的9株PEDV毒株进行基因变异分析,为掌握上海地区PEDV的流行特点和上海地区PED的防控提供科学的依据。此外,还对PEDV的N蛋白进行原核表达,用表达的N蛋白作为抗原,建立了 PEDV间接ELISA诊断方法,为猪流行性腹泻ELISA试剂盒的开发提供了良好的理论基础。具体内容如下:1.2014年上海地区猪流行性腹泻病毒基因变异分析利用RT-PCR对2014年上海地区流行的9株PEDV毒株的S、M、ORF3基因进行扩增并进行序列测定。将测序结果与PEDV的参考序列用软件进行比对分析,并绘制出基因进化树。与CV777参考毒株相比,本研究中的9个毒株S蛋白的氨基酸序列均存在2处氨基酸的插入和1处氨基酸的缺失;在S蛋白的抗原表位区域COE和线性表位S1D6的核心序列SS6处,某些氨基酸发生了点突变;而在线性表位S1D5的核心序列SS2和线性表位2C10处完全保守;M蛋白的氨基酸序列有4处氨基酸发生了点突变;ORF3蛋白的氨基酸序列有7处氨基酸发生了点突变。S基因系统进化树显示本研究中的9个毒株与2013年美国的流行毒株和韩国2008～2009年的流行毒株的亲缘关系较近,而与我国目前主要的疫苗株CV777亲缘关系较远。M基因系统进化树显示本研究中的9个毒株与2013年美国的流行毒株、2007～2008年的泰国流行毒株和2007年的韩国流行毒株关系最近,而与我国目前主要的疫苗株CV777亲缘关系较远。ORF3基因的进化树表明本研究中的9个PEDV毒株与2007年韩国流行毒株和2013年美国的流行毒株亲缘关系较近,而与我国目前主要的疫苗株CV777亲缘关系较远。***蛋白的原核表达利用引物设计软件Primer 5.0设计出一对扩增PEDV N基因全长的引物,对2014年上海地区PEDV流行株的N基因进行扩增,并将其克隆到pET30a载体上,构建出重组原核表达质粒pET30a-N。将pET30a-N转入BL21(DE3)感受态细胞中进行诱导表达。表达产物经SDS-PAGE检测,证实重组目的蛋白得到了有效表达,且表达的重组目的蛋白主要存在于包涵体中。将包涵体溶解、纯化、复性后进行Western-blot鉴定,鉴定结果表明目的蛋白与PEDV抗体反应性良好。***间接ELISA诊断方法的建立用纯化好的重组N蛋白包被酶标板进行ELISA,通过一系列条件优化试验确定出各个反应条件,建立出PEDV间接ELISA诊断方法。用建立好的ELISA方法和BIOVET公司生产的猪流行性腹泻病毒抗体检测试剂盒同时对92份临床血清样品进行检测,符合率达89.1%,符合率较高,说明此方法可用于血清样品的检测和流行病学调查。最后,用所建立的ELISA诊断方法对2014年11月份采集自上海地区15个规模化猪场的423份临床血清进行检测,PEDV抗体阳性率为41.8%。

关键词：猪流行性腹泻病毒基因变异分析重组N蛋白原核表达 ELISA

获得性免疫缺陷综合征患者抗病毒治疗后耐药基因变异分析

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中华医学杂志 2006年第4期86卷 284-284页

作者：刘志英魏红山董庆鸣刘顺爱刘亚楠张四平王雪屏蒋为姚均成军北京地坛医院传染病研究所 100011

3例人类免疫缺陷病毒(HIV)-1阳性患者.采集血浆,设计针对HIV-1全长蛋白酶基因和部分逆转录酶基因(40-250 aa)引物,RT-PCR法扩增模板RNA,PCR产物序列测定后,用HIVdb软件进行HIV-1耐药突变相关位点的分析;流式细胞术检测患者外周血CD4+/CD... 详细信息

3例人类免疫缺陷病毒(HIV)-1阳性患者.采集血浆,设计针对HIV-1全长蛋白酶基因和部分逆转录酶基因(40-250 aa)引物,RT-PCR法扩增模板RNA,PCR产物序列测定后,用HIVdb软件进行HIV-1耐药突变相关位点的分析;流式细胞术检测患者外周血CD4+/CD8+ T淋巴细胞数,核酸序列扩增实验(NASBA)进行外周血病毒负荷的测定.所用抗HIV病毒药物包括去羟肌苷(ddI),司他夫定(d4T),双汰芝[AZT (齐多夫定)+ 3TC(拉米夫定)],奈韦拉平(NVP),施多宁(EFV)和佳息患 (IDV)。

关键词：获得性免疫缺陷综合征阳性患者耐药突变基因变异分析治疗后抗病毒人类免疫缺陷病毒流式细胞术检测 HIV-1 逆转录酶基因

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TT病毒的基因变异分析与基因分型

中华实验和临床病毒学杂志 2000年第3期14卷 298-298页

作者：李体远戴勇周伯平孙彤深圳市东湖医院军事医学科学院微生物流行病研究所微生物技术应用中心

我们对80例非甲～非庚型肝炎患者、血清ALT升高以及长期维持性血透患者(部分患者有输血史)进行检测，对二十余例 TTV分离株进行测序研究，结果如下：　　提取患者血清DNA，巢式PCR扩增TTV。参照Okamoto等报道的N22分离株 TTV基因序列设... 详细信息

我们对80例非甲～非庚型肝炎患者、血清ALT升高以及长期维持性血透患者(部分患者有输血史)进行检测，对二十余例 TTV分离株进行测序研究，结果如下：　　提取患者血清DNA，巢式PCR扩增TTV。参照Okamoto等报道的N22分离株 TTV基因序列设计套式引物:n 5＇-ACA GAC AGA GGA GAA GGC AAC- 3＇(1892 ～ 1913),T2 5＇ - GGA TAC CTA TTAGCT C TC AT- 3＇(2187 - 2207), T3 5＇ -GGC AAC ATG TTA TGG ATA GAC- 3＇(1914- 1935) ,T4 5＇ - CCT C GC ATT TTACCA T TT CCA - 3＇(2165 - 2186)。

关键词： TT病毒基因变异分析基因分型

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儿童B(A)新亚型基因变异及家系分析

检验医学与临床 2022年第22期19卷 3167-3168页

作者：任倩李春苗刘兴莉山东省济南市儿童医院输血科山东济南250022

ABO血型系统是输血医学中最重要的血型系统,输注ABO血型不相合的血液会引起急性溶血性输血反应、肾衰竭甚至死亡。因此,ABO血型的准确鉴定在临床输血、器官移植等方面起着重要作用。在婴幼儿血型鉴定过程中,由于其抗原、抗体的形成特点... 详细信息

ABO血型系统是输血医学中最重要的血型系统,输注ABO血型不相合的血液会引起急性溶血性输血反应、肾衰竭甚至死亡。因此,ABO血型的准确鉴定在临床输血、器官移植等方面起着重要作用。在婴幼儿血型鉴定过程中,由于其抗原、抗体的形成特点,给血型定型带来困难,此时常规血清学方法可能无法准确鉴定,需要应用基因测序的方法来确认。笔者对1例ABO血型定型困难的10个月婴儿进行了基因分型、家系及输血策略分析,意在加强输血科工作人员对婴幼儿ABO血型正确定型的重视,。

关键词： B(A)亚型基因测序基因变异分析家系分析

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核孔蛋白基因致病变异和肾病综合征

中华儿科杂志 2018年第9期56卷 703-705页

作者：王萍余自华福州总医院儿科 350025

原发性肾病综合征是儿童常见的肾小球疾病，根据患儿对糖皮质激素的疗效，分为激素敏感型肾病综合征和激素耐药型肾病综合征（steroid-resistant nephrotic syndrome, SRNS）。SRNS预后不佳，30% ~ 50%的患儿在10年内逐渐进展至终末期... 详细信息

原发性肾病综合征是儿童常见的肾小球疾病，根据患儿对糖皮质激素的疗效，分为激素敏感型肾病综合征和激素耐药型肾病综合征（steroid-resistant nephrotic syndrome, SRNS）。SRNS预后不佳，30% ~ 50%的患儿在10年内逐渐进展至终末期肾脏病（end stage renal disease, ESRD）。近年来研究发现核孔蛋白（nucleoporins, Nups）基因NUP107、NUP93和NUP205变异可导致SRNS 。现简述核孔蛋白基因变异所致肾病综合征（nephrotic syndrome, NS）的临床病理特点、核孔蛋白基因及其功能、核孔蛋白基因变异分析、核孔蛋白基因变异导致NS的发病机制及核孔蛋白基因变异分析的意义。

关键词：原发性肾病综合征基因变异分析核孔蛋白基因致病激素耐药型肾病综合征激素敏感型肾病综合征 SRNS 终末期肾脏病

PRRSV SD-TA变异毒株的分离及序列分析

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西南农业学报 2010年第5期23卷 1698-1702页

作者：邱洪凯曹丙蕾肖一红周恩民山东农业大学动物医学院山东泰安271018

从猪＂高热病＂病料中分离到一株猪繁殖与呼吸综合征病毒（SD-TA株）,该病毒能够被抗PRRSV N蛋白单克隆抗体所识别。根据GenBank PRRSV经典株（VR-2332）和变异株（JXA1）基因序列分别设计合成了10对引物,利用RT-PCR扩增其基因序列,分... 详细信息

从猪＂高热病＂病料中分离到一株猪繁殖与呼吸综合征病毒（SD-TA株）,该病毒能够被抗PRRSV N蛋白单克隆抗体所识别。根据GenBank PRRSV经典株（VR-2332）和变异株（JXA1）基因序列分别设计合成了10对引物,利用RT-PCR扩增其基因序列,分别得到了预期的基因片段,将扩增的cDNA片段克隆入pMD18-T载体并测序。应用DNASTAR软件分析,与国内外已发表毒株的序列进行比较。结果显示,与美洲型相比,PRRSV SD-TA株相应基因核苷酸同源性为89.3%-99.1%,并且在Nsp2上缺失了30个氨基酸;与欧洲型代表毒株LV株相比同源性为59.9%。遗传关系表明：SD-TA株属于高致病性变异株。

关键词： PRRSV 间接免疫荧光序列分析基因变异分析