后皮质萎缩一例临床及前淀粉样蛋白、早老素1、早老素2基因变异分析

作     者：南善姬 陈文静 柴晓斌 吴杰 

作者机构：吉林大学第二医院神经内科长春130041 

出 版 物：《中华神经科杂志》 (Chinese Journal of Neurology)

年 卷 期：2014年第47卷第1期

页      面：39-41页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

主　　题：基因变异分析 淀粉样蛋白 早老素1 早老素2 临床表现 皮质性 Gerstmann综合征 神经变性疾病 

摘      要：后皮质萎缩（posterior cortical atrophy,PCA）最早是由Benson在1988年描述的一种进行性痴呆综合征.起初表现为明显的视觉障碍,最后发展为失读、失写、视觉失认和视固定皮质性麻痹综合征（Balint综合征）、Gerstmann综合征、皮质性感觉性失语,顶枕叶存在明显的萎缩.患者的记忆力、观察力、判断力在疾病的初期是相对保留的,直到晚期才开始受损[1].Benson等[1]认为这是不同于阿尔茨海默病（Alzheimer＇s disease,AD）的一种独立的神经变性疾病.然而尸检结果表明PCA患者存在典型的AD病理改变,因此Zakzanis和Boulos[2]得出PCA是AD的亚类或视觉变异型的结论.我们现将收治的1例PCA患者的临床表现和前淀粉样蛋白（amyloid precursor protein,APP）、早老素1和早老素2基因检测结果进行报道,同时对PCA的相关临床知识进行总结.