检索结果-南通市图书馆

3-羟基异戊酰基肉碱代谢异常新生儿遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

浙江大学学报（医学版） 2019年第4期48卷 390-396页

作者：吴鼎文芦斌杨建滨杨茹莱黄新文童凡郑静赵正言浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科浙江省新生儿疾病筛查中心浙江杭州310052 浙江博圣生物技术股份有限公司浙江杭州310012

目的:探讨新生儿3-羟基异戊酰基肉碱(C5-OH)代谢异常的遗传学原因。方法:收集2018年1月至12月在浙江省新生儿遗传代谢病筛查中心经串联质谱法筛查结果为C5-OH增高的52例新生儿的资料,包括新生儿筛查与复查随访的C5-OH、C5-OH/C3、C5-OH... 详细信息

目的:探讨新生儿3-羟基异戊酰基肉碱(C5-OH)代谢异常的遗传学原因。方法:收集2018年1月至12月在浙江省新生儿遗传代谢病筛查中心经串联质谱法筛查结果为C5-OH增高的52例新生儿的资料,包括新生儿筛查与复查随访的C5-OH、C5-OH/C3、C5-OH/C8检测数据,并换算成C5-OH增高倍数。采用液相捕获技术靶向捕获MCCC1、MCCC2等79个遗传代谢病相关基因,通过高通量测序和生物信息学分析获取基因的突变信息,参考美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)分类标准进行分级。依据基因检测情况,将C5-OH增高新生儿分为未检出突变组、MCCC1母源突变组、MCCC1父源突变组、MCCC2突变组,采用威尔科克森秩和检验分析不同组间C5-OH增高倍数的差异。结果:37例检出MCCC1突变,涉及21种突变型,其中14种为新发现的突变型;4例检出MCCC2突变,涉及6种突变型,其中5种为新发现的突变型。MCCC1母源突变组、MCCC2突变组的C5-OH增高倍数均高于未检出突变组(均P学意义(P>0.05)。结论:MCCC1、MCCC2基因突变是导致新生儿血C5-OH增高的主要遗传学原因,其中母源性单杂合突变可导致中重度C5-OH增高。

关键词：代谢缺陷,先天性/血液有机酸类/血液酰基辅酶A/缺乏基因/遗传学质谱分析法新生儿筛查

认识糖尿病视网膜病变易感基因研究现状与挑战，提高糖尿病视网膜病变易感基因研究水平

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华眼底病杂志 2016年第2期32卷 122-125页

作者：睢瑞芳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科 100730

糖尿病视网膜病变（DR）易感基因定位研究方法包括基于疾病生物化学代谢机制的候选基因研究和基于连锁不平衡病例对照研究以及全基因组关联研究。需要全面正确认识评估这些研究方法在DR易感基因研究中的应用现状以及所面临的挑战，充分... 详细信息

糖尿病视网膜病变（DR）易感基因定位研究方法包括基于疾病生物化学代谢机制的候选基因研究和基于连锁不平衡病例对照研究以及全基因组关联研究。需要全面正确认识评估这些研究方法在DR易感基因研究中的应用现状以及所面临的挑战，充分发挥我国具有疾病资源丰富的独特优势，多学科、多地区合作，整合蛋白质组学、代谢组学和新一代测序新技术，全面分析基因-基因和基因-环境因素，推动DR易感基因研究水平的提高。

关键词：糖尿病视网膜病变/病因学糖尿病视网膜病变/遗传学基因/遗传学述评

41例46,XY性别发育异常临床诊治及基因筛查结果分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

临床小儿外科杂志 2019年第3期18卷 184-190页

作者：李雪艳殷晓鸣刘鑫杨屹中国医科大学附属盛京医院小儿泌尿外科

目的探讨儿童46,XY性别发育异常的诊疗策略,并总结其诊疗经验。方法回顾性分析41例2011年9月至2018年11月于中国医科大学附属盛京医院确诊为46,XYDSD患儿的临床表现、实验室及影像学检查结果、基因检测结果和病理结果等资料,并总结其临... 详细信息

目的探讨儿童46,XY性别发育异常的诊疗策略,并总结其诊疗经验。方法回顾性分析41例2011年9月至2018年11月于中国医科大学附属盛京医院确诊为46,XYDSD患儿的临床表现、实验室及影像学检查结果、基因检测结果和病理结果等资料,并总结其临床特征。结果41例中社会性别男28例(68.3%),女13例(31.7%),初诊年龄3个月至15岁。外生殖器完全女性化3例,外生殖器明显男性化17例,外生殖器模糊21例。染色体检查结果均为46,XY,且SRY基因阳性。35例行HCG激发试验,23例行性别发育相关基因筛查,8例行组织学检查。其中性腺发育异常17例,雄激素合成或作用缺陷16例,苗勒氏管永存综合征6例,Kallmann综合征2例。6例接受性腺切除术,10例接受外生殖器整形术,11例接受睾丸固定术,2例接受性别重新认定,10例未进行性别选择,其余29例维持原来社会性别。结论46,XYDSD患儿临床表现个体间差异较大,除性腺发育异常及睾丸消失综合征外,其余患儿最终需要结合基因检测结果以明确诊断。性别选择是46,XYDSD治疗的关键,需要全面评估后进行慎重选择。对于睾丸功能良好的患儿,最好让患儿自己参与性别的选择,尽量避免不可逆的性腺切除及外生殖器手术。

关键词：性腺发育不全,46,XY/胚胎基因/遗传学遗传筛查

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

糖尿病视网膜病变候选基因研究

中华眼底病杂志 2006年第2期22卷 144-146页

作者：殷红涛张明唐健张军军四川大学华西医院眼科成都610041

糖尿病视网膜病变是一种与血糖水平、病程长短以及遗传与环境因素相互作用所致的复杂疾病,其相关或易感基因研究在近年来非常活跃。利用基因学方法,采用多聚酶链反应等技术,迄今已筛选出了数十种糖尿病视网膜病变的可能相关基因。本文... 详细信息

糖尿病视网膜病变是一种与血糖水平、病程长短以及遗传与环境因素相互作用所致的复杂疾病,其相关或易感基因研究在近年来非常活跃。利用基因学方法,采用多聚酶链反应等技术,迄今已筛选出了数十种糖尿病视网膜病变的可能相关基因。本文选择介绍了与糖尿病视网膜病变密切相关的几个候选基因的研究进展。

关键词：糖尿病视网膜病/遗传学基因/遗传学

46,XY性发育异常与单基因变异的相关性研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

临床小儿外科杂志 2019年第3期18卷 191-195页

作者：吴鼎文吴德华郑静田红娟张婷陶畅沈亚平陈光杰唐达星浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科浙江省新生儿疾病诊治重点实验室浙江省杭州市310052 浙江大学医学院附属儿童医院泌尿外科浙江省杭州市310052

目的探讨46,XY性发育异常(disorders of sex development,DSD)的不同表型与单基因变异的关联性。方法收集2018年2月至2018年11月间浙江大学医学院附属儿童医院137例临床诊断为46,XYDSD的病例,并提取外周血基因组DNA。采用液相捕获技术... 详细信息

目的探讨46,XY性发育异常(disorders of sex development,DSD)的不同表型与单基因变异的关联性。方法收集2018年2月至2018年11月间浙江大学医学院附属儿童医院137例临床诊断为46,XYDSD的病例,并提取外周血基因组DNA。采用液相捕获技术靶向捕获2742个疾病基因,通过高通量测序和生物信息学方法获取基因编码区和临近10bp区域的变异,参考ACMG分类标准进行分级。将测试病例按临床表型分为“隐睾或小睾丸、尿道下裂、小阴茎或隐匿性阴茎、多种DSD表型、性别模糊、综合征型DSD”六组。计算不同表型与基因变异对46,XYDSD的阳性检出率、辅助诊断率。结果137例中有62例检出具备临床参考价值的变异,涉及SRD5A2、AR、NR5A1、AMH、FGFR1、PROKR2、DMRT1、MAmLD1、WT1、ZEB2、AKR1C2、CHD7、CYP17A1、DMRT2、FGD1、FRAS1、GATA4、MAP3K1、POR、SAMD9、TACR3、VANGL1、WNT5A共23个基因,综合阳性检出率为45.26%。62例中36例检出能解释临床表型的基因变异,涉及SRD5A2、AR、NR5A1、AMH、FGFR1、PROKR2、DMRT1、MAmLD1、WT1、ZEB2共10个基因,辅助诊断率为26.28%。隐睾或小睾丸、尿道下裂、小阴茎或隐匿性阴茎、多种DSD表型、性别模糊、综合征型DSD的阳性检出率分别为8.33%、26.32%、38.71%、57.14%、86.36%、66.67%,其辅助诊断率分别为0.00%、15.79%、16.13%、28.57%、63.64%、50.00%。结论单基因变异是46,XYDSD的重要遗传学病因之一,基因变异的阳性检出率和辅助诊断率均与临床表型的多样性及严重程度呈正相关;靶向捕获疾病基因联合高通量测序可作为“性别模糊、综合征型DSD、多种DSD表型”46,XYDSD遗传学测试的首选方法。

关键词：性腺发育不全,46,XY/胚胎基因/遗传学

UCP-2启动子-866G/A多态性与2型糖尿病发病的相关性研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

UCP-2启动子-866G/A多态性与2型糖尿病发病的相关性研究

作者：刘琳大连医科大学

学位级别：硕士

2型糖尿病的发病机制包括胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能障碍。解偶联蛋白(UCP)作为线粒体内膜的质子载体,能将线粒体内膜外侧的H+运回内膜内侧,降低物质氧化过程中H+形成的膜两侧的电化学梯度,使氧化过程与ADP磷酸化过程解偶联,ATP生成减... 详细信息

2型糖尿病的发病机制包括胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能障碍。解偶联蛋白(UCP)作为线粒体内膜的质子载体,能将线粒体内膜外侧的H+运回内膜内侧,降低物质氧化过程中H+形成的膜两侧的电化学梯度,使氧化过程与ADP磷酸化过程解偶联,ATP生成减少,而以产热的形式释放能量。新近研究表明UCP-2通过解偶联机制影响β细胞分泌胰岛素的功能,UCP-2表达的增加可降低其分泌胰岛素的能力。UCP-2基因区域与T2DM和高胰岛素血症相关联,而其结构基因的变异似乎与T2DM无关。启动子对基因的表达至关重要,近来的研究发现UCP-2启动子部位的-866G/A多态性可能与T2DM的发生、发展有关,A/A基因型携带者的UCP表达高于G/G型携带者。目前没有有关国人的相关研究报道。目的研究UCP-2启动子-866G/A多态性与大连地区2型糖尿病(T2DM)的关系。方法选取已确诊的中国辽南地区汉族T2DM患者125例,男性60例,女性65例,平均年龄(61.4±13.3)岁,平均病程(6.98±4.7)年;非糖尿病者80例,男性50例,女性30例,平均年龄(60.4±10.1)岁,空腹血糖基因组DNA ,根据UCP2启动子基因序列设计引物,用多聚酶链反应技术(PCR)扩增所需片段,片段长度

关键词： 2型糖尿病解偶联蛋白基因/遗传学多态性

慢性乙肝患者e抗原血清转换与HBV基因变异的关系

同方学位论文库评论

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

中国现代医学杂志 2002年第9期12卷 23-24,27页

作者：吕其军山东省东营市胜利油田中心医院感染病科 257034

目的 :了解慢性乙肝患者e抗原血清转换中HBV -DNA前C基因及C基因启动子变异的关系。方法 :HBV -DNA阳性且e抗原 /或e抗体阳性的慢性乙型肝炎患者各 30例 ,以PCR结合微板核酸杂交 -ELISA方法检测乙肝病毒前C基因 (nt 1896、nt 1899)及其... 详细信息

目的 :了解慢性乙肝患者e抗原血清转换中HBV -DNA前C基因及C基因启动子变异的关系。方法 :HBV -DNA阳性且e抗原 /或e抗体阳性的慢性乙型肝炎患者各 30例 ,以PCR结合微板核酸杂交 -ELISA方法检测乙肝病毒前C基因 (nt 1896、nt 1899)及其基本核心启动子 (BCP ,nt 176 2、nt 176 4)变异。结果 :不论前C基因还是BCP变异 ,均与e抗原血清转换相关 (P 基因变异 (P 0 .0 5 )。结论 :乙肝病毒C基因启动子与前C基因的变异是随机的 ,都可下调HBeAg的表达 ,前者更易于发生变异。

关键词：肝炎病毒乙型基因/遗传学微板核酸杂交 ELISA

MODY基因多态性与2型糖尿病相关性研究进展

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国医师杂志 2016年第3期18卷 461-464页

作者：热比亚·努力祖力菲亚·沙吾提帕它木·莫合买提新疆医科大学基础医学院寄生虫学教研室乌鲁木齐830011 新疆医科大学第五附属医院内分泌科乌鲁木齐830054 新疆医科大学公共卫生学院乌鲁木齐830011

单基因疾病的致病基因可以成为研究多因素复杂疾病的最佳候选基因.近年来,青少年发病成人型糖尿病（MODY）发病相关基因的单核苷酸多态性（SNP）在导致2型糖尿病（T2DM）遗传易感性增加的现象逐渐被重视.笔者对国内外MODY基因SNP与2型... 详细信息

单基因疾病的致病基因可以成为研究多因素复杂疾病的最佳候选基因.近年来,青少年发病成人型糖尿病（MODY）发病相关基因的单核苷酸多态性（SNP）在导致2型糖尿病（T2DM）遗传易感性增加的现象逐渐被重视.笔者对国内外MODY基因SNP与2型糖尿病相关性研究进行文献综述.

关键词：糖尿病,2型/遗传学糖尿病,1型/遗传学基因/遗传学多态性单核苷酸综述

家族性皮质肌阵挛震颤性癫（癎）一家系CSMD3基因突变分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国医师杂志 2015年第8期17卷 1193-1196页

作者：刘彩霞孙维李佳董丽华张海娜胡国华陈秋惠辽宁省人民医院神经内科沈阳110016 吉林大学第二医院吉林大学第一医院

目的对家族性皮质肌阵挛震颤性癫（癎）（FCMTE）家系进行CSMD3基因突变分析.方法采集7例临床拟诊为家族性皮质肌阵挛震颤性癫（癎）家系患者及家系对照者外周血,利用聚合酶链式反应（PCR）及PCR产物测序法对CSMD3基因73个外显子是否... 详细信息

目的对家族性皮质肌阵挛震颤性癫（癎）（FCMTE）家系进行CSMD3基因突变分析.方法采集7例临床拟诊为家族性皮质肌阵挛震颤性癫（癎）家系患者及家系对照者外周血,利用聚合酶链式反应（PCR）及PCR产物测序法对CSMD3基因73个外显子是否存在突变进行初步筛查.结果 CSMD3基因的73个外显子进行PCR扩增产物测序,测序结果与GenBank人类CSMD3gDNA序列进行比较,未发现任何DNA序列变异,既没有发现多态,也没有发现与疾病相关的突变.结论该家系不存在CSMD3基因突变,有待于进一步查找该家系的致病基因及突变位点.

关键词：癫(癎),肌阵挛性/遗传学突变基因/遗传学