先天性马蹄内翻足基因学研究进展

作     者：徐晨晨 刘振江 Xu Chenchen;Liu Zhenjiang

作者机构：广州市妇女儿童医疗中心儿童骨科广州510623 首都儿科研究所附属儿童医院骨科北京100020 

出 版 物：《临床小儿外科杂志》 (Journal of Clinical Pediatric Surgery)

年 卷 期：2022年第21卷第8期

页      面：725-730页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：首都儿科研究所所级课题(FX-2020-06)。 

主　　题：马蹄足畸形/先天性 马蹄足畸形/病因学 基因/遗传学 

摘      要：先天性马蹄内翻足(congenital talipes equinovarus,CTEV)是儿童最常见的骨骼肌肉出生缺陷畸形之一,临床特征包括跟骨内翻、前足内收、高弓足和后足跖屈畸形。目前CTEV的发病机制仍不清楚,不同的学说包括:神经细胞损伤、肌肉异常、血管缺陷、子宫内限制、遗传因素、特发性先天性畸形、基因-环境的相互作用、骨骼发育不良、细胞外基质异常、分子转运和代谢异常等。遗传因素对于CTEV的致病起着重要作用,但尚未发现主要的致病基因。普遍认为CTEV是环境因素和遗传因素共同作用的结果。现对CTEV致病基因的研究进展做一综述。